评估产前外显子组测序研究 (EPES)
2026年8月26日 更新者：gwesanten、Leiden University Medical Center
本研究评估了 pES 的各种结果（明确诊断、可能诊断和 IF）对临床决策和父母心理健康的影响，比较了不同的分析策略以调查临床效用，定义为潜在危害和益处之间的平衡.
研究概览
详细说明
2-3% 的妊娠存在产前超声检测到的胎儿异常。
将遗传综合征诊断为根本原因通常会对预后产生重大影响，因此也会对父母的生育决策产生重大影响。
除了染色体检测外，越来越多地提供产前外显子组测序 (pES)。
尽管产前诊断率很有希望，但没有研究报告 pES 在常规护理中的实际实施，因此在临床实用性（潜在危害和益处之间的平衡）和首选分析策略（广泛分析与靶向分析）方面仍然存在一些重要的知识差距。
广泛的分析可能具有更高的诊断率，但尚不清楚在临床决策制定和父母心理健康方面，发现不确定诊断和偶然发现的机会增加是否超过了这种好处。
本研究的中心目标是解决上述知识差距，并通过使用获得的数据改进分析策略和潜在地识别新基因来提高临床实用性。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
235
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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South Holland
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Leiden、South Holland、荷兰、2333ZA
- Leiden University Medical Centre
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
概率样本
研究人群
在当前怀孕期间有一项或多项超声检查结果且同意接受 pES 的孕妇及其伴侣。
描述
纳入标准：
- 在本次妊娠中至少检测到一项胎儿异常，不论胎龄；
- 怀孕期间；
- 年满 18 岁并同意接受 pES 的母亲；
- 如果有父亲：父亲至少 18 岁并同意接受 pES。
排除标准：
没有排除标准。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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明确诊断、可能诊断和偶然发现 (IF) 的百分比
大体时间：2年
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2年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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患者对可能的诊断和偶然发现的看法，包括通过问卷测量的心理健康状况。
大体时间：2年
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我们将使用经过验证的量表，例如状态特质焦虑量表 6、决策冲突量表、决策后悔量表、不确定性量表的不容忍度、事件量表的影响以及产前和产后联结量表。
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2年
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产前外显子组测序 (pES) 的临床影响
大体时间：2年
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临床影响将被定义为受 pES 结果影响的宫内医疗或手术干预、终止妊娠、分娩地点和方式、舒适护理决定和新生儿政策。
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2年
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不同分析策略对pES各种结局（明确诊断、可能诊断和偶然发现）分布的影响
大体时间：2年
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将检索并重新分析所有纳入妊娠的 pES 数据，以尽量减少变异解释的差异，并确定不同分析策略对 pES 各种结果（明确诊断、可能诊断和偶然发现）百分比的影响。
将采用不同的分析策略：分析基于 HPO 的基因组、分析已建立的导致多种先天性异常和/或智力残疾的基因组，以及分析所有基因。
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2年
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其他结果措施
结果测量 |
大体时间 |
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鉴定出的新疾病基因数量
大体时间：2年
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2年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年2月21日
初级完成 (实际的)
2025年12月12日
研究完成 (实际的)
2026年1月23日
研究注册日期
首次提交
2022年3月11日
首先提交符合 QC 标准的
2022年3月21日
首次发布 (实际的)
2022年3月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月31日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月26日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
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