Stupnice hodnocení mitochondriální myopatie

Primární mitochondriální myopatie

Pacienti s mitochondriální poruchou prokázanou potvrzenou genetickou nebo biochemickou mutací v mtDNA nebo jaderné DNA nebo je vhodný k účasti podle názoru zkoušejícího na základě klinického obrazu a vykazuje myopatii (nesnášenlivost zátěže, svalovou sílu, únavu) související s mitochondriálním onemocněním.

Zdravé ovládání

Muži nebo ženy jsou ve věku 0-100 let bez příznaků mitochondriální myopatie v anamnéze.

Svalová síla MM-COAST

Svalová síla bude měřena podélně pomocí ručního dynamometrického hodnocení síly, aby se potvrdila svalová slabost v proximálních a distálních svalových skupinách.

Rovnováha MM-COAST

Rovnováha bude měřena: (1) zkouškami ve stoji v tandemu se zavřenýma očima, (2) ve stoji v tandemu s otevřenýma očima a (3) ve stoji na jedné noze se zavřenýma očima.

Obratnost MM-COAST

Obratnost bude měřena testem 9 Hole Peg Test (9HPT) a Funkčním testem obratnosti (FDT).

Zátěž mitochondriálními chorobami pro dospělé

Všechny subjekty dokončí „zlatý standard“ Newcastleské stupnice zátěže nemocí.

Newcastle Adult Scale (NMDAS): Každá otázka v NMDAS má možné skóre od 0-5. Každé z prvních 3 bodů se vypočítá jednoduchým sečtením skóre získaných pro každou otázku v dané sekci. Čím vyšší skóre, tím závažnější onemocnění. Sekce kvality života má samostatné bodování.

Mitochondriální zátěž pro děti

Všechny subjekty a jejich rodiče dokončí „zlatý standard“ Newcastleské stupnice zátěže nemocí.

Pediatrická škála Newcastle (NPMDS): NPMDS se hodnotí podle sekcí a konečné (celkové) skóre je součtem skóre všech sekcí. Skóre sekce se liší podle věkové skupiny (0-24 měsíců, 2-11 let a 12-18 let). Maximální možné celkové skóre NPMDS je 95 pro subjekty mladší 24 měsíců a 107 pro osoby ve věku od 2 do 18 let. Vyšší skóre znamená horší podmínky.

Výzvy v činnostech každodenního života (ADL)

Všechny subjekty a jejich rodiče vyplní skóre Karnofsky-Lansky pro posouzení funkčních schopností při každé návštěvě.

Měřítko Karnofského Lanského: 0-100. 0-40: Není schopen se o sebe postarat, vyžaduje ekvivalent ústavní nebo nemocniční péče; nemoc může rychle postupovat. 50-70: Neschopnost pracovat; schopni žít doma a starat se o většinu osobních potřeb; různé množství potřebné pomoci. 80-100: Schopný vykonávat normální činnost a pracovat; není potřeba zvláštní péče.

Funkční úkoly funkční škály mitochondriální myopatie (MMFS)

MMFS (Verze pro osobu a telemedicínu) se použije ke kvantifikaci motorického výkonu u onemocnění NUBPL ve schopnosti dokončit funkční úkoly, jako je stání, chůze a chůze. Data MMFS budou korelována pomocí Pearsonova korelačního koeficientu se skóre Newcastle a Karnofsky a objektivními měřítky pro posouzení klinického významu.

Stupnice MMFS: 3: Schopný (plně splňuje kritéria); 2: Středně schopný (částečně vyhovuje, je nutná určitá kompenzace); 1: Minimálně schopný (nutná významná kompenzace); 0: Nelze

Celkové skóre MMFS: Osobní verze: Celkové skóre: */ 66 (maximální skóre), Telemedicínská verze: Celkové skóre: */54 (maximální skóre)

Klinická progrese: Přežití

Pacienti budou v době daného data návštěvy označeni buď jako „živí“ nebo „zemřelí“.

Klinická progrese: Růst

Pacientům se v den návštěvy zaznamenají vitální údaje, aby bylo možné získat měření BMI (kg/m^2), výška (m) a hmotnost (kg) jsou vyžadovány pro výpočet BMI.

Klinická progrese: Jiná onemocnění

U pacientů budou zaznamenána další onemocnění, která nesouvisejí s jejich mitochondriální chorobou, spolu s datem diagnózy a stabilitou.

Klinický průběh: Hospitalizace

Pacienti budou mít započítány a zaznamenány předchozí hospitalizace. U všech hospitalizací, ke kterým dojde do jednoho roku od data návštěvy, budou zaznamenány specifické informace včetně data přijetí a propuštění a důvodů přijetí a propuštění.

Klinická progrese: Ambulantní stav

U pacientů bude jejich ambulantní stav posouzen záznamem, zda zvládnou či nemohou udělat 5 kroků sami. Bude zaznamenáváno, jak pacienti používají různé druhy invalidních vozíků (manuální, posilovací nebo elektrický invalidní vozík nebo skútr) spolu s tím, zda jsou schopni pohybovat se v komunitě nebo pouze v domácnosti.

Klinická progrese: Požadavek na kardiostimulátor

Jako součást pacientova kardiopulmonálního zátěžového testu (CPET) bude posouzen stav kardiostimulátoru, a pokud pacient kardiostimulátor používá, bude zaznamenána jeho značka, model a nastavení.

Klinická progrese: Ventilační podpora

Jako součást pacientovy respirační anamnézy bude stav ventilační podpory hodnocen záznamem, zda pacient používá některý z následujících respiračních přístrojů: zařízení na podporu kašle, neinvazivní ventilace včetně kontinuálního pozitivního tlaku v dýchacích cestách (CPAP) a Bi-pap, hrudník bicí, odsávací zařízení, jiná ventilační zařízení.

Klinická progrese: Gastrostomický stav

V rámci nutričního hodnocení pacienta bude posouzen stav gastrostomie pacienta stanovením, zda pacient používá gastrostomickou sondu (nebo g-tubu), kdy a proč mu byla zavedena g-tuba a zda to vedlo k nárůstu hmotnosti.

Kvalitativní rozhovory

Hloubkové kvalitativní rozhovory k posouzení jejich perspektivy smysluplné změny hodnocení jednotlivých domén MM-COAST a MM-Function Scale.

MM pacientem hlášený výsledek měření (PROM), MM-IMPACT

Předběžný MM-IMPACT PROM, vícepoložková škála, která v současnosti obsahuje 45 otázek

Měření výsledku cerebelární ataxie pro primární mitochondriální onemocnění (PMD)

Vyšetřovatelé použijí podobný přístup k vývoji MM-COAST a MMFS a budou systematicky porovnávat a spravovat existující škály ataxie, se zaměřením na kvantifikaci cerebelární ataxie, dysartrie a třesu, a zavedou modifikace pro zajištění PMD-specifičnosti tohoto výsledného měření. Jakmile bude vyvinuta, zkoušející podají navrženou stupnici ataxie subjektům NUBPL při každé návštěvě kliniky, kde se posoudí čas do dokončení a potřebné úpravy. Další iterace škály ataxie budou znovu posuzovány u pacientů s NUBPL při každé návštěvě kliniky a porovnány s výkonem škály u pacientů s PMD s jinou genetickou etiologií. Účastníci budou poučeni, aby se 24 hodin před každou návštěvou zdrželi namáhavého cvičení. Proveditelnost a testovací reprodukovatelnost škály PMD-ataxie bude hodnocena ve 2 různých časových bodech. Škála ataxie bude vyvinuta v měsících 0-6 a spravována v měsících 6-12 ročního projektového období.

Klinická smysluplnost kvantifikace ataxie.

Všechny subjekty vyplní následující průzkumy hlášené pacienty/rodiči: Newcastleská škála dospělých (NMDAS) má 3 oddílová skóre, která se vypočítají sečtením skóre každé otázky (0-5). Newcastle Quality of Life (sekce IV) má samostatné bodování. Pediatrická škála Newcastle (NPMDS) je hodnocena podle sekcí (skóre se liší podle věkové skupiny) a konečné (celkové) skóre je součtem skóre všech sekcí. Maximální možné celkové skóre NPMDS je 95 pro subjekty mladší 24 měsíců a 107 pro osoby ve věku 2-18 let. V obou případech znamená vyšší skóre horší podmínky. Karnofsky Lansky Scale je v měřítku 0-100. 0-40: neschopnost se o sebe postarat, 50-70: neschopnost pracovat; schopen žít doma, starat se o většinu osobních potřeb, 80-100: Schopný vykonávat normální činnost a pracovat; není potřeba zvláštní péče.

Pro posouzení, zda budou kvantifikovaná skóre ataxie klinicky významná: bude posouzena korelace se „zlatým standardem“ Newcastleské stupnice závažnosti onemocnění a objektivní hodnocení MM-COAST v cíli 1.

Hodnocení kvality života související se zdravím společností PedsQL

PedsQL je dotazník o 23 položkách, který hodnotí kvalitu života související se zdravím, která se uvádí jako celkové skóre a 3 souhrnná skóre, která zahrnují fyzické zdraví, psychosociální zdraví a školu/práce s vyšším skóre indikujícím lepší kvalitu života.

Rozsah skóre je 0-100.

Hodnocení denních funkčních aktivit pomocí PEDI-CAT

Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) je test, který hodnotí každodenní funkční aktivity. T-skóre 50 představuje funkci běžné populace (SD 10). T-skóre pod 30 odráží špatný výkon ve srovnání s běžnou populací.

Rozsah skóre je 20-80.