Escala de classificação de miopatia mitocondrial

Nucleotide-binding protein-like (NUBPL) - Doença Mitocondrial Primária em adultos e crianças

Qualquer paciente com doença mitocondrial primária NUBPL é elegível para ser inscrito

Força muscular de MM-COAST

A força muscular será medida longitudinalmente por avaliações de força de dinamometria portátil para confirmar a fraqueza muscular nos grupos musculares proximais e distais.

Saldo do MM-COAST

O equilíbrio será medido por: (1) Testes de ficar em pé em tandem com os olhos fechados, (2) Em pé em tandem com os olhos abertos e (3) Testes de ficar em pé em uma perna com os olhos fechados.

Destreza do MM-COAST

A destreza será medida pelo Teste de Peg de 9 Buracos (9HPT) e Teste de Destreza Funcional (FDT).

Carga de Doença Mitocondrial para Adultos

Todos os indivíduos completarão a escala de peso da doença de Newcastle 'padrão-ouro'.

Newcastle Adult Scale (NMDAS): Cada pergunta no NMDAS tem uma pontuação possível de 0-5. Cada uma das primeiras 3 pontuações da seção é calculada simplesmente somando as pontuações obtidas para cada pergunta naquela seção. Quanto maior a pontuação, mais grave é a doença. A seção de qualidade de vida tem pontuação separada.

Carga de Doença Mitocondrial para Crianças

Todos os indivíduos e seus pais preencherão a Escala de Newcastle 'padrão-ouro' de carga de doença.

Escala Pediátrica de Newcastle (NPMDS): O NPMDS é pontuado por seção e a pontuação final (total) é a soma de todas as pontuações da seção. As pontuações das seções variam de acordo com a faixa etária (0-24 meses, 2-11 anos e 12-18 anos). As pontuações totais máximas possíveis do NPMDS são 95 para indivíduos com menos de 24 meses de idade e 107 para aqueles entre dois e 18 anos de idade. Pontuações mais altas indicam condições piores.

Desafios nas Atividades da Vida Diária (AVDs)

Todos os indivíduos e seus pais completarão a pontuação de Karnofsky-Lansky para avaliar as habilidades funcionais em cada visita.

Escala Karnofsky Lansky: 0-100. 0-40: Incapaz de cuidar de si mesmo, requer o equivalente a cuidados institucionais ou hospitalares; doença pode estar progredindo rapidamente. 50-70: Incapaz de trabalhar; capaz de viver em casa e cuidar da maioria das necessidades pessoais; quantidade variável de assistência necessária. 80-100: Capaz de realizar atividades normais e trabalhar; nenhum cuidado especial necessário.

Tarefas Funcionais da Escala Funcional de Miopatia Mitocondrial (MMFS)

O MMFS (Versões Presencial e Telemedicina) será usado para quantificar o desempenho motor na doença NUBPL em habilidades para concluir tarefas funcionais, como ficar em pé, andar e andar. Os dados do MMFS serão correlacionados usando o coeficiente de correlação de Pearson com os escores de Newcastle e Karnofsky e medidas objetivas para avaliar o significado clínico.

Escala MMFS: 3: Capaz (atende totalmente aos critérios); 2: Moderadamente capaz (atende parcialmente, alguma compensação necessária); 1: Minimamente Capaz (compensação significativa necessária); 0: Incapaz

Totais MMFS: Versão Presencial: Pontuação total: */ 66 (pontuação máxima), Versão Telemedicina: Pontuação total: */54 (pontuação máxima)

Progressão Clínica: Sobrevivência

Os pacientes serão marcados como "vivos" ou "falecidos" no momento de uma determinada data de visita.

Progressão Clínica: Crescimento

Os pacientes terão seus sinais vitais registrados na data da visita para obter a medição do IMC (Kg/m^2)), Altura (m) e peso (kg) são necessários para calcular o IMC.

Progressão clínica: outras doenças

Os pacientes terão outras doenças não relacionadas à sua doença mitocondrial registradas junto com a data de diagnóstico e estabilidade.

Evolução Clínica: Hospitalizações

Os pacientes terão hospitalizações anteriores contadas e registradas. Quaisquer hospitalizações ocorridas dentro de um ano a partir da data da visita terão informações específicas registradas, incluindo as datas de admissão e alta e os motivos da admissão e alta.

Progressão clínica: estado ambulatorial

Os pacientes terão seu estado ambulatorial avaliado registrando se conseguem ou não dar 5 passos sozinhos. O uso de diferentes tipos de cadeiras de rodas pelos pacientes será registrado (manual, elétrica assistida ou cadeira de rodas motorizada ou scooter) junto com a capacidade de locomoção na comunidade ou apenas em casa.

Progressão clínica: necessidade de marcapasso

Como parte do teste de exercício cardiopulmonar (CPET) de um paciente, o status do marcapasso será avaliado e, se um paciente utilizar um marcapasso, sua marca, modelo e configurações serão registrados.

Progressão Clínica: Suporte Ventilatório

Como parte da história respiratória do paciente, o status do suporte ventilatório será avaliado registrando se o paciente usa algum dos seguintes equipamentos respiratórios: dispositivo de assistência à tosse, ventilação não invasiva, incluindo pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) e Bi-pap, tórax percussão, dispositivos de sucção, outros dispositivos de ventilação.

Progressão clínica: estado de gastrostomia

Como parte da avaliação nutricional do paciente, o estado de gastrostomia do paciente será avaliado determinando se o paciente utiliza um tubo de gastrostomia (ou tubo g), quando foi colocado o tubo g e por quê, e se isso resultou em ganho de peso.

Medida do resultado da ataxia cerebelar para doença mitocondrial primária (PMD)

Os investigadores utilizarão uma abordagem semelhante para o desenvolvimento do MM-COAST e MMFS e sistematicamente agruparão e administrarão escalas de ataxia existentes, com foco na quantificação de ataxia cerebelar, disartria e tremor, e introduzirão modificações para garantir a especificidade de PMD desta medida de resultado. Uma vez desenvolvida, os investigadores irão administrar a escala de ataxia planejada para os indivíduos NUBPL em cada visita clínica, onde o tempo para conclusão e as modificações necessárias são avaliadas. Outras iterações da escala de ataxia serão reavaliadas nos indivíduos NUBPL em cada visita clínica e comparadas com o desempenho da escala em pacientes com PMD com outras etiologias genéticas. Os participantes serão instruídos a abster-se de exercícios extenuantes 24 horas antes de cada visita. A viabilidade e a reprodutibilidade do teste da escala PMD-ataxia serão avaliadas em 2 momentos diferentes. A escala de ataxia será desenvolvida nos meses 0-6 e administrada nos meses 6-12 do período de projeto de 1 ano.

Significado clínico da quantificação da ataxia.

Todos os indivíduos preencherão as seguintes pesquisas relatadas pelos pais/pacientes: Newcastle Adult Scale (NMDAS) tem 3 pontuações de seção que são calculadas pela soma das pontuações de cada pergunta (0-5). A Qualidade de Vida de Newcastle (Seção IV) tem pontuação separada. A Escala Pediátrica de Newcastle (NPMDS) é pontuada por seção (as pontuações variam de acordo com a faixa etária) e a pontuação final (total) é a soma de todas as pontuações da seção. As pontuações totais máximas possíveis do NPMDS são 95 para indivíduos com menos de 24 meses de idade e 107 para aqueles de 2 a 18 anos de idade. Em ambos, pontuações mais altas indicam piores condições. A escala de Karnofsky Lansky é dimensionada de 0 a 100. 0-40: incapaz de cuidar de si mesmo, 50-70: incapaz de trabalhar; capaz de viver em casa, cuidar da maioria das necessidades pessoais, 80-100: Capaz de realizar atividades normais e trabalhar; nenhum cuidado especial necessário.

Para avaliar se os escores de ataxia quantificados serão clinicamente significativos: será avaliada a correlação com a Escala de gravidade da doença de Newcastle 'padrão-ouro' e as avaliações objetivas MM-COAST no Objetivo 1.

Avaliação da Qualidade de Vida Relacionada à Saúde pelo PedsQL

O PedsQL é um questionário de 23 itens que avalia a qualidade de vida relacionada à saúde, relatada como uma pontuação total e 3 pontuações resumidas que incluem Saúde Física, Saúde Psicossocial e Escola/Trabalho, com uma pontuação mais alta indicando melhor qualidade de vida.

O intervalo para as pontuações é de 0 a 100.

Avaliação das atividades funcionais diárias pelo PEDI-CAT

O Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) é um teste que avalia atividades funcionais diárias. Um escore t de 50 representa a função da população geral (DP de 10). Um t-score abaixo de 30 reflete um desempenho ruim em comparação com a população em geral.

O intervalo para as pontuações é de 20 a 80.