Escala de classificação de miopatia mitocondrial

Miopatia mitocondrial primária

Pacientes com distúrbio mitocondrial estabelecido por mutação genética ou bioquímica confirmada no mtDNA ou DNA nuclear ou é adequado para participação na opinião do investigador com base na apresentação clínica e apresenta miopatia (intolerância ao exercício, força muscular, fadiga) relacionada à doença mitocondrial.

Controles Saudáveis

Homens ou mulheres com idade entre 0 e 100 anos sem histórico de sintomas de miopatia mitocondrial.

Força Muscular do MM-COAST

A força muscular será medida longitudinalmente por avaliações de força de dinamometria portátil para confirmar fraqueza muscular em grupos musculares proximais e distais.

Saldo do MM-COAST

O equilíbrio será medido por: (1) testes em pé tandem com os olhos fechados, (2) em pé tandem com os olhos abertos e (3) testes em pé com uma perna e olhos fechados.

Destreza do MM-COAST

A destreza será medida pelo teste de 9 buracos (9HPT) e teste de destreza funcional (FDT).

Carga de doenças mitocondriais em adultos

Todos os indivíduos preencherão a escala de carga de doença de Newcastle 'padrão ouro'.

Escala de Adultos de Newcastle (NMDAS): Cada questão do NMDAS tem uma pontuação possível de 0 a 5. Cada uma das três primeiras pontuações da seção é calculada simplesmente somando as pontuações obtidas para cada questão daquela seção. Quanto maior a pontuação, mais grave é a doença. A seção de qualidade de vida tem pontuação separada.

Carga de doenças mitocondriais em crianças

Todos os participantes e seus pais preencherão a escala de carga de doença de Newcastle 'padrão ouro'.

Escala Pediátrica de Newcastle (NPMDS): A NPMDS é pontuada por seção e a pontuação final (total) é a soma de todas as pontuações das seções. As pontuações da seção variam de acordo com a faixa etária (0 a 24 meses, 2 a 11 anos e 12 a 18 anos). As pontuações totais máximas possíveis do NPMDS são 95 para indivíduos com menos de 24 meses de idade e 107 para aqueles entre dois e 18 anos de idade. Pontuações mais altas indicam condições piores.

Desafios nas Atividades da Vida Diária (AVDs)

Todos os sujeitos e seus pais preencherão a pontuação de Karnofsky-Lansky para avaliar as habilidades funcionais em cada visita.

Escala de Karnofsky Lansky: 0-100. 0-40: Incapaz de cuidar de si mesmo, necessita de cuidados equivalentes a institucionais ou hospitalares; a doença pode estar progredindo rapidamente. 50-70: Incapaz de trabalhar; capaz de viver em casa e cuidar da maioria das necessidades pessoais; quantidade variável de assistência necessária. 80-100: Capaz de realizar atividades normais e trabalhar; nenhum cuidado especial necessário.

Tarefas Funcionais da Escala Funcional de Miopatia Mitocondrial (MMFS)

O MMFS (versões presenciais e de telemedicina) será usado para quantificar o desempenho motor na doença NUBPL em habilidades para completar tarefas funcionais, como ficar em pé, andar e andar. Os dados MMFS serão correlacionados usando o coeficiente de correlação de Pearson com as pontuações de Newcastle e Karnofsky e medidas objetivas para avaliar o significado clínico.

Escala MMFS: 3: Capaz (atende plenamente aos critérios); 2: Moderadamente Capaz (atende parcialmente, é necessária alguma compensação); 1: Minimamente capaz (é necessária uma compensação significativa); 0: Incapaz

Totais MMFS: Versão Presencial: Pontuação total: */ 66 (pontuação máxima), Versão Telemedicina: Pontuação total: */54 (pontuação máxima)

Progressão Clínica: Sobrevivência

Os pacientes serão marcados como "vivos" ou "falecidos" no momento de uma determinada data de visita.

Progressão Clínica: Crescimento

Os pacientes terão seus sinais vitais registrados na data da visita para obter a medição do IMC (Kg/m^2)). Altura (m) e peso (kg) são necessários para calcular o IMC.

Progressão Clínica: Outras Doenças

Os pacientes terão outras doenças não relacionadas à doença mitocondrial registradas juntamente com a data do diagnóstico e estabilidade.

Progressão Clínica: Hospitalizações

Os pacientes terão internações anteriores contadas e registradas. Quaisquer hospitalizações que ocorram dentro de um ano a partir da data da visita terão informações específicas registradas, incluindo as datas de admissão e alta, e os motivos da admissão e alta.

Progressão Clínica: Estado Ambulatorial

Os pacientes terão seu estado ambulatorial avaliado registrando se conseguem ou não dar 5 passos sozinhos. O uso de diferentes tipos de cadeiras de rodas pelos pacientes será registrado (manual, assistida ou cadeira de rodas elétrica ou scooter), juntamente com se eles são capazes de deambular na comunidade ou apenas em casa.

Progressão Clínica: Necessidade de Marcapasso

Como parte do teste de exercício cardiopulmonar (TECP) de um paciente, o status do marca-passo será avaliado e, se um paciente utilizar um marca-passo, sua marca, modelo e configurações serão registrados.

Progressão Clínica: Suporte Ventilatório

Como parte do histórico respiratório de um paciente, o status do suporte ventilatório será avaliado registrando se o paciente usa algum dos seguintes equipamentos respiratórios: dispositivo de auxílio à tosse, ventilação não invasiva, incluindo pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) e Bi-pap, tórax percussão, dispositivos de sucção e outros dispositivos de ventilação.

Progressão Clínica: Estado de Gastrostomia

Como parte da avaliação nutricional de um paciente, o estado da gastrostomia do paciente será avaliado determinando se o paciente utiliza um tubo de gastrostomia (ou tubo G), quando o tubo G foi colocado e por que, e se isso resultou em ganho de peso.

Entrevistas Qualitativas

Entrevistas qualitativas aprofundadas para avaliar sua perspectiva de mudança significativa nas avaliações de domínios individuais da escala MM-COAST e MM-Function.

Medida de resultados relatados pelo paciente (PROM) de MM, MM-IMPACT

MM-IMPACT PROM preliminar, uma escala de vários itens que atualmente consiste em 45 questões

Medida de resultado de ataxia cerebelar para doença mitocondrial primária (PMD)

Os investigadores utilizarão uma abordagem semelhante para o desenvolvimento do MM-COAST e MMFS e compararão e administrarão sistematicamente as escalas de ataxia existentes, com foco na quantificação de ataxia cerebelar, disartria e tremor, e introduzirão modificações para garantir a especificidade do PMD desta medida de resultado. Uma vez desenvolvido, os investigadores administrarão a escala de ataxia desenvolvida aos indivíduos NUBPL em cada visita clínica, onde o tempo para conclusão e as modificações necessárias são avaliados. Outras iterações da escala de ataxia serão reavaliadas nos indivíduos NUBPL em cada visita clínica e comparadas com o desempenho da escala em pacientes com PMD com outras etiologias genéticas. Os participantes serão instruídos a abster-se de exercícios extenuantes 24 horas antes de cada visita. A viabilidade e a reprodutibilidade do teste da escala PMD-ataxia serão avaliadas em 2 momentos diferentes. A escala de ataxia será desenvolvida nos meses 0 a 6 e administrada nos meses 6 a 12 do período de projeto de 1 ano.

Significado clínico da quantificação da ataxia.

Todos os sujeitos preencherão as seguintes pesquisas relatadas pelo paciente/pais: Newcastle Adult Scale (NMDAS) tem pontuações de 3 seções que são calculadas pela soma das pontuações de cada pergunta (0-5). A Qualidade de Vida de Newcastle (Seção IV) tem pontuação separada. A Escala Pediátrica de Newcastle (NPMDS) é pontuada por seção (as pontuações variam de acordo com a faixa etária) e a pontuação final (total) é a soma de todas as pontuações das seções. As pontuações totais máximas possíveis do NPMDS são 95 para indivíduos com menos de 24 meses de idade e 107 para aqueles de 2 a 18 anos de idade. Em ambos, pontuações mais altas indicam piores condições. A escala Karnofsky Lansky é dimensionada de 0 a 100. 0-40: incapaz de cuidar de si mesmo; 50-70: incapaz de trabalhar; capaz de viver em casa, cuidar da maioria das necessidades pessoais, 80-100: Capaz de realizar atividades normais e trabalhar; nenhum cuidado especial necessário.

Para avaliar se as pontuações quantificadas de ataxia serão clinicamente significativas: será avaliada a correlação com a escala Newcastle 'padrão ouro' de gravidade da doença e avaliações objetivas MM-COAST no Objetivo 1.

Avaliação da Qualidade de Vida Relacionada à Saúde pelo PedsQL

O PedsQL é um questionário de 23 itens que avalia a qualidade de vida relacionada à saúde, relatado como uma pontuação total e 3 pontuações resumidas que incluem Saúde Física, Saúde Psicossocial e Escola/Trabalho, com uma pontuação mais alta indicando melhor qualidade de vida.

O intervalo para as pontuações é de 0 a 100.

Avaliação das atividades funcionais diárias pelo PEDI-CAT

O Teste Adaptativo Computacional do Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI-CAT) é um teste que avalia as atividades funcionais diárias. Um escore t de 50 representa a função da população em geral (DP de 10). Um escore t abaixo de 30 reflete um desempenho ruim em comparação com a população em geral.

O intervalo para as pontuações é de 20 a 80.