Ocena prenatalnego badania sekwencjonowania egzomu (EPES)
4 marca 2025 zaktualizowane przez: gwesanten, Leiden University Medical Center
To badanie ocenia wpływ różnych wyników pES (diagnoza ostateczna, prawdopodobna diagnoza i IF) na podejmowanie decyzji klinicznych i dobrostan psychiczny rodziców, porównując różne strategie analizy w celu zbadania użyteczności klinicznej, zdefiniowanej jako równowaga między potencjalnymi szkodami a korzyściami .
Przegląd badań
Status
Aktywny, nie rekrutujący
Szczegółowy opis
Wady płodu wykrywane w prenatalnym USG występują w 2-3% ciąż.
Rozpoznanie zespołu genetycznego jako przyczyny leżącej u podstaw często ma istotne konsekwencje dla rokowania, a tym samym ma również istotny wpływ na podejmowanie przez rodziców decyzji reprodukcyjnych.
Oprócz badań chromosomalnych coraz częściej oferowane jest prenatalne sekwencjonowanie egzomu (pES).
Chociaż wskaźniki diagnostyki prenatalnej są obiecujące, żadne badania nie donoszą o faktycznym wdrażaniu pES w rutynowej opiece, a zatem pozostaje kilka ważnych luk w wiedzy dotyczących użyteczności klinicznej (równowaga między potencjalnymi szkodami a korzyściami) i preferowanej strategii analizy (analiza szeroka kontra analiza ukierunkowana).
Szeroka analiza ma prawdopodobnie wyższą wydajność diagnostyczną, ale nie wiadomo, czy zwiększona szansa znalezienia niepewnej diagnozy i przypadkowych wyników przeważa nad tą korzyścią, jeśli chodzi o podejmowanie decyzji klinicznych i dobrostan psychiczny rodziców.
Głównym celem tego badania jest zajęcie się wspomnianymi powyżej lukami w wiedzy i zwiększenie użyteczności klinicznej poprzez wykorzystanie uzyskanych danych do ulepszenia strategii analizy i potencjalnej identyfikacji nowych genów.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
235
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Zuid-Holland
-
Leiden, Zuid-Holland, Holandia, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Kobiety w ciąży z jednym lub kilkoma wynikami USG podczas obecnej ciąży, które wyrażają zgodę na pES, oraz ich partner.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wykrycie co najmniej jednej wady płodu w aktualnej ciąży, niezależnie od wieku ciążowego;
- Trwa ciąża;
- Matka ma co najmniej 18 lat i wyraża zgodę na PES;
- Jeśli ojciec jest dostępny: ojciec ma co najmniej 18 lat i wyraża zgodę na PES.
Kryteria wyłączenia:
Nie ma kryteriów wykluczenia.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Odsetek ostatecznych rozpoznań, prawdopodobnych rozpoznań i przypadkowych ustaleń (IF)
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Perspektywy pacjentów dotyczące prawdopodobnych diagnoz i przypadkowych ustaleń, w tym dobrostanu psychicznego mierzonego za pomocą kwestionariuszy.
Ramy czasowe: 2 lata
|
Wykorzystamy zwalidowane skale, takie jak Inwentarz Lęku-Cechy Stanu-6, Skala Konfliktu Decyzji, Skala Żalu Decyzji, Skala Nietolerancji Niepewności, Skala Wpływu Zdarzeń oraz Skala Więzi Pre- i Postnatalnej.
|
2 lata
|
|
Wpływ kliniczny prenatalnego sekwencjonowania egzomu (pES)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Wpływ kliniczny zostanie zdefiniowany jako interwencja medyczna lub chirurgiczna in utero, przerwanie ciąży, lokalizacja i sposób porodu, decyzje dotyczące komfortu opieki i polityki dotyczącej noworodków, na które wpływ mają wyniki pES.
|
2 lata
|
|
Wpływ różnych strategii analizy na rozkład różnych wyników pES (diagnoza ostateczna, diagnoza prawdopodobna i ustalenia przypadkowe)
Ramy czasowe: 2 lata
|
Dane pES wszystkich uwzględnionych ciąż zostaną pobrane i ponownie przeanalizowane, aby zminimalizować różnice w interpretacji wariantów i określić wpływ różnych strategii analizy na odsetek różnych wyników pES (rozpoznania ostateczne, prawdopodobne i przypadkowe).
Zostaną zastosowane różne strategie analizy: analiza panelu genów opartego na HPO, analiza ustalonego panelu genów powodujących wiele wrodzonych anomalii i/lub niepełnosprawności intelektualnej oraz analiza wszystkich genów.
|
2 lata
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Liczba zidentyfikowanych nowych genów chorobowych
Ramy czasowe: 2 lata
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
21 lutego 2022
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 października 2025
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 października 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
11 marca 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
21 marca 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
22 marca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
25 marca 2025
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
4 marca 2025
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2025
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- NL77927.058.21
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .