Evaluación del estudio de secuenciación del exoma prenatal (EPES)

Las anomalías fetales detectadas en la ecografía prenatal están presentes en el 2-3% de los embarazos. El diagnóstico de un síndrome genético como causa subyacente a menudo tiene consecuencias significativas para el pronóstico y, por lo tanto, también un impacto significativo en la toma de decisiones reproductivas de los padres. Además de las pruebas cromosómicas, se ofrece cada vez más la secuenciación del exoma prenatal (pES). Aunque las tasas de diagnóstico prenatal son prometedoras, ningún estudio informa sobre la implementación real de pES en la atención de rutina y, por lo tanto, quedan varias lagunas de conocimiento importantes con respecto a la utilidad clínica (el equilibrio entre los daños y beneficios potenciales) y la estrategia de análisis preferida (análisis amplio versus específico). Un análisis amplio tiene un posible rendimiento diagnóstico más alto, pero se desconoce si la mayor probabilidad de encontrar un diagnóstico incierto y hallazgos incidentales supera este beneficio cuando se trata de la toma de decisiones clínicas y el bienestar psicológico de los padres. El objetivo central de este estudio es abordar las lagunas de conocimiento planteadas anteriormente y aumentar la utilidad clínica mediante el uso de los datos obtenidos para mejorar las estrategias de análisis y potencialmente identificar nuevos genes.