Beoordelingsschaal voor mitochondriale myopathie

Nucleotide-bindend eiwitachtig (NUBPL) - Primaire mitochondriale ziekte volwassenen en kinderen

Elke patiënt met NUBPL-Primaire mitochondriale ziekte komt in aanmerking om te worden ingeschreven

Spierkracht van MM-COAST

De spierkracht wordt longitudinaal gemeten door middel van draagbare dynamometrische krachtmetingen om spierzwakte in proximale en distale spiergroepen te bevestigen.

Evenwicht van de MM-KUST

Evenwicht wordt gemeten door: (1) Staande tandem met gesloten ogen, (2) Staande tandem met open ogen, en (3) Eenbenige stand met gesloten ogen.

Behendigheid van de MM-COAST

Behendigheid wordt gemeten door middel van 9 Hole Peg Test (9HPT) en Functional Dexterity Test (FDT).

Mitochondriale ziektelast voor volwassenen

Alle proefpersonen zullen de 'gouden standaard' Newcastle Scale van ziektelast invullen.

Newcastle Adult Scale (NMDAS): Elke vraag in de NMDAS heeft een mogelijke score van 0-5. Elk van de eerste 3 sectiescores wordt berekend door simpelweg de behaalde scores voor elke vraag in die sectie op te tellen. Hoe hoger de score, hoe ernstiger de ziekte. Het onderdeel kwaliteit van leven heeft een aparte score.

Mitochondriale ziektelast voor kinderen

Alle proefpersonen en hun ouders zullen de 'gouden standaard' Newcastle-schaal van ziektelast invullen.

Newcastle Pediatric Scale (NPMDS): NPMDS wordt gescoord per sectie en de uiteindelijke (totale) score is de som van alle sectiescores. De sectiescores verschillen per leeftijdsgroep (0-24 maanden, 2-11 jaar en 12-18 jaar). De maximaal mogelijke totale NPMDS-scores zijn 95 voor personen jonger dan 24 maanden en 107 voor personen tussen de twee en 18 jaar. Hogere scores duiden op slechtere omstandigheden.

Uitdagingen in activiteiten van het dagelijks leven (ADL's)

Alle proefpersonen en hun ouders zullen bij elk bezoek de Karnofsky-Lansky-score invullen om functionele vaardigheden te beoordelen.

Karnofsky Lansky-schaal: 0-100. 0-40: niet in staat om voor zichzelf te zorgen, vereist gelijkwaardige zorg in een instelling of ziekenhuis; ziekte kan snel vorderen. 50-70: niet in staat om te werken; thuis kunnen wonen en in de meeste persoonlijke behoeften kunnen voorzien; wisselende hoeveelheid hulp nodig. 80-100: in staat om normale activiteiten uit te oefenen en te werken; geen speciale zorg nodig.

Functionele taken van de mitochondriale myopathie functionele schaal (MMFS)

De MMFS (In Person en Telemedicine Versions) zullen worden gebruikt om motorische prestaties bij NUBPL-ziekte te kwantificeren in het vermogen om functionele taken zoals staan, lopen en lopen uit te voeren. MMFS-gegevens zullen worden gecorreleerd met behulp van Pearson-correlatiecoëfficiënt aan Newcastle- en Karnofsky-scores, en objectieve maatregelen om de klinische betekenis te beoordelen.

MMFS-schaal: 3: in staat (voldoet volledig aan criteria); 2: redelijk bekwaam (voldoet gedeeltelijk, enige vergoeding nodig); 1: minimaal bekwaam (aanzienlijke vergoeding nodig); 0: niet mogelijk

MMFS-totalen: Persoonlijke versie: Totale score: */ 66 (max. score), Telemedicine-versie: Totale score: */54 (max. score)

Klinische progressie: overleving

Patiënten worden gemarkeerd als "levend" of "overleden" op het moment van een bepaalde bezoekdatum.

Klinische progressie: groei

Patiënten zullen hun vitale functies laten registreren op de datum van bezoek om BMI (Kg/m^2) te verkrijgen) meting, lengte (m) en gewicht (kg) zijn vereist om BMI te berekenen.

Klinische progressie: andere ziekten

Patiënten zullen andere ziekten hebben die geen verband houden met hun mitochondriale ziekte, samen met de datum van diagnose en stabiliteit.

Klinische progressie: ziekenhuisopnames

Patiënten zullen eerdere ziekenhuisopnames laten tellen en registreren. Bij ziekenhuisopnames die binnen een jaar na de bezoekdatum plaatsvinden, wordt specifieke informatie vastgelegd, waaronder de opname- en ontslagdata en de redenen voor opname en ontslag.

Klinische progressie: ambulante status

Patiënten zullen hun ambulante status laten beoordelen door te registreren of ze al dan niet 5 stappen zelfstandig kunnen zetten. Het gebruik van verschillende soorten rolstoelen door patiënten zal worden geregistreerd (handbediend, met ondersteuning, of elektrische rolstoel of scootmobiel), samen met of ze in staat zijn zich te verplaatsen in de gemeenschap of alleen in het huishouden.

Klinische progressie: vereiste pacemaker

Als onderdeel van de cardiopulmonale inspanningstest (CPET) van een patiënt, wordt de status van de pacemaker beoordeeld en als een patiënt een pacemaker gebruikt, worden het merk, het model en de instellingen geregistreerd.

Klinische progressie: beademingsondersteuning

Als onderdeel van de ademhalingsgeschiedenis van een patiënt zal de status van beademingsondersteuning worden beoordeeld door vast te leggen of een patiënt een van de volgende beademingsapparatuur gebruikt: hoesthulpmiddel, niet-invasieve beademing inclusief continue positieve luchtwegdruk (CPAP) en Bi-pap, borstkas percussie, afzuiginrichtingen, andere ventilatie-inrichtingen.

Klinische progressie: gastrostomiestatus

Als onderdeel van de voedingsbeoordeling van een patiënt, wordt de gastrostomiestatus van een patiënt beoordeeld door te bepalen of een patiënt een gastrostomiesonde (of g-tube) gebruikt, wanneer de g-tube is geplaatst en waarom, en of dit heeft geleid tot gewichtstoename.

Cerebellaire ataxie uitkomstmaat voor primaire mitochondriale ziekte (PMD)

Onderzoekers zullen een vergelijkbare benadering gebruiken voor de ontwikkeling van de MM-COAST en MMFS en bestaande ataxieschalen systematisch verzamelen en beheren, met de nadruk op kwantificatie van cerebellaire ataxie, dysartrie en tremor, en wijzigingen aanbrengen om PMD-specificiteit van deze uitkomstmaat te waarborgen. Eenmaal ontwikkeld, zullen onderzoekers de bedachte ataxieschaal toedienen aan de NUBPL-proefpersonen bij elk bezoek aan de kliniek, waar de tijd tot voltooiing en de benodigde aanpassingen worden beoordeeld. Verdere iteraties van de ataxieschaal zullen bij elk bezoek aan de kliniek opnieuw worden beoordeeld bij de NUBPL-proefpersonen en worden vergeleken met de prestaties van de schaal bij PMD-patiënten met andere genetische etiologieën. Deelnemers krijgen de instructie om 24 uur voorafgaand aan elk bezoek af te zien van zware inspanningen. De haalbaarheid en testreproduceerbaarheid van de PMD-ataxieschaal zal geëvalueerd worden op 2 verschillende tijdstippen. De ataxieschaal wordt ontwikkeld in de maanden 0-6 en afgenomen in de maanden 6-12 van de projectperiode van 1 jaar.

Klinische betekenis van ataxie-kwantificatie.

Alle proefpersonen zullen de volgende door patiënten/ouders gerapporteerde enquêtes invullen: Newcastle Adult Scale (NMDAS) heeft 3 sectiescores die worden berekend door de scores van elke vraag op te tellen (0-5). De Newcastle Quality of Life (sectie IV) heeft een aparte score. Newcastle Pediatric Scale (NPMDS) wordt gescoord per sectie (scores verschillen per leeftijdsgroep) en de uiteindelijke (totale) score is de som van alle sectiescores. De maximaal mogelijke totale NPMDS-scores zijn 95 voor personen jonger dan 24 maanden en 107 voor personen van 2-18 jaar. In beide wijzen hogere scores op slechtere omstandigheden. De Karnofsky Lansky-schaal is geschaald van 0-100. 0-40: niet in staat om voor zichzelf te zorgen, 50-70: niet in staat om te werken; in staat om thuis te wonen, voor de meeste persoonlijke behoeften te zorgen, 80-100: in staat om normale activiteiten en werk voort te zetten; geen speciale zorg nodig.

Om te beoordelen of de gekwantificeerde ataxiescores klinisch relevant zullen zijn: correlatie met de 'gouden standaard' Newcastle-schaal voor de ernst van de ziekte en MM-COAST-objectieve beoordelingen in doel 1 zullen worden beoordeeld.

Evaluatie van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven door PedsQL

PedsQL is een vragenlijst met 23 items die de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven evalueert die wordt gerapporteerd als een totaalscore en 3 samenvattende scores die fysieke gezondheid, psychosociale gezondheid en school/werk omvatten, waarbij een hogere score een betere kwaliteit van leven aangeeft.

Het bereik voor de scores is 0-100.

Evaluatie van dagelijkse functionele activiteiten door PEDI-CAT

De Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) is een test die dagelijkse functionele activiteiten evalueert. Een t-score van 50 vertegenwoordigt de functie van de algemene bevolking (SD van 10). Een t-score onder de 30 weerspiegelt slechte prestaties in vergelijking met de algemene bevolking.

Het bereik voor de scores is 20-80.