Prenatal Exome Sequencing Study értékelése (EPES)
2026. augusztus 26. frissítette: gwesanten, Leiden University Medical Center
Ez a tanulmány értékeli a pES különböző kimeneteleinek (végleges diagnózis, valószínű diagnózis és IF) hatását a klinikai döntéshozatalra és a szülők pszichológiai jólétére, összehasonlítva a klinikai hasznosság vizsgálatára szolgáló különböző elemzési stratégiákkal, amelyeket a lehetséges ártalmak és előnyök közötti egyensúlyként határoznak meg. .
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Részletes leírás
A prenatális ultrahanggal kimutatott magzati rendellenességek a terhességek 2-3%-ában fordulnak elő.
A genetikai szindróma, mint kiváltó ok diagnózisa gyakran jelentős következményekkel jár a prognózisra, és ezért jelentős hatással van a szülők reproduktív döntéshozatalára is.
A kromoszómavizsgálatok mellett egyre gyakrabban kínálják a prenatális exome szekvenálást (pES).
Bár a prenatális diagnosztikai arányok ígéretesek, egyetlen tanulmány sem számol be a pES rutinellátásban való tényleges alkalmazásáról, és így számos fontos tudáshézag maradt a klinikai hasznosság (a lehetséges ártalmak és előnyök közötti egyensúly) és az előnyben részesített elemzési stratégia (széles és célzott elemzés) tekintetében.
Egy széles körű elemzés nagyobb diagnosztikai hozamot eredményez, de nem ismert, hogy a bizonytalan diagnózis és a véletlenszerű megállapítások megnövekedett esélye felülmúlja-e ezt az előnyt a klinikai döntéshozatal és a szülők pszichológiai jóléte szempontjából.
Ennek a tanulmánynak a központi célja a fentebb felvetett tudásbeli hiányosságok kezelése, és a kapott adatok klinikai hasznosságának növelése az elemzési stratégiák javítására és új gének potenciális azonosítására.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
235
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
South Holland
-
Leiden, South Holland, Hollandia, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Terhes nők, akiknél a jelenlegi terhesség alatt egy vagy több ultrahangos leletet találtak, és akik beleegyeznek a pES-be, és partnerük.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Legalább egy magzati rendellenességet észleltek a jelenlegi terhességben, függetlenül a terhességi kortól;
- Folyamatos terhesség;
- Anya legalább 18 éves, és beleegyezését adja a pES-hez;
- Ha az apa elérhető: apa legalább 18 éves, és beleegyezését adja a pES-hez.
Kizárási kritériumok:
Nincsenek kizárási kritériumok.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
A végleges diagnózisok, a valószínű diagnózisok és a véletlen leletek százalékos aránya (IF)
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A betegek perspektívái a valószínű diagnózisokról és a véletlen leletekről, beleértve a kérdőívekkel mért pszichológiai jóllétet.
Időkeret: 2 év
|
Validált skálákat fogunk használni, mint például az Állami Tulajdonság-szorongás-leltár-6, a Döntési Konfliktus Skála, a Döntési Megbánás Skála, a Bizonytalanság Intolerancia Skála, az Esemény hatása Skála és a Pre- és Postnatal Bonding Scale.
|
2 év
|
|
A prenatális exome szekvenálás (pES) klinikai hatása
Időkeret: 2 év
|
A klinikai hatást a méhen belüli orvosi vagy sebészeti beavatkozás, a terhesség megszakítása, a szülés helye és módja, a kényelmi ellátással kapcsolatos döntések és a pES eredményei által befolyásolt újszülött-politika jelenti.
|
2 év
|
|
A különböző elemzési stratégiák hatása a pES különböző kimeneteleinek megoszlására (végleges diagnózis, valószínű diagnózis és véletlenszerű leletek)
Időkeret: 2 év
|
Az összes bevont terhesség pES-adatait lekérik és újra elemzik, hogy minimalizálják a variánsértelmezésbeli különbségeket, és meghatározzák a különböző elemzési stratégiák hatását a pES különböző kimeneteleinek százalékos arányára (végleges diagnózisok, valószínű diagnózisok és véletlen leletek).
Különböző elemzési stratégiákat alkalmaznak: egy HPO-alapú génpanel elemzését, a többszörös veleszületett rendellenességeket és/vagy értelmi fogyatékosságot okozó gének kialakult génpaneljének elemzését, valamint az összes gén elemzését.
|
2 év
|
Egyéb eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Az azonosított új betegséggének száma
Időkeret: 2 év
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2022. február 21.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2025. december 12.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2026. január 23.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2022. március 11.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2022. március 21.
Első közzététel (Tényleges)
2022. március 22.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. augusztus 31.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. augusztus 26.
Utolsó ellenőrzés
2026. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- NL77927.058.21
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .