出生前エクソーム配列決定研究の評価 (EPES)
2023年10月2日 更新者：gwesanten、Leiden University Medical Center
この研究では、潜在的な害と利益のバランスとして定義される臨床的有用性を調査するために、異なる分析戦略間で比較して、臨床上の意思決定と親の心理的健康に対する pES のさまざまな結果 (確定診断、可能性の高い診断、および IF) の影響を評価します。 。
調査の概要
状態
招待による登録
詳細な説明
出生前超音波検査で検出される胎児の異常は、妊娠の 2 ～ 3% に存在します。
根本的な原因としての遺伝的症候群の診断は、予後に重大な影響を与えることが多く、したがって親の生殖に関する意思決定にも重大な影響を及ぼします。
染色体検査に加えて、出生前エクソームシーケンス (pES) の提供も増えています。
出生前診断率は有望であるものの、日常診療における pES の実際の導入に関する研究は報告されていないため、臨床的有用性 (潜在的な害と利益のバランス) および推奨される分析戦略 (広範な分析と対象を絞った分析) に関して、いくつかの重要な知識のギャップが残っています。
広範な分析により、より高い診断率が得られる可能性がありますが、臨床上の意思決定と親の心理的幸福に関しては、不確実な診断や付随的所見が見つかる可能性の増加がこの利点を上回るかどうかは不明です。
この研究の主な目的は、上で挙げた知識のギャップに対処し、得られたデータを使用して分析戦略を改善し、新しい遺伝子を同定する可能性を高めることで臨床的有用性を高めることです。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Zuid-Holland
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Leiden、Zuid-Holland、オランダ、2333ZA
- Leiden University Medical Centre
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
確率サンプル
調査対象母集団
現在の妊娠中に 1 つ以上の超音波所見があり、pES に同意している妊婦とそのパートナー。
説明
包含基準:
- 在胎週数に関係なく、現在の妊娠で少なくとも 1 つの胎児異常が検出された。
- 妊娠中。
- 母親が 18 歳以上で、pES に同意していること。
- 父親がいる場合: 18 歳以上の父親が pES に同意していること。
除外基準:
除外基準はありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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確定診断、可能性の高い診断、偶発的所見（IF）の割合
時間枠：2年
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者は、アンケートによって測定された心理的健康を含む、可能性の高い診断および付随的所見についての見方をします。
時間枠：2年
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私たちは、州特性不安目録-6、決定的紛争尺度、決定的後悔尺度、不確実性の不寛容尺度、出来事の影響尺度、出生前および出生後の絆尺度などの検証済みの尺度を使用します。
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2年
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出生前エクソームシーケンス (pES) の臨床的影響
時間枠：2年
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臨床的影響は、子宮内での医学的または外科的介入、妊娠中絶、出産の場所と方法、快適なケアに関する決定、および pES の結果に影響を受ける新生児政策として定義されます。
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2年
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PESのさまざまな結果（確定診断、推定診断、付随的所見）の分布に対するさまざまな分析戦略の影響
時間枠：2年
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含まれるすべての妊娠の pES データが取得され、再分析されて、バリアントの解釈の違いを最小限に抑え、pES のさまざまな結果 (確定診断、可能性の高い診断、および偶発的所見) のパーセンテージに対するさまざまな分析戦略の影響が判断されます。
HPO に基づく遺伝子パネルの分析、複数の先天異常および/または知的障害を引き起こす確立された遺伝子パネルの分析、およびすべての遺伝子の分析など、さまざまな分析戦略が使用されます。
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2年
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その他の成果指標
結果測定 |
時間枠 |
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同定された新たな疾患遺伝子の数
時間枠：2年
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2022年2月21日
一次修了 (推定)
2024年10月1日
研究の完了 (推定)
2025年4月1日
試験登録日
最初に提出
2022年3月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年3月21日
最初の投稿 (実際)
2022年3月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年10月3日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年10月2日
最終確認日
2023年10月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- NL77927.058.21
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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