Оценка исследования пренатального секвенирования экзома (EPES)
26 августа 2026 г. обновлено: gwesanten, Leiden University Medical Center
В этом исследовании оценивается влияние различных исходов ПЭС (окончательный диагноз, вероятный диагноз и IF) на принятие клинических решений и на психологическое благополучие родителей по сравнению с различными стратегиями анализа для изучения клинической полезности, определяемой как баланс между потенциальным вредом и пользой. .
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Подробное описание
Аномалии плода, выявляемые при пренатальном УЗИ, присутствуют в 2-3% беременностей.
Диагноз генетического синдрома как основной причины часто имеет серьезные последствия для прогноза и, следовательно, также оказывает значительное влияние на принятие родительскими репродуктивными решениями.
В дополнение к хромосомному тестированию все чаще предлагается пренатальное секвенирование экзома (pES).
Несмотря на многообещающие показатели пренатальной диагностики, ни в одном исследовании не сообщается о фактическом внедрении пЭС в рутинную помощь, и, таким образом, остается несколько важных пробелов в знаниях относительно клинической полезности (баланс между потенциальным вредом и пользой) и предпочтительной стратегии анализа (широкий или целевой анализ).
Широкий анализ имеет, возможно, более высокую диагностическую ценность, но неизвестно, перевешивает ли повышенная вероятность обнаружения неопределенного диагноза и случайных находок это преимущество, когда речь идет о принятии клинических решений и психологическом благополучии родителей.
Основной целью этого исследования является устранение пробелов в знаниях, указанных выше, и повышение клинической полезности за счет использования полученных данных для улучшения стратегий анализа и потенциальной идентификации новых генов.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
235
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
South Holland
-
Leiden, South Holland, Нидерланды, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Беременные женщины с одним или несколькими результатами УЗИ во время текущей беременности, давшие согласие на ПЭС, и их партнер.
Описание
Критерии включения:
- Выявлена хотя бы одна аномалия плода при текущей беременности, независимо от срока гестации;
- Текущая беременность;
- Мать не моложе 18 лет и дает согласие на ПЭС;
- Если отец доступен: отец не моложе 18 лет и дал согласие на пЭС.
Критерий исключения:
Критериев исключения нет.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Процент окончательных диагнозов, вероятных диагнозов и случайных находок (IF)
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Взгляды пациентов на вероятные диагнозы и случайные находки, включая психологическое благополучие, оцениваемое с помощью анкет.
Временное ограничение: 2 года
|
Мы будем использовать утвержденные шкалы, такие как Опросник состояния тревоги-6, Шкала конфликтов при принятии решений, Шкала сожаления о принятии решений, Шкала нетерпимости к неопределенности, Шкала влияния событий и Шкала пре- и постнатальной привязанности.
|
2 года
|
|
Клиническое влияние пренатального секвенирования экзома (pES)
Временное ограничение: 2 года
|
Клиническое влияние будет определяться как медикаментозное или хирургическое вмешательство внутриутробно, прерывание беременности, место и способ родоразрешения, решения по комфортному уходу и неонатальной политике, на которые влияют результаты ПЭС.
|
2 года
|
|
Влияние различных стратегий анализа на распределение различных исходов ПСЭ (окончательный диагноз, вероятный диагноз и случайные находки)
Временное ограничение: 2 года
|
Данные ПЭУ всех включенных беременностей будут извлечены и повторно проанализированы, чтобы свести к минимуму различия в интерпретации вариантов и определить влияние различных стратегий анализа на процент различных исходов ПЭУ (окончательные диагнозы, вероятные диагнозы и случайные находки).
Будут использоваться различные стратегии анализа: анализ панели генов на основе HPO, анализ установленной панели генов, вызывающих множественные врожденные аномалии и/или умственную отсталость, и анализ всех генов.
|
2 года
|
Другие показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Количество идентифицированных новых генов болезней
Временное ограничение: 2 года
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
21 февраля 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
12 декабря 2025 г.
Завершение исследования (Действительный)
23 января 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 марта 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
21 марта 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
22 марта 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
31 августа 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
26 августа 2026 г.
Последняя проверка
1 августа 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- NL77927.058.21
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .