Avaliação do estudo de sequenciamento de exoma pré-natal (EPES)

Anomalias fetais detectadas na ultrassonografia pré-natal estão presentes em 2-3% das gestações. O diagnóstico de uma síndrome genética como causa subjacente muitas vezes tem consequências significativas para o prognóstico e, portanto, também um impacto significativo na tomada de decisão reprodutiva dos pais. Além do teste cromossômico, o sequenciamento pré-natal do exoma (pES) está sendo cada vez mais oferecido. Embora as taxas de diagnóstico pré-natal sejam promissoras, nenhum estudo relata a implementação real do PEA na rotina de cuidados e, portanto, várias lacunas importantes de conhecimento permanecem em relação à utilidade clínica (o equilíbrio entre possíveis danos e benefícios) e a estratégia de análise preferida (ampla versus análise direcionada). Uma análise ampla tem um possível maior rendimento diagnóstico, mas não se sabe se o aumento da chance de encontrar um diagnóstico incerto e achados incidentais supera esse benefício quando se trata de tomada de decisão clínica e bem-estar psicológico dos pais. O objetivo central deste estudo é abordar as lacunas de conhecimento levantadas acima e aumentar a utilidade clínica usando os dados obtidos para melhorar as estratégias de análise e potencialmente identificar novos genes.