Evaluering af prænatal exome-sekventeringsundersøgelse (EPES)
4. marts 2025 opdateret af: gwesanten, Leiden University Medical Center
Denne undersøgelse evaluerer virkningen af de forskellige resultater af pES (definitiv diagnose, sandsynlig diagnose og IF) på klinisk beslutningstagning og på forældres psykologiske velvære sammenlignet mellem forskellige analysestrategier for at undersøge den kliniske nytte, defineret som balancen mellem potentielle skader og fordele .
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Detaljeret beskrivelse
Føtale anomalier som påvist på prænatal ultralyd er til stede i 2-3 % af graviditeterne.
Diagnosen af et genetisk syndrom som den underliggende årsag har ofte betydelige konsekvenser for prognosen og derfor også en væsentlig indflydelse på forældrenes reproduktive beslutningstagning.
Ud over kromosomtestning tilbydes prænatal exome-sekventering (pES) i stigende grad.
Selvom prænatale diagnostiske rater er lovende, rapporterer ingen undersøgelser om den faktiske implementering af pES i rutinepleje, og der er således stadig flere vigtige videnshuller vedrørende klinisk nytte (balancen mellem potentielle skader og fordele) og den foretrukne analysestrategi (bred versus målrettet analyse).
En bred analyse har et muligt højere diagnostisk udbytte, men det er uvist, om den øgede chance for at finde en usikker diagnose og tilfældige fund opvejer denne fordel, når det kommer til klinisk beslutningstagning og forældres psykologiske velvære.
Det centrale formål med denne undersøgelse er at adressere de videnshuller, der er rejst ovenfor, og øge den kliniske anvendelighed ved at bruge de opnåede data til at forbedre analysestrategier og til potentielt at identificere nye gener.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
235
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Zuid-Holland
-
Leiden, Zuid-Holland, Holland, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Gravide kvinder med et eller flere ultralydsfund under den aktuelle graviditet, der giver samtykke til pES, og deres partner.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mindst én føtal anomali opdaget i den aktuelle graviditet, uanset gestationsalder;
- Graviditet igangværende;
- Moderen er mindst 18 år gammel og giver samtykke til pES;
- Hvis far er ledig: far mindst 18 år og giver samtykke til pES.
Ekskluderingskriterier:
Der er ingen udelukkelseskriterier.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Procentdel af definitive diagnoser, sandsynlige diagnoser og tilfældige fund (IF)
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Patienternes perspektiver på sandsynlige diagnoser og tilfældige fund, herunder psykologisk velvære målt ved spørgeskemaer.
Tidsramme: 2 år
|
Vi vil bruge validerede skalaer såsom State Trait Anxiety Inventory-6, Decision Conflict Scale, Decisional Regret Scale, Intolerance of Uncertainty Scale, Impact of Event Scale og Pre- og Postnatal Bonding Scale.
|
2 år
|
|
Klinisk effekt af prænatal exome sekventering (pES)
Tidsramme: 2 år
|
Klinisk påvirkning vil blive defineret som medicinsk eller kirurgisk in utero intervention, graviditetsafbrydelse, placering og leveringsmåde, beslutninger om komfortpleje og neonatalpolitik påvirket af resultaterne af pES.
|
2 år
|
|
Indvirkning af forskellige analysestrategier på fordelingen af de forskellige resultater af pES (definitiv diagnose, sandsynlig diagnose og tilfældige fund)
Tidsramme: 2 år
|
pES-data for alle inkluderede graviditeter vil blive hentet og genanalyseret for at minimere forskelle i variantfortolkning og for at bestemme virkningen af forskellige analysestrategier på procentdelen af forskellige udfald af pES (definitive diagnoser, sandsynlige diagnoser og tilfældige fund).
Forskellige analysestrategier vil blive anvendt: analyse af et HPO-baseret genpanel, analyse af et etableret genpanel af gener, der forårsager flere medfødte anomalier og/eller intellektuelt handicap, og analyse af alle gener.
|
2 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Antal identificerede nye sygdomsgener
Tidsramme: 2 år
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
21. februar 2022
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. oktober 2025
Studieafslutning (Anslået)
1. oktober 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
11. marts 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
21. marts 2022
Først opslået (Faktiske)
22. marts 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
25. marts 2025
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
4. marts 2025
Sidst verificeret
1. marts 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- NL77927.058.21
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .