Beoordelingsschaal voor mitochondriale myopathie
Ontwikkeling en validatie van een beoordelingsschaal voor myopathie bij mitochondriale aandoeningen
Onderzoekers hebben een bestaande infrastructuur van fysiotherapeuten, klinische coördinatoren en bio-informatica bijeengebracht; evenals expertise in het ontwikkelen en valideren van hulpmiddelen om het ziekteverloop te meten in een longitudinaal onderzoek, ter ondersteuning van de voltooiing van de voorgestelde onderzoeken. Aim 1 dient om de Mitochondrial Myopathy Objective Assessment Tool (MM-COAST) en Mitochondrial Myopathy Functional Scale (MMFS) te valideren bij nucleotide-bindende eiwitachtige (NUBPL)-subjecten. Doel 2 heeft tot doel een primaire mitochondriale ziekte (PMD)-specifieke uitkomstmaat voor cerebellaire ataxie te ontwikkelen voor toekomstige klinische studies.
Nucleotide-binding protein-like (NUBPL)-Natural History-gegevens zullen worden gebruikt om toekomstige interventionele klinische proefopzet te informeren, terwijl de gevalideerde MM-COAST, Mitochondrial Myopathy Rating Scale (MMRS) en nieuw ontworpen PMD-ataxie-schaal als betekenisvol zouden worden gebruikt kwantitatieve uitkomstmaten in toekomstige NUBPL-multicenter natuurlijke geschiedenis en klinische onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Momenteel is de kennis over natuurlijke historie beperkt voor alle PMD. Het klinische fenotype en het ziekteverloop kunnen verschillend zijn, afhankelijk van de genetische etiologie van PMD, maar de variabiliteit tussen familieleden met dezelfde genetische mutatie is ook goed beschreven.
Er zijn geen prospectieve cohortstudies voor nucleotide-binding protein-like (NUBPL)-ziekte. NUBPL is een assemblagefactor voor menselijk mitochondriaal complex I, de eerste stap en de grootste van de mitochondriale ademhalingsketencomplexen. Patiënten met pathogene NUBPL-varianten hebben een verminderde activiteit van complex I. Gerapporteerde klinische kenmerken bij de NUBPL-ziekte omvatten ontwikkelingsachterstand, ataxie, dysartrie, nystagmus en grove motorische regressie. Nauwkeurig begrip van de natuurlijke geschiedenis van NUBPL is nodig, niet alleen om het ziekteverloop te volgen en de prognose te informeren, maar ook om de opzet van klinische onderzoeken te begeleiden.
Een belangrijke belemmering voor nauwkeurige documentatie van klinische progressie was de afwezigheid van zinvolle en gevalideerde PMD-specifieke uitkomstmaten. De Principal Investigator (PI) van dit voorstel ontving een United Mitochondrial Disease Foundation (UMDF) 2016 Clinical Grant Award ter ondersteuning van de ontwikkeling van een Mitochondrial Myopathy Rating Scale die momenteel wordt gevalideerd (voorlopige gegevens), heeft een Mitochondrial Myopathy Objective Assessment Tool opgezet, MM- COAST, ontwikkelde een PMD-specifieke Activity Factors Scale om schattingen van energieverbruik te standaardiseren en ontving een UMDF Early Stage Investigator Award (2019) om een Mitochondrial Myopathy Natural History Study uit te voeren. Het doel op lange termijn van deze cumulatieve onderzoeken is het bevorderen van een robuust ontwerp van klinische PMD-onderzoeken en goedkeuring van geneesmiddelen, zoals gefaciliteerd door natuurlijke geschiedenisgegevens en validatie van PMD-specifieke objectieve uitkomstmaten die een nauwkeurige kwantificering van symptomen mogelijk maken. De overkoepelende hypothese van dit huidige voorstel is dat een beter begrip van de natuurlijke geschiedenis van NUBPL een zinvolle opzet van klinische onderzoeken zal bevorderen. Dit voorstel maakt gebruik van een bestaand Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), Institutional Review Board (IRB)-protocol (#16-013364, PI Zolkipli) en onderzoeksinfrastructuur, waaronder fysiotherapeuten, biostatisticus en bio-informaticus voor geautomatiseerde extractie van klinische gegevens uit het medisch dossier.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Jean Flickinger, PT
- Telefoonnummer: 267 426 4961
- E-mail: MitochondrialMyopathyResearch@chop.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Katelynn Stanley, BS
- Telefoonnummer: 267 426 4961
- E-mail: MitochondrialMyopathyResearch@chop.edu
Studie Locaties
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- Werving
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Contact:
- Amanda Wellik
- Telefoonnummer: 267-426-4961
- E-mail: MitochondrialMyopathyResearch@chop.edu
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Alle proefpersonen waarvan is bevestigd dat ze een duidelijke nucleotide-bindende eiwitachtige (NUBPL) -ziekte hebben van elke leeftijd, geslacht, ras, etniciteit of ambulante status zullen worden ingeschreven.
- Proefpersonen kunnen standaard klinische ondersteuning krijgen, inclusief mitochondriale supplementen.
- Proefpersonen kunnen asymptomatisch zijn (bijv. broers en zussen die drager zijn van bekende NUBPL-patiënten) op het moment van inschrijving in het onderzoek.
- Individuele of ouderlijke geïnformeerde toestemming en, indien van toepassing, toestemming moet worden gegeven.
Uitsluitingscriteria:
- Proefpersoon heeft geen pathogene NUBPL-variant.
- Niet in staat om naar het Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) te reizen voor kliniekbezoeken.
- Actief deelgenomen aan een geneesmiddelenonderzoek en binnen 90 dagen na dit onderzoek het onderzoeksgeneesmiddel ontvangen.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Primaire mitochondriale myopathie
Patiënten met een mitochondriale aandoening die is vastgesteld door een bevestigde genetische of biochemische mutatie in mtDNA of nucleair DNA of die geschikt is voor deelname aan de mening van de onderzoeker op basis van de klinische presentatie en die myopathie vertoont (inspanningsintolerantie, spierkracht, vermoeidheid) gerelateerd aan mitochondriale ziekte.
|
|
Gezonde controles
Mannen of vrouwen zijn tussen de 0 en 100 jaar oud en hebben geen voorgeschiedenis van symptomen van mitochondriale myopathie.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Spierkracht van MM-COAST
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
De spierkracht zal longitudinaal worden gemeten door middel van handdynamometriesterktebeoordelingen om spierzwakte in proximale en distale spiergroepen te bevestigen.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Saldo van de MM-COAST
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
De balans wordt gemeten door: (1) Staande tandem met gesloten ogen, (2) Staande tandem met open ogen, en (3) Testen op één been met gesloten ogen.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Behendigheid van de MM-COAST
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
De behendigheid wordt gemeten met de 9 Hole Peg Test (9HPT) en de Functional Dexterity Test (FDT).
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Mitochondriale ziektelast voor volwassenen
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Alle vakken voltooien de 'gouden standaard' Newcastle Scale of Disease Lading. Newcastle Adult Scale (NMDAS): Elke vraag in de NMDAS heeft een mogelijke score van 0-5. Elk van de eerste drie sectiescores wordt berekend door eenvoudigweg de scores op te tellen die voor elke vraag in die sectie zijn verkregen. Hoe hoger de score, hoe ernstiger de ziekte. Het onderdeel kwaliteit van leven heeft een aparte score. |
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Mitochondriale ziektelast voor kinderen
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Alle proefpersonen en hun ouders voltooien de 'gouden standaard' Newcastle Scale of Disease Load. Newcastle Pediatric Scale (NPMDS): NPMDS wordt per sectie gescoord en de uiteindelijke (totale) score is de som van alle sectiescores. De sectiescores variëren per leeftijdsgroep (0-24 maanden, 2-11 jaar en 12-18 jaar). De maximaal mogelijke totale NPMDS-scores zijn 95 voor personen jonger dan 24 maanden en 107 voor personen tussen twee en 18 jaar oud. Hogere scores duiden op slechtere omstandigheden. |
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Uitdagingen bij activiteiten van het dagelijks leven (ADL's)
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Alle proefpersonen en hun ouders zullen bij elk bezoek de Karnofsky-Lansky-score invullen om de functionele vaardigheden te beoordelen. Karnofsky Lansky-schaal: 0-100. 0-40: Kan niet voor zichzelf zorgen, heeft equivalent aan zorg in een instelling of ziekenhuis nodig; De ziekte kan zich snel ontwikkelen. 50-70: niet in staat om te werken; in staat zijn om thuis te wonen en in de meeste persoonlijke behoeften te voorzien; wisselende hoeveelheid hulp nodig. 80-100: In staat om normale activiteiten uit te oefenen en te werken; geen speciale zorg nodig. |
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Functionele taken van de functionele schaal van mitochondriale myopathie (MMFS)
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
De MMFS (In Person en Telemedicine Versions) zullen worden gebruikt om de motorische prestaties bij de NUBPL-ziekte te kwantificeren in het vermogen om functionele taken zoals staan, lopen en lopen uit te voeren. MMFS-gegevens zullen worden gecorreleerd met behulp van de Pearson-correlatiecoëfficiënt met Newcastle- en Karnofsky-scores, en objectieve metingen om de klinische betekenis te beoordelen. MMFS-schaal: 3: In staat (voldoet volledig aan criteria); 2: Matig in staat (voldoet gedeeltelijk, enige compensatie nodig); 1: Minimaal in staat (aanzienlijke compensatie nodig); 0: Niet mogelijk MMFS-totalen: Persoonlijke versie: Totale score: */ 66 (max. score), Telegeneeskundeversie: Totale score: */54 (max. score) |
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische progressie: overleving
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Patiënten worden op het moment van een bepaalde bezoekdatum gemarkeerd als 'levend' of 'overleden'.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische vooruitgang: groei
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Op de datum van het bezoek worden de vitale gegevens van patiënten geregistreerd om de BMI (Kg/m^2) te meten. Lengte (m) en gewicht (kg) zijn vereist om de BMI te berekenen.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische progressie: andere ziekten
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Bij patiënten zullen andere ziekten voorkomen die geen verband houden met hun mitochondriale ziekte, samen met de datum van diagnose en stabiliteit.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische progressie: ziekenhuisopnames
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Bij patiënten worden eerdere ziekenhuisopnames geteld en geregistreerd.
Bij elke ziekenhuisopname die binnen een jaar na de bezoekdatum plaatsvindt, wordt specifieke informatie geregistreerd, waaronder de data van opname en ontslag en de redenen voor opname en ontslag.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische progressie: ambulante status
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Patiënten zullen hun ambulante status laten beoordelen door vast te leggen of zij al dan niet zelfstandig 5 stappen kunnen zetten.
Het gebruik van verschillende soorten rolstoelen door patiënten zal worden geregistreerd (handmatig, elektrisch ondersteund, of elektrische rolstoel of scootmobiel), samen met de vraag of zij zich in de gemeenschap of alleen in het huishouden kunnen voortbewegen.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische progressie: vereiste pacemaker
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Als onderdeel van de cardiopulmonale inspanningstest (CPET) van een patiënt wordt de status van de pacemaker beoordeeld. Als een patiënt een pacemaker gebruikt, worden het merk, het model en de instellingen geregistreerd.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische progressie: beademingsondersteuning
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Als onderdeel van de ademhalingsgeschiedenis van een patiënt wordt de status van de ademhalingsondersteuning beoordeeld door vast te leggen of een patiënt een van de volgende ademhalingsapparatuur gebruikt: hoesthulpmiddel, niet-invasieve beademing inclusief continue positieve luchtwegdruk (CPAP) en Bi-pap, borstkas percussie, afzuigapparaten, andere ventilatieapparaten.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische progressie: Gastrostomiestatus
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Als onderdeel van de voedingsbeoordeling van een patiënt zal de gastrostomiestatus van een patiënt worden beoordeeld door te bepalen of een patiënt een gastrostomiesonde (of g-tube) gebruikt, wanneer de g-tube is geplaatst en waarom, en of dit tot gewichtstoename heeft geleid.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Kwalitatieve interviews
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Diepgaande kwalitatieve interviews om hun perspectief op betekenisvolle verandering van individuele domeinbeoordelingen van de MM-COAST en MM-Function Scale te beoordelen.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
MM patiëntgerapporteerde uitkomstmaat (PROM), MM-IMPACT
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Voorlopige MM-IMPACT PROM, een schaal met meerdere items die momenteel uit 45 vragen bestaat
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Cerebellaire ataxie uitkomstmaat voor primaire mitochondriale ziekte (PMD)
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Onderzoekers zullen een vergelijkbare aanpak gebruiken bij de ontwikkeling van de MM-COAST en MMFS en systematisch bestaande ataxieschalen verzamelen en beheren, waarbij de nadruk ligt op de kwantificering van cerebellaire ataxie, dysartrie en tremor, en wijzigingen introduceren om PMD-specificiteit van deze uitkomstmaat te garanderen.
Eenmaal ontwikkeld, zullen onderzoekers de bedachte ataxieschaal bij elk bezoek aan de kliniek aan de NUBPL-proefpersonen toedienen, waarbij de tijd tot voltooiing en de benodigde aanpassingen worden beoordeeld.
Verdere iteraties van de ataxieschaal zullen bij elk bezoek aan de kliniek opnieuw worden beoordeeld bij de NUBPL-proefpersonen en worden vergeleken met de prestaties van de schaal bij PMD-patiënten met andere genetische etiologieën.
Deelnemers wordt geïnstrueerd om 24 uur vóór elk bezoek geen zware lichamelijke inspanning te verrichten.
De haalbaarheid en testreproduceerbaarheid van de PMD-ataxieschaal zullen op 2 verschillende tijdstippen worden geëvalueerd.
De ataxieschaal zal in de maanden 0-6 worden ontwikkeld en in de maanden 6-12 van de projectperiode van één jaar worden toegepast.
|
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Klinische betekenis van kwantificering van ataxie.
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Alle proefpersonen voltooien de volgende door patiënten/ouders gerapporteerde onderzoeken: Newcastle Adult Scale (NMDAS) heeft 3 sectiescores die worden berekend door de scores van elke vraag op te tellen (0-5). De kwaliteit van leven van Newcastle (sectie IV) kent een aparte score. De Newcastle Pediatric Scale (NPMDS) wordt per sectie gescoord (scores variëren per leeftijdsgroep) en de uiteindelijke (totale) score is de som van alle sectiescores. De maximaal mogelijke totale NPMDS-scores zijn 95 voor personen jonger dan 24 maanden en 107 voor personen van 2 tot 18 jaar. In beide gevallen duiden hogere scores op slechtere omstandigheden. De Karnofsky Lansky-schaal is geschaald van 0-100. 0-40: niet in staat voor zichzelf te zorgen, 50-70: niet in staat om te werken; in staat om thuis te wonen en in de meeste persoonlijke behoeften te voorzien, 80-100: in staat om normale activiteiten en werk uit te oefenen; geen speciale zorg nodig. Om te beoordelen of de gekwantificeerde ataxiescores klinisch betekenisvol zullen zijn: de correlatie met de 'gouden standaard' Newcastle-schaal voor de ernst van de ziekte en de objectieve beoordelingen van MM-COAST in Doel 1 zullen worden beoordeeld. |
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Evaluatie van gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven door PedsQL
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
PedsQL is een vragenlijst met 23 items die de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven evalueert en wordt gerapporteerd als een totaalscore en 3 samenvattende scores, waaronder lichamelijke gezondheid, psychosociale gezondheid en school/werk, waarbij een hogere score een betere kwaliteit van leven aangeeft. Het bereik voor de scores is 0-100. |
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
|
Evaluatie van dagelijkse functionele activiteiten door PEDI-CAT
Tijdsspanne: na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
De Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT) is een test die dagelijkse functionele activiteiten evalueert. Een t-score van 50 vertegenwoordigt de functie van de algemene bevolking (SD van 10). Een t-score lager dan 30 weerspiegelt slechte prestaties in vergelijking met de algemene bevolking. Het bereik voor de scores is 20-80. |
na voltooiing van de studie, gemiddeld 5 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Zarazuela Zolkipli-Cunningham, MBChB, Children's Hospital of Philadelphia
Publicaties en nuttige links
Algemene publicaties
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Sproule DM, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Shanske S, Sano M, Mao X, Hirano M, Shungu DC, Dimauro S, De Vivo DC. Natural history of MELAS associated with mitochondrial DNA m.3243A>G genotype. Neurology. 2011 Nov 29;77(22):1965-71. doi: 10.1212/WNL.0b013e31823a0c7f. Epub 2011 Nov 16.
- Phoenix C, Schaefer AM, Elson JL, Morava E, Bugiani M, Uziel G, Smeitink JA, Turnbull DM, McFarland R. A scale to monitor progression and treatment of mitochondrial disease in children. Neuromuscul Disord. 2006 Dec;16(12):814-20. doi: 10.1016/j.nmd.2006.08.006. Epub 2006 Nov 22.
- DeBrosse C, Nanga RPR, Wilson N, D'Aquilla K, Elliott M, Hariharan H, Yan F, Wade K, Nguyen S, Worsley D, Parris-Skeete C, McCormick E, Xiao R, Cunningham ZZ, Fishbein L, Nathanson KL, Lynch DR, Stallings VA, Yudkoff M, Falk MJ, Reddy R, McCormack SE. Muscle oxidative phosphorylation quantitation using creatine chemical exchange saturation transfer (CrCEST) MRI in mitochondrial disorders. JCI Insight. 2016 Nov 3;1(18):e88207. doi: 10.1172/jci.insight.88207.
- Burstein DS, McBride MG, Min J, Paridon AA, Perelman S, Huffman EM, O'Malley S, Del Grosso J, Groepenhoff H, Paridon SM, Brothers JA. Normative Values for Cardiopulmonary Exercise Stress Testing Using Ramp Cycle Ergometry in Children and Adolescents. J Pediatr. 2021 Feb;229:61-69.e5. doi: 10.1016/j.jpeds.2020.09.018. Epub 2020 Sep 11.
- McKay MJ, Baldwin JN, Ferreira P, Simic M, Vanicek N, Hiller CE, Nightingale EJ, Moloney NA, Quinlan KG, Pourkazemi F, Sman AD, Nicholson LL, Mousavi SJ, Rose K, Raymond J, Mackey MG, Chard A, Hubscher M, Wegener C, Fong Yan A, Refshauge KM, Burns J; 1000 Norms Project Consortium. 1000 Norms Project: protocol of a cross-sectional study cataloging human variation. Physiotherapy. 2016 Mar;102(1):50-6. doi: 10.1016/j.physio.2014.12.002. Epub 2015 Jan 22.
- Schaefer AM, Phoenix C, Elson JL, McFarland R, Chinnery PF, Turnbull DM. Mitochondrial disease in adults: a scale to monitor progression and treatment. Neurology. 2006 Jun 27;66(12):1932-4. doi: 10.1212/01.wnl.0000219759.72195.41.
- Gorman GS, Schaefer AM, Ng Y, Gomez N, Blakely EL, Alston CL, Feeney C, Horvath R, Yu-Wai-Man P, Chinnery PF, Taylor RW, Turnbull DM, McFarland R. Prevalence of nuclear and mitochondrial DNA mutations related to adult mitochondrial disease. Ann Neurol. 2015 May;77(5):753-9. doi: 10.1002/ana.24362. Epub 2015 Mar 28.
- Rahman J, Rahman S. Mitochondrial medicine in the omics era. Lancet. 2018 Jun 23;391(10139):2560-2574. doi: 10.1016/S0140-6736(18)30727-X. Epub 2018 Jun 18.
- Friederich MW, Perez FA, Knight KM, Van Hove RA, Yang SP, Saneto RP, Van Hove JLK. Pathogenic variants in NUBPL result in failure to assemble the matrix arm of complex I and cause a complex leukoencephalopathy with thalamic involvement. Mol Genet Metab. 2020 Mar;129(3):236-242. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.12.013. Epub 2019 Dec 30.
- Kimonis V, Al Dubaisi R, Maclean AE, Hall K, Weiss L, Stover AE, Schwartz PH, Berg B, Cheng C, Parikh S, Conner BR, Wu S, Hasso AN, Scott DA, Koenig MK, Karam R, Tang S, Smith M, Chao E, Balk J, Hatchwell E, Eis PS. NUBPL mitochondrial disease: new patients and review of the genetic and clinical spectrum. J Med Genet. 2021 May;58(5):314-325. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-106846. Epub 2020 Jun 9.
- Glanzman AM, Mazzone ES, Young SD, Gee R, Rose K, Mayhew A, Nelson L, Yun C, Alexander K, Darras BT, Zolkipli-Cunningham Z, Tennekoon G, Day JW, Finkel RS, Mercuri E, De Vivo DC, Baldwin R, Bishop KM, Montes J. Evaluator Training and Reliability for SMA Global Nusinersen Trials1. J Neuromuscul Dis. 2018;5(2):159-166. doi: 10.3233/JND-180301.
- MANUAL FOR NEWCASTLE MITOCHONDRIAL DISEASE ADULT SCALE (NMDAS). Wellcome Trust Centre Mitochondrial Research.
- Campolina-Sampaio GP, Lasmar LM, Ribeiro BS, Giannetti JG. The Newcastle Pediatric Mitochondrial Disease Scale: translation and cultural adaptation for use in Brazil. Arq Neuropsiquiatr. 2016 Nov;74(11):909-913. doi: 10.1590/0004-282X20160137.
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Neurologische manifestaties
- Musculoskeletale aandoeningen
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Spierziekten
- Neuromusculaire manifestaties
- Pathologische processen
- Neuromusculaire aandoeningen
- Metabole ziekten
- Pathologische aandoeningen, tekenen en symptomen
- Voedings- en stofwisselingsziekten
- Tekenen en symptomen
- Vermoeidheid
- Spier zwakte
- Mitochondriale ziekten
- Mitochondriale myopathieën
Andere studie-ID-nummers
- 16-013364
- 1R01AR083552-01A1 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .