산전 엑솜 시퀀싱 연구 평가 (EPES)
2025년 3월 4일 업데이트: gwesanten, Leiden University Medical Center
이 연구는 pES의 다양한 결과(확정 진단, 개연성 진단 및 IF)가 임상적 의사 결정 및 부모의 심리적 안녕에 미치는 영향을 평가하고, 잠재적인 피해와 이점 사이의 균형으로 정의되는 임상적 유용성을 조사하기 위한 다양한 분석 전략을 비교합니다. .
연구 개요
상세 설명
태아 초음파에서 발견되는 태아 기형은 임신의 2-3%에서 나타납니다.
기저 원인으로서의 유전적 증후군의 진단은 종종 예후에 중요한 결과를 가져오고 따라서 부모의 생식 결정에도 중요한 영향을 미칩니다.
염색체 검사 외에도 산전 엑솜 시퀀싱(pES)이 점점 더 많이 제공되고 있습니다.
산전 진단율이 유망하지만 정기 진료에서 pES의 실제 구현에 대한 연구는 보고되지 않았으며 따라서 임상적 유용성(잠재적 피해와 이점 사이의 균형) 및 선호하는 분석 전략(광범위한 분석 대 표적 분석)과 관련하여 몇 가지 중요한 지식 격차가 남아 있습니다.
광범위한 분석을 통해 더 높은 진단 수율을 얻을 수 있지만, 임상 의사 결정 및 부모의 심리적 웰빙과 관련하여 불확실한 진단 및 우발적 소견을 발견할 확률 증가가 이러한 이점을 능가하는지 여부는 알 수 없습니다.
이 연구의 중심 목표는 위에서 제기된 지식 격차를 해결하고 분석 전략을 개선하고 잠재적으로 새로운 유전자를 식별하기 위해 얻은 데이터를 사용하여 임상적 유용성을 높이는 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
235
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Zuid-Holland
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Leiden, Zuid-Holland, 네덜란드, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
현재 임신 중에 초음파 소견이 하나 이상 있고 pES에 동의한 임산부와 그 파트너.
설명
포함 기준:
- 재태 주령에 관계없이 현재 임신에서 적어도 하나의 태아 기형이 감지되었습니다.
- 임신 진행 중;
- 18세 이상이고 pES에 동의한 어머니,
- 아버지가 있는 경우: 아버지는 최소 18세 이상이고 pES에 대한 동의를 제공합니다.
제외 기준:
제외 기준은 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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확정 진단, 개연성 진단 및 부수적 발견(IF)의 백분율
기간: 2 년
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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설문지에 의해 측정된 심리적 웰빙을 포함하여 가능한 진단 및 부수적 소견에 대한 환자의 관점.
기간: 2 년
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State Trait Anxiety Inventory-6, Decisional Conflict Scale, the Decisional Regret Scale, the Intolerance of Uncertainty Scale, Impact of Event Scale, Pre- and Postnatal Bonding Scale과 같은 검증된 척도를 사용할 것입니다.
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2 년
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산전 엑솜 시퀀싱(pES)의 임상적 영향
기간: 2 년
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임상적 영향은 자궁내 내과적 또는 외과적 개입, 임신 중절, 분만 위치 및 방식, 편안한 치료에 대한 결정 및 pES 결과에 영향을 받는 신생아 정책으로 정의됩니다.
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2 년
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다양한 분석 전략이 pES의 다양한 결과 분포에 미치는 영향(확실한 진단, 가능한 진단 및 부수적 발견)
기간: 2 년
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포함된 모든 임신의 pES 데이터를 검색하고 재분석하여 변형 해석의 차이를 최소화하고 다양한 분석 전략이 pES의 다양한 결과(확정적 진단, 가능한 진단 및 부수적 발견)의 백분율에 미치는 영향을 결정합니다.
다양한 분석 전략이 사용됩니다: HPO 기반 유전자 패널 분석, 다수의 선천성 기형 및/또는 지적 장애를 유발하는 유전자의 확립된 유전자 패널 분석, 모든 유전자 분석.
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2 년
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기타 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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확인된 새로운 질병 유전자의 수
기간: 2 년
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 2월 21일
기본 완료 (추정된)
2025년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 3월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 21일
처음 게시됨 (실제)
2022년 3월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 3월 4일
마지막으로 확인됨
2025년 3월 1일
추가 정보
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