미토콘드리아 근병증 등급 척도

원발성 미토콘드리아 근육병증

MtDNA 또는 핵 DNA의 확인된 유전적 또는 생화학적 돌연변이에 의해 확립된 미토콘드리아 장애가 있거나, 임상적 발현에 기초하여 연구자의 의견으로 참여에 적합하고 미토콘드리아 질환과 관련된 근육병증(운동 불내성, 근력, 피로)을 ​​보이는 환자.

건강한 통제

미토콘드리아 근육병증 증상의 병력이 없는 0~100세의 남성 또는 여성.

MM-COAST의 근력

근력은 근위 및 원위 근육 그룹의 근력 약화를 확인하기 위해 휴대용 동력계 근력 평가를 통해 종방향으로 측정됩니다.

MM-COAST의 밸런스

균형은 다음 방법으로 측정됩니다. (1) 눈을 감고 일렬로 서기, (2) 눈을 뜨고 일렬로 서기, (3) 눈을 감고 한쪽 다리로 서기 테스트.

MM-COAST의 민첩성

민첩성은 9HPT(9 Hole Peg Test) 및 FDT(Functional Dexterity Test)로 측정됩니다.

성인의 미토콘드리아 질병 부담

모든 과목은 질병 부담의 '최적 기준' 뉴캐슬 척도를 완료합니다.

뉴캐슬 성인 척도(NMDAS): NMDAS의 각 질문에는 0~5점의 점수가 있습니다. 처음 3개의 섹션 점수는 각각 해당 섹션의 각 질문에 대해 얻은 점수를 합산하여 계산됩니다. 점수가 높을수록 질병이 더 심각합니다. 삶의 질 섹션에는 별도의 점수가 있습니다.

어린이의 미토콘드리아 질병 부담

모든 피험자와 그 부모는 질병 부담의 '최적 기준' 뉴캐슬 척도를 완료하게 됩니다.

뉴캐슬 소아 척도(NPMDS): NPMDS는 섹션별로 채점되며 최종(총) 점수는 모든 섹션 점수의 합입니다. 섹션 점수는 연령 그룹(0~24개월, 2~11세, 12~18세)에 따라 다릅니다. 가능한 최대 총 NPMDS 점수는 24개월 미만 대상자의 경우 95점, 2~18세 대상자의 경우 107점입니다. 점수가 높을수록 상태가 더 나쁘다는 것을 나타냅니다.

일상 생활 활동(ADL)의 과제

모든 피험자와 그 부모는 Karnofsky-Lansky 점수를 완료하여 각 방문 시 기능적 능력을 평가합니다.

카르노프스키 랜스키 척도: 0-100. 0-40: 스스로 돌볼 수 없으며, 기관 또는 병원 치료와 동등한 수준이 필요합니다. 질병이 빠르게 진행될 수 있습니다. 50~70: 일할 수 없음; 집에서 생활하고 대부분의 개인적인 필요를 돌볼 수 있습니다. 필요한 지원의 양이 다양합니다. 80-100: 정상적인 활동과 업무를 수행할 수 있습니다. 특별한 관리가 필요하지 않습니다.

미토콘드리아 근육병증 기능 척도(MMFS)의 기능적 작업

MMFS(직접 및 원격 진료 버전)는 서기, 걷기, 보행과 같은 기능적 작업을 완료하는 능력에서 NUBPL 질환의 운동 성능을 정량화하는 데 사용됩니다. MMFS 데이터는 Pearson 상관 계수를 사용하여 Newcastle 및 Karnofsky 점수와 상호 연관되며 임상적 의미를 평가하기 위한 객관적인 측정값입니다.

MMFS 척도: 3: 가능(기준을 완전히 충족함); 2: 보통 수준(부분적으로 충족, 일부 보상 필요); 1: 최소한으로 가능(상당한 보상 필요); 0: 불가능

MMFS 총점: 대면 버전: 총점: */ 66(최대 점수), 원격의료 버전: 총점: */54(최대 점수)

임상 진행: 생존

환자는 지정된 방문 날짜에 "생존" 또는 "사망"으로 표시됩니다.

임상 진행: 성장

환자는 BMI(Kg/m^2)) 측정을 위해 방문 당일 활력 징후를 기록하게 되며, BMI를 계산하려면 키(m)와 체중(kg)이 필요합니다.

임상 진행: 기타 질병

환자는 진단 날짜 및 안정성과 함께 기록된 미토콘드리아 질환과 관련되지 않은 다른 질병을 앓게 됩니다.

임상 진행: 입원

환자는 이전 입원 기록을 세고 기록하게 됩니다. 방문일로부터 1년 이내에 입원한 경우에는 입원 및 퇴원일, 입원 및 퇴원 사유 등 구체적인 정보가 기록됩니다.

임상 진행: 보행 상태

환자는 스스로 5걸음을 걸을 수 있는지 여부를 기록하여 보행 상태를 평가하게 됩니다. 환자가 지역 사회에서 또는 가정에서만 보행할 수 있는지 여부와 함께 다양한 종류의 휠체어 사용(수동, 전동 보조 또는 전동 휠체어 또는 스쿠터)이 기록됩니다.

임상 진행: 심장 박동기 요구 사항

환자의 심폐 운동 검사(CPET)의 일환으로 심박조율기 상태가 평가되고, 환자가 심박조율기를 사용하는 경우 제조사, 모델 및 설정이 기록됩니다.

임상 진행: 환기 지원

환자의 호흡 이력의 일부로, 환자가 기침 보조 장치, CPAP(지속적 기도 양압) 및 Bi-pap을 포함한 비침습적 환기, 흉부 호흡 장비 중 하나를 사용하는지 여부를 기록하여 환기 지원 상태를 평가합니다. 타악기, 흡입 장치, 기타 환기 장치.

임상적 진행: 위루형성 상태

환자의 영양 평가의 일환으로, 환자가 위루관(또는 g-튜브)을 사용하는지 여부, g-튜브를 삽입한 시기와 이유, 그리고 이로 인해 체중 증가가 발생했는지 여부를 결정하여 환자의 위루술 상태를 평가합니다.

질적 인터뷰

MM-COAST 및 MM-Function Scale의 개별 영역 평가의 의미 있는 변화에 대한 관점을 평가하기 위한 심층적인 질적 인터뷰.

MM 환자 보고 결과 측정(PROM), MM-IMPACT

현재 45개 질문으로 구성된 다중 항목 척도인 예비 MM-IMPACT PROM

원발성 미토콘드리아 질환(PMD)에 대한 소뇌 실조증 결과 측정

조사관은 MM-COAST 및 MMFS 개발에 유사한 접근 방식을 활용하고 소뇌 운동 실조증, 구음 장애 및 떨림의 정량화에 초점을 맞춰 기존 운동 실조증 척도를 체계적으로 대조 및 관리하고 이 결과 측정의 PMD 특이성을 보장하기 위한 수정 사항을 도입할 것입니다. 일단 개발되면 조사관은 매 진료소 방문 시 NUBPL 피험자에게 고안된 운동실조 척도를 투여하여 완료 시간과 필요한 수정 사항을 평가합니다. 운동실조증 척도의 추가 반복은 모든 진료소 방문 시 NUBPL 대상에서 재평가되고 다른 유전적 병인이 있는 PMD 환자의 척도 성능과 비교됩니다. 참가자는 각 방문 24시간 전에 격렬한 운동을 삼가하도록 지시받습니다. PMD 운동실조 척도의 타당성 및 테스트 재현성은 2가지 다른 시점에서 평가됩니다. 운동실조 척도는 1년 프로젝트 기간 중 0~6개월에 개발되고 6~12개월에 시행됩니다.

운동실조 정량화의 임상적 의미.

모든 피험자는 다음과 같은 환자/부모 보고 설문조사를 완료합니다. Newcastle Adult Scale(NMDAS)에는 각 질문의 점수(0-5)를 합산하여 계산되는 3개 섹션 점수가 있습니다. 뉴캐슬 삶의 질(섹션 IV)에는 별도의 점수가 있습니다. Newcastle Pediatric Scale(NPMDS)은 섹션별로 채점되며(점수는 연령 그룹에 따라 다름) 최종(총) 점수는 모든 섹션 점수의 합입니다. 가능한 최대 총 NPMDS 점수는 24개월 미만 대상자의 경우 95점, 2~18세 대상자의 경우 107점입니다. 두 경우 모두 점수가 높을수록 상태가 더 나쁘다는 것을 나타냅니다. Karnofsky Lansky Scale은 0-100으로 조정됩니다. 0-40: 자기 자신을 돌볼 수 없음, 50-70: 일할 수 없음; 집에서 생활할 수 있고 대부분의 개인적인 필요를 돌볼 수 있음 80-100: 정상적인 활동과 업무를 수행할 수 있음 특별한 관리가 필요하지 않습니다.

정량화된 운동실조 점수가 임상적으로 의미가 있는지 평가하기 위해: 질병 심각도의 '최적 표준' 뉴캐슬 척도와 목표 1의 MM-COAST 객관적 평가와의 상관관계를 평가합니다.

PedsQL을 통한 건강 관련 삶의 질 평가

PedsQL은 건강 관련 삶의 질을 평가하는 23개 항목의 설문지로 총점과 신체 건강, 심리사회적 건강, 학교/직장 등 3개의 요약 점수로 보고되며 점수가 높을수록 삶의 질이 좋음을 의미합니다.

점수 범위는 0~100입니다.

PEDI-CAT을 통한 일상 기능 활동 평가

PEDI-CAT(소아 장애 평가 컴퓨터 적응 테스트)은 일상적인 기능 활동을 평가하는 테스트입니다. 50의 t-점수는 일반 모집단의 함수(SD 10)를 나타냅니다. 30 미만의 t-점수는 일반 인구에 비해 성능이 좋지 않음을 반영합니다.

점수 범위는 20~80입니다.