Prenatal Exome Sekvensointitutkimuksen arviointi (EPES)
keskiviikko 26. elokuuta 2026 päivittänyt: gwesanten, Leiden University Medical Center
Tässä tutkimuksessa arvioidaan pES:n eri tulosten (lopullinen diagnoosi, todennäköinen diagnoosi ja IF) vaikutusta kliiniseen päätöksentekoon ja vanhempien psyykkiseen hyvinvointiin verrattuna erilaisten analyysistrategioiden välillä kliinisen hyödyn tutkimiseksi, joka määritellään tasapainona mahdollisten haittojen ja hyötyjen välillä. .
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Prenataalisessa ultraäänessä havaittuja sikiön poikkeavuuksia esiintyy 2–3 prosentissa raskauksista.
Geneettisen oireyhtymän diagnoosilla taustalla on usein merkittäviä seurauksia ennusteeseen ja siten myös merkittävä vaikutus vanhempien lisääntymispäätöksentekoon.
Kromosomitestauksen lisäksi tarjotaan yhä enemmän prenataalista eksomesekvensointia (pES).
Vaikka synnytystä edeltävä diagnostiikka on lupaavaa, mikään tutkimuksista ei raportoi pES:n todellisesta käyttöönotosta rutiinihoidossa, joten kliinisen hyödyllisyyden (mahdollisten haittojen ja hyötyjen välinen tasapaino) ja suositeltavan analyysistrategian (laaja vs. kohdennettu analyysi) suhteen on edelleen useita tärkeitä tietopuutteita.
Laajalla analyysillä on mahdollista suurempi diagnostinen tuotto, mutta ei tiedetä, painaako lisääntynyt mahdollisuus löytää epävarma diagnoosi ja satunnaiset löydökset tämä hyöty kliinisen päätöksenteon ja vanhempien psykologisen hyvinvoinnin kannalta.
Tämän tutkimuksen keskeisenä tavoitteena on korjata edellä esiin tuodut tiedon puutteet ja lisätä kliinistä käyttökelpoisuutta käyttämällä saatua dataa analyysistrategioiden parantamiseen ja mahdollisesti uusien geenien tunnistamiseen.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
235
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
South Holland
-
Leiden, South Holland, Alankomaat, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Raskaana olevat naiset, joilla on yksi tai useampi ultraäänilöydös nykyisen raskauden aikana ja jotka suostuvat pES:ään, ja heidän kumppaninsa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ainakin yksi sikiön poikkeama todettu nykyisessä raskaudessa gestaatioiästä riippumatta;
- Raskaus käynnissä;
- Äiti, joka on vähintään 18-vuotias ja antaa suostumuksen pES:lle;
- Jos isä on saatavilla: isä on vähintään 18-vuotias ja antaa suostumuksen pES:ään.
Poissulkemiskriteerit:
Poissulkemiskriteereitä ei ole.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Lopullisten diagnoosien, todennäköisten diagnoosien ja satunnaisten löydösten prosenttiosuus (IF)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Potilaiden näkemykset todennäköisistä diagnooseista ja satunnaisista löydöistä, mukaan lukien psykologinen hyvinvointi kyselylomakkeilla mitattuna.
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Käytämme validoituja asteikkoja, kuten State Trait Anxiety Inventory-6, Decisional Conflict Scale, Decisional Reret Scale, Intolerance of Uncertainty Scale, Impact of Event Scale ja Pre- and Postnatal Bonding Scale.
|
2 vuotta
|
|
Prenataalisen eksomesekvensoinnin (pES) kliininen vaikutus
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Kliininen vaikutus määritellään lääketieteelliseksi tai kirurgiseksi kohdussa tapahtuvaksi interventioksi, raskauden keskeyttämiseksi, synnytyspaikaksi ja -tavaksi, mukavuushoitoa koskeviksi päätöksiksi ja vastasyntyneiden politiikkaan, joihin pES:n tulokset vaikuttavat.
|
2 vuotta
|
|
Erilaisten analyysistrategioiden vaikutus pES:n eri tulosten jakautumiseen (lopullinen diagnoosi, todennäköinen diagnoosi ja satunnaiset löydökset)
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
Kaikkien mukana olleiden raskauksien pES-tiedot haetaan ja analysoidaan uudelleen, jotta voidaan minimoida erot muunnelmien tulkinnassa ja määrittää erilaisten analyysistrategioiden vaikutus pES:n eri tulosten prosenttiosuuksiin (lopulliset diagnoosit, todennäköiset diagnoosit ja satunnaiset löydökset).
Käytetään erilaisia analyysistrategioita: HPO-pohjaisen geenipaneelin analyysi, vakiintuneen geenipaneelin analyysi, joka aiheuttaa useita synnynnäisiä poikkeavuuksia ja/tai kehitysvammaisuutta, sekä kaikkien geenien analyysi.
|
2 vuotta
|
Muut tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Tunnistettujen uusien sairausgeenien määrä
Aikaikkuna: 2 vuotta
|
2 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 21. helmikuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 12. joulukuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Perjantai 23. tammikuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 11. maaliskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 21. maaliskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 22. maaliskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Maanantai 31. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 26. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- NL77927.058.21
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .