Vyhodnocení studie sekvenování prenatálního exomu (EPES)
4. března 2025 aktualizováno: gwesanten, Leiden University Medical Center
Tato studie hodnotí dopad různých výsledků pES (definitivní diagnóza, pravděpodobná diagnóza a IF) na klinické rozhodování a na psychickou pohodu rodičů ve srovnání mezi různými analytickými strategiemi pro zkoumání klinické užitečnosti, definované jako rovnováha mezi potenciálními škodami a přínosy. .
Přehled studie
Postavení
Aktivní, ne nábor
Detailní popis
Fetální anomálie zjištěné na prenatálním ultrazvuku jsou přítomny u 2–3 % těhotenství.
Diagnóza genetického syndromu jako základní příčiny má často významné důsledky pro prognózu, a proto také významný dopad na rozhodování rodičů o reprodukci.
Kromě chromozomálního testování se stále častěji nabízí sekvenování prenatálního exomu (pES).
Ačkoli jsou četnosti prenatální diagnostiky slibné, žádné studie neuvádějí skutečnou implementaci pES v rutinní péči, a proto zůstává několik důležitých mezer ve znalostech týkajících se klinické užitečnosti (rovnováha mezi potenciálními škodami a přínosy) a preferovanou strategií analýzy (široká versus cílená analýza).
Široká analýza má možnou vyšší diagnostickou výtěžnost, ale není známo, zda zvýšená šance na nalezení nejisté diagnózy a nahodilých zjištění převáží tuto výhodu, pokud jde o klinické rozhodování a psychickou pohodu rodičů.
Ústředním cílem této studie je řešit výše uvedené mezery ve znalostech a zvýšit klinickou užitečnost pomocí získaných dat ke zlepšení analytických strategií a potenciální identifikaci nových genů.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
235
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Zuid-Holland
-
Leiden, Zuid-Holland, Holandsko, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Ukázka pravděpodobnosti
Studijní populace
Těhotné ženy s jedním nebo více ultrazvukovými nálezy během současného těhotenství, které souhlasí s pES, a jejich partner.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Alespoň jedna fetální anomálie zjištěná v aktuálním těhotenství, bez ohledu na gestační věk;
- Probíhající těhotenství;
- Matka ve věku alespoň 18 let a poskytnutí souhlasu s pES;
- Pokud je k dispozici otec: otec, kterému je alespoň 18 let a poskytuje souhlas s pES.
Kritéria vyloučení:
Neexistují žádná vylučovací kritéria.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Procento definitivních diagnóz, pravděpodobných diagnóz a náhodných nálezů (IF)
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Názory pacientů na pravděpodobné diagnózy a náhodné nálezy včetně psychické pohody měřené dotazníky.
Časové okno: 2 roky
|
Použijeme ověřené škály, jako je State Trait Anxiety Inventory-6, Rozhodovací konfliktní škála, Rozhodovací škála lítosti, Škála nesnášenlivosti nejistoty, Škála dopadu události a Pre- a postnatální škála vazeb.
|
2 roky
|
|
Klinický dopad prenatálního sekvenování exomu (pES)
Časové okno: 2 roky
|
Klinický dopad bude definován jako lékařská nebo chirurgická in utero intervence, ukončení těhotenství, místo a způsob porodu, rozhodnutí o komfortní péči a neonatální politice ovlivněné výsledky pES.
|
2 roky
|
|
Vliv různých analytických strategií na distribuci různých výsledků pES (definitivní diagnóza, pravděpodobná diagnóza a náhodné nálezy)
Časové okno: 2 roky
|
Údaje o pES všech zahrnutých těhotenství budou získány a znovu analyzovány, aby se minimalizovaly rozdíly ve variantní interpretaci a aby se určil dopad různých strategií analýzy na procenta různých výsledků pES (definitivní diagnózy, pravděpodobné diagnózy a náhodné nálezy).
Budou použity různé analytické strategie: analýza genového panelu založeného na HPO, analýza zavedeného genového panelu genů způsobujících mnohočetné vrozené anomálie a/nebo intelektuální postižení a analýza všech genů.
|
2 roky
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Počet identifikovaných nových chorobných genů
Časové okno: 2 roky
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
21. února 2022
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. října 2025
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. října 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
11. března 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
21. března 2022
První zveřejněno (Aktuální)
22. března 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
25. března 2025
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
4. března 2025
Naposledy ověřeno
1. března 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- NL77927.058.21
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .