Utvärdering av prenatal exome-sekvenseringsstudie (EPES)

Fetala anomalier som upptäckts på prenatalt ultraljud förekommer i 2-3 % av graviditeterna. Diagnosen av ett genetiskt syndrom som den bakomliggande orsaken har ofta betydande konsekvenser för prognosen och därför också en betydande inverkan på föräldrarnas reproduktiva beslutsfattande. Förutom kromosomtestning erbjuds prenatal exome-sekvensering (pES) alltmer. Även om prenatal diagnostik är lovande, rapporterar inga studier om den faktiska implementeringen av pES i rutinvård och därför kvarstår flera viktiga kunskapsluckor angående klinisk användbarhet (balansen mellan potentiella skador och fördelar) och den föredragna analysstrategin (bred kontra riktad analys). En bred analys har en möjlig högre diagnostisk avkastning, men det är okänt om den ökade chansen att hitta en osäker diagnos och tillfälliga fynd uppväger denna fördel när det gäller kliniskt beslutsfattande och föräldrarnas psykologiska välbefinnande. Det centrala syftet med denna studie är att ta itu med de kunskapsluckor som tagits upp ovan, och öka den kliniska användbarheten genom att använda erhållen data för att förbättra analysstrategier och för att potentiellt identifiera nya gener.