Évaluation de l'étude de séquençage prénatal de l'exome (EPES)
2 octobre 2023 mis à jour par: gwesanten, Leiden University Medical Center
Cette étude évalue l'impact des différents résultats du pES (diagnostic définitif, diagnostic probable et IF) sur la prise de décision clinique et sur le bien-être psychologique des parents, comparés entre différentes stratégies d'analyse pour étudier l'utilité clinique, définie comme l'équilibre entre les dommages et les avantages potentiels .
Aperçu de l'étude
Statut
Inscription sur invitation
Les conditions
Description détaillée
Les anomalies fœtales détectées à l'échographie prénatale sont présentes dans 2 à 3 % des grossesses.
Le diagnostic d'un syndrome génétique comme cause sous-jacente a souvent des conséquences importantes sur le pronostic et donc également un impact significatif sur la prise de décision parentale en matière de procréation.
En plus des tests chromosomiques, le séquençage prénatal de l'exome (pES) est de plus en plus proposé.
Bien que les taux de diagnostic prénatal soient prometteurs, aucune étude ne rend compte de la mise en œuvre réelle du pES dans les soins de routine et, par conséquent, plusieurs lacunes importantes dans les connaissances subsistent concernant l'utilité clinique (l'équilibre entre les inconvénients et les avantages potentiels) et la stratégie d'analyse préférée (analyse large ou ciblée).
Une analyse large a un rendement diagnostique plus élevé possible, mais on ne sait pas si la probabilité accrue de trouver un diagnostic incertain et des découvertes fortuites l'emporte sur cet avantage en ce qui concerne la prise de décision clinique et le bien-être psychologique des parents.
L'objectif central de cette étude est de combler les lacunes de connaissances soulevées ci-dessus et d'augmenter l'utilité clinique en utilisant les données obtenues pour améliorer les stratégies d'analyse et pour identifier potentiellement de nouveaux gènes.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
1000
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Zuid-Holland
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Leiden, Zuid-Holland, Pays-Bas, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Les femmes enceintes avec un ou plusieurs résultats échographiques au cours de la grossesse en cours qui consentent au pES, et leur partenaire.
La description
Critère d'intégration:
- Au moins une anomalie fœtale détectée dans la grossesse en cours, quel que soit l'âge gestationnel ;
- Grossesse en cours ;
- Mère âgée d'au moins 18 ans et donnant son consentement pour le pES ;
- Si le père est disponible : père âgé d'au moins 18 ans et donnant son consentement pour le pES.
Critère d'exclusion:
Il n'y a pas de critères d'exclusion.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Pourcentage de diagnostics définitifs, de diagnostics probables et de découvertes fortuites (FI)
Délai: 2 années
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2 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Points de vue des patients sur les diagnostics probables et les découvertes fortuites, y compris le bien-être psychologique mesuré par des questionnaires.
Délai: 2 années
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Nous utiliserons des échelles validées telles que le State Trait Anxiety Inventory-6, le Decisional Conflict Scale, le Decisional Regret Scale, l'Intolerance of Uncertainty Scale, l'Impact of Event Scale et le Pre- and Postnatal Bonding Scale.
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2 années
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Impact clinique du séquençage prénatal de l'exome (pES)
Délai: 2 années
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L'impact clinique sera défini comme l'intervention médicale ou chirurgicale in utero, l'interruption de grossesse, le lieu et le mode d'accouchement, les décisions sur les soins de confort et la politique néonatale influencées par les résultats de la pES.
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2 années
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Impact des différentes stratégies d'analyse sur la distribution des différents résultats du pES (diagnostic définitif, diagnostic probable et découverte fortuite)
Délai: 2 années
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Les données pES de toutes les grossesses incluses seront récupérées et réanalysées afin de minimiser les différences d'interprétation des variantes et de déterminer l'impact des différentes stratégies d'analyse sur les pourcentages de divers résultats du pES (diagnostics définitifs, diagnostics probables et découvertes fortuites).
Différentes stratégies d'analyse seront employées : analyse d'un panel de gènes basé sur l'HPO, analyse d'un panel de gènes établi de gènes responsables d'anomalies congénitales multiples et/ou de déficience intellectuelle, et analyse de tous les gènes.
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2 années
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Délai |
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Nombre de nouveaux gènes de maladies identifiés
Délai: 2 années
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
21 février 2022
Achèvement primaire (Estimé)
1 octobre 2024
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 avril 2025
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 mars 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 mars 2022
Première publication (Réel)
22 mars 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
3 octobre 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 octobre 2023
Dernière vérification
1 octobre 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- NL77927.058.21
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .