Evaluatie van prenatale exome-sequencingstudie (EPES)
2 oktober 2023 bijgewerkt door: gwesanten, Leiden University Medical Center
Deze studie evalueert de impact van de verschillende uitkomsten van pES (definitieve diagnose, waarschijnlijke diagnose en IF) op de klinische besluitvorming en op het psychologische welzijn van ouders, vergeleken tussen verschillende analysestrategieën om het klinische nut te onderzoeken, gedefinieerd als de balans tussen mogelijke nadelen en voordelen .
Studie Overzicht
Toestand
Aanmelden op uitnodiging
Gedetailleerde beschrijving
Foetale afwijkingen zoals gedetecteerd op prenatale echografie zijn aanwezig bij 2-3% van de zwangerschappen.
De diagnose van een genetisch syndroom als onderliggende oorzaak heeft vaak significante gevolgen voor de prognose en daarmee ook een significante invloed op de reproductieve besluitvorming van ouders.
Naast chromosomaal onderzoek wordt steeds vaker prenatale exome sequencing (pES) aangeboden.
Hoewel prenatale diagnostische cijfers veelbelovend zijn, rapporteren geen studies over de daadwerkelijke implementatie van pES in de routinezorg en dus blijven er verschillende belangrijke kennishiaten bestaan met betrekking tot klinisch nut (de balans tussen potentiële nadelen en voordelen) en de geprefereerde analysestrategie (brede versus gerichte analyse).
Een brede analyse heeft mogelijk een hoger diagnostisch rendement, maar het is niet bekend of de verhoogde kans op het vinden van een onzekere diagnose en incidentele bevindingen opweegt tegen dit voordeel als het gaat om klinische besluitvorming en ouderlijk psychisch welzijn.
Het centrale doel van deze studie is om de hierboven genoemde kennislacunes aan te pakken en de klinische bruikbaarheid te vergroten door de verkregen gegevens te gebruiken om analysestrategieën te verbeteren en mogelijk nieuwe genen te identificeren.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
1000
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Zuid-Holland
-
Leiden, Zuid-Holland, Nederland, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Kanssteekproef
Studie Bevolking
Zwangere vrouwen met één of meer echo-bevindingen tijdens de huidige zwangerschap die instemmen met pES, en hun partner.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Ten minste één foetale afwijking ontdekt tijdens de huidige zwangerschap, ongeacht de zwangerschapsduur;
- Zwangerschap aan de gang;
- Moeder minimaal 18 jaar oud en toestemming geven voor pES;
- Indien vader beschikbaar is: vader minimaal 18 jaar en toestemming geven voor pES.
Uitsluitingscriteria:
Er zijn geen uitsluitingscriteria.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Percentage definitieve diagnoses, waarschijnlijke diagnoses en nevenbevindingen (IF)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Patiëntenperspectieven op waarschijnlijke diagnoses en nevenbevindingen, waaronder psychisch welbevinden zoals gemeten door middel van vragenlijsten.
Tijdsspanne: 2 jaar
|
We gebruiken gevalideerde schalen zoals de State Trait Anxiety Inventory-6, de Decisional Conflict Scale, de Decisional Regret Scale, de Intolerance of Uncertainty Scale, de Impact of Event Scale en de Pre- and Postnatal Bonding Scale.
|
2 jaar
|
|
Klinische impact van prenatale exome-sequencing (pES)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
Klinische impact zal worden gedefinieerd als medisch of chirurgisch in utero-interventie, zwangerschapsafbreking, locatie en wijze van bevalling, beslissingen over comfortzorg en neonataal beleid beïnvloed door de resultaten van pES.
|
2 jaar
|
|
Impact van verschillende analysestrategieën op de verdeling van de verschillende uitkomsten van pES (definitieve diagnose, waarschijnlijke diagnose en nevenbevindingen)
Tijdsspanne: 2 jaar
|
PES-gegevens van alle geïncludeerde zwangerschappen zullen worden opgehaald en opnieuw worden geanalyseerd om verschillen in variantinterpretatie te minimaliseren en om de impact van verschillende analysestrategieën op de percentages van verschillende uitkomsten van pES (definitieve diagnoses, waarschijnlijke diagnoses en incidentele bevindingen) te bepalen.
Er zullen verschillende analysestrategieën worden gebruikt: analyse van een HPO-gebaseerd genenpanel, analyse van een vastgesteld genenpanel van genen die meerdere aangeboren afwijkingen en/of verstandelijke beperkingen veroorzaken, en analyse van alle genen.
|
2 jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Aantal geïdentificeerde nieuwe ziektegenen
Tijdsspanne: 2 jaar
|
2 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
21 februari 2022
Primaire voltooiing (Geschat)
1 oktober 2024
Studie voltooiing (Geschat)
1 april 2025
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
11 maart 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
21 maart 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
22 maart 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
3 oktober 2023
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
2 oktober 2023
Laatst geverifieerd
1 oktober 2023
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- NL77927.058.21
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Genetische ziekten, aangeboren
-
University of PennsylvaniaVoltooidPatiënten met primaire of secundaire diagnose Code of Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410 (Behalve wanneer het 5e cijfer 2 was)Verenigde Staten
-
SpringWorks Therapeutics, Inc.VerkrijgbaarNeurofibromatose Type 1-geassocieerde plexiforme neurofibromen | Histiocytisch neoplasma | Andere MAP-K Pathway Driven Diseases