Mitokondriaalisen myopatian arviointiasteikko

Primaarinen mitokondriaalinen myopatia

Potilaat, joilla on mitokondriaalinen häiriö, joka on todettu mtDNA:n tai tuman DNA:n vahvistetulla geneettisellä tai biokemiallisella mutaatiolla tai soveltuu kliinisen esityksen perusteella osallistumiseen tutkijan näkemykseen ja jolla on mitokondrioiden sairauteen liittyvä myopatia (liikunta-intoleranssi, lihasvoima, väsymys).

Terveelliset kontrollit

Miehet tai naaraat ovat iältään 0-100 vuotta, joilla ei ole aiempia mitokondriaalisen myopatian oireita.

MM-COASTin lihasvoima

Lihasvoimaa mitataan pituussuunnassa kädessä pidettävällä dynamometrialla vahvuusarvioinneilla proksimaalisten ja distaalisten lihasryhmien lihasheikkouden vahvistamiseksi.

MM-COASTin saldo

Tasapainoa mitataan seuraavilla testeillä: (1) seisominen silmät kiinni, (2) tandem seisominen silmät auki ja (3) yksijalkainen seisominen silmät kiinni -testeillä.

MM-COASTin näppäryyttä

Kätevyys mitataan 9-reikäisen tapin testillä (9HPT) ja toiminnallisen kätevyyden testillä (FDT).

Mitokondrioiden taakka aikuisille

Kaikki aiheet täyttävät Newcastlen tautitaakan "kultastandardin".

Newcastle Adult Scale (NMDAS): Jokaisella NMDAS:n kysymyksellä on mahdollinen pistemäärä 0-5. Jokainen kolmesta ensimmäisestä osion pisteistä lasketaan yksinkertaisesti summaamalla kunkin osan kustakin kysymyksestä saadut pisteet. Mitä korkeampi pistemäärä, sitä vakavampi sairaus. Elämänlaatu-osiossa on erillinen pisteytys.

Lasten mitokondrioiden taakka

Kaikki tutkittavat ja heidän vanhempansa täyttävät Newcastlen tautitaakan "kultastandardin".

Newcastle Pediatric Scale (NPMDS): NPMDS pisteytetään jaksittain ja lopullinen (kokonais)pistemäärä on kaikkien osien pisteiden summa. Osion pisteet vaihtelevat ikäryhmittäin (0-24 kuukautta, 2-11 vuotta ja 12-18 vuotta). Suurin mahdollinen NPMDS-kokonaispistemäärä on 95 alle 24 kuukauden ikäisille ja 107 2–18-vuotiaille. Korkeammat pisteet osoittavat huonompia olosuhteita.

Haasteet jokapäiväisessä elämässä (ADL)

Kaikki koehenkilöt ja heidän vanhempansa suorittavat Karnofsky-Lansky-pisteen arvioidakseen toiminnallisia kykyjä jokaisella vierailulla.

Karnofsky Lanskyn asteikko: 0-100. 0-40: Ei pysty huolehtimaan itsestään, tarvitsee vastaavaa laitos- tai sairaalahoitoa; sairaus voi edetä nopeasti. 50-70: Työkyvytön; pystyy asumaan kotona ja huolehtimaan useimmista henkilökohtaisista tarpeista; vaihteleva määrä apua tarvitaan. 80-100: Pystyy jatkamaan normaalia toimintaa ja työskentelemään; ei vaadi erityistä hoitoa.

Mitokondriaalisen myopatian funktionaalisen asteikon (MMFS) toiminnalliset tehtävät

MMFS:ää (In Person and Telemedicine Versions) käytetään motorisen suorituskyvyn kvantifiointiin NUBPL-taudissa kyvyissä suorittaa toiminnallisia tehtäviä, kuten seisomista, kävelyä ja kävelyä. MMFS-tiedot korreloidaan käyttämällä Pearson-korrelaatiokerrointa Newcastlen ja Karnofskyn pisteisiin ja objektiivisia mittareita kliinisen merkityksen arvioimiseksi.

MMFS-asteikko: 3: Pystyy (täyttää täysin kriteerit); 2: kohtalaisen pätevä (osittain täyttää, tarvitaan jonkin verran korvausta); 1: Vähimmäiskyky (tarvitaan merkittävä korvaus); 0: Ei voi

MMFS:n kokonaispisteet: Henkilökohtainen versio: Kokonaispisteet: */ 66 (maksimipistemäärä), Telelääketieteellinen versio: Kokonaispisteet: */54 (maksimipistemäärä)

Kliininen eteneminen: Selviytyminen

Potilaat merkitään joko "eläviksi" tai "kuolleiksi" tietyn käyntipäivän aikana.

Kliininen eteneminen: Kasvu

Potilaiden vitaaliarvot kirjataan käyntipäivänä BMI:n (kg/m^2) mittaamiseksi. Pituus (m) ja paino (kg) vaaditaan BMI:n laskemiseen.

Kliininen eteneminen: Muut sairaudet

Potilailla on muita sairauksia, jotka eivät liity heidän mitokondriosairauksiinsa, sekä diagnoosin päivämäärä ja vakaus.

Kliininen eteneminen: sairaalahoidot

Potilaiden aiemmat sairaalahoidot lasketaan ja kirjataan. Kaikista sairaalahoidoista, jotka tapahtuvat vuoden sisällä käyntipäivästä, tallennetaan erityisiä tietoja, mukaan lukien maahanpääsyn ja kotiutuksen päivämäärät sekä maahanpääsyn ja kotiutuksen syyt.

Kliininen eteneminen: Ambulatorinen tila

Potilaiden ambulatorinen tila arvioidaan kirjaamalla, pystyvätkö he ottamaan 5 askelta yksin vai eivät. Potilaiden erilaisten pyörätuolien käyttö (manuaalinen, tehoavustin tai sähköpyörätuoli tai -skootteri) tallennetaan sekä se, voivatko he liikkua yhteisössä vai vain kotitaloudessa.

Kliininen eteneminen: Tahdistimen vaatimus

Osana potilaan kardiopulmonaalista rasitustestiä (CPET) sydämentahdistimen tila arvioidaan, ja jos potilas käyttää sydämentahdistinta, sen merkki, malli ja asetukset tallennetaan.

Kliininen eteneminen: Hengitystuki

Osana potilaan hengityshistoriaa ventilaation tuen tila arvioidaan kirjaamalla, käyttääkö potilas jotakin seuraavista hengityslaitteista: yskimisapulaite, ei-invasiivinen ventilaatio, mukaan lukien jatkuva positiivinen hengitysteiden paine (CPAP) ja Bi-pap, rintakehä iskusoittimet, imulaitteet, muut ilmanvaihtolaitteet.

Kliininen eteneminen: Gastrostomiatila

Osana potilaan ravitsemusarviointia potilaan gastrostomiatilanne arvioidaan määrittämällä, käyttääkö potilas gastrostomialetkua (tai g-letkua), milloin hänelle on asetettu g-letku ja miksi, ja onko se aiheuttanut painonnousua.

Laadulliset haastattelut

Syvälliset kvalitatiiviset haastattelut arvioidakseen heidän näkökulmaansa MM-COAST- ja MM-Function Scalen yksittäisten toimialuearvioiden merkitykselliseen muutokseen.

MM-potilaan ilmoittama tulosmitta (PROM), MM-IMPACT

Alustava MM-IMPACT PROM, moniosainen asteikko, joka koostuu tällä hetkellä 45 kysymyksestä

Pikkuaivojen ataksian tulosmittaus primaariselle mitokondriaalisairaudelle (PMD)

Tutkijat käyttävät samanlaista lähestymistapaa MM-COAST:n ja MMFS:n kehittämiseen ja kokoavat ja hallinnoivat järjestelmällisesti olemassa olevia ataksia-asteikkoja keskittyen pikkuaivojen ataksian, dysartrian ja vapinan kvantifiointiin ja ottavat käyttöön muutoksia varmistaakseen tämän tulosmitan PMD-spesifisyyden. Kun se on kehitetty, tutkijat antavat suunnitellun ataksia-asteikon NUBPL-potilaille jokaisella klinikkakäynnillä, jossa arvioidaan valmistumisaika ja tarvittavat muutokset. Ataksia-asteikon lisätoistoja arvioidaan uudelleen NUBPL-potilailla jokaisella klinikkakäynnillä ja verrataan asteikon suorituskykyyn PMD-potilailla, joilla on muita geneettisiä etiologioita. Osallistujia neuvotaan pidättäytymään rasittavasta liikunnasta 24 tuntia ennen jokaista käyntiä. PMD-ataksia-asteikon toteutettavuus ja testaustoistettavuus arvioidaan kahdessa eri ajankohdassa. Ataksia-asteikko kehitetään kuukausina 0-6 ja annetaan kuukausina 6-12 1-vuotisen projektijakson aikana.

Ataksia-määrityksen kliininen mielekkyys.

Kaikki koehenkilöt suorittavat seuraavat potilas/vanhempien raportoimat kyselyt: Newcastlen aikuisten asteikolla (NMDAS) on 3 osiopistettä, jotka lasketaan summaamalla kunkin kysymyksen pisteet (0-5). Newcastlen elämänlaadulla (jakso IV) on erilliset pisteet. Newcastle Pediatric Scale (NPMDS) pisteytetään osioittain (pisteet vaihtelevat ikäryhmittäin) ja lopullinen (kokonais)pistemäärä on kaikkien osien pisteiden summa. Suurin mahdollinen NPMDS-pistemäärä on 95 alle 24 kuukauden ikäisille ja 107 2–18-vuotiaille. Molemmissa korkeammat pisteet osoittavat huonompia olosuhteita. Karnofsky Lansky -asteikko on skaalattu 0-100. 0-40: ei pysty huolehtimaan itsestään, 50-70: ei pysty työskentelemään; pystyy asumaan kotona, huolehtimaan useimmista henkilökohtaisista tarpeista, 80-100: Pystyy jatkamaan normaalia toimintaa ja työtä; ei vaadi erityistä hoitoa.

Sen arvioimiseksi, ovatko kvantifioidut ataksiapisteet kliinisesti merkityksellisiä: Korrelaatio "kultastandardin" Newcastlen asteikon kanssa taudin vakavuuden ja MM-COAST objektiivisten arvioiden kanssa tavoitteessa 1 arvioidaan.

PedsQL:n terveyteen liittyvän elämänlaadun arviointi

PedsQL on 23 pisteen kyselylomake, jossa arvioidaan terveyteen liittyvää elämänlaatua, joka ilmoitetaan kokonaispistemääränä ja 3 yhteenvetopisteenä, jotka sisältävät fyysisen terveyden, psykososiaalisen terveyden ja koulun/työn korkeammalla pistemäärällä, mikä osoittaa parempaa elämänlaatua.

Pisteiden vaihteluväli on 0-100.

PEDI-CATin päivittäisen toiminnallisen toiminnan arviointi

Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) on testi, joka arvioi päivittäistä toiminnallista toimintaa. T-pistemäärä 50 edustaa yleisen väestön funktiota (SD 10). T-pisteet alle 30 heijastaa huonoa suorituskykyä verrattuna yleiseen väestöön.

Pisteiden vaihteluväli on 20-80.