Evaluering av Prenatal Exome Sequencing Study (EPES)

Fetale anomalier som oppdages på prenatal ultralyd er tilstede i 2-3 % av svangerskapene. Diagnosen genetisk syndrom som den underliggende årsaken har ofte betydelige konsekvenser for prognosen og derfor også en betydelig innvirkning på foreldrenes reproduktive beslutningstaking. I tillegg til kromosomtesting tilbys i økende grad prenatal eksomsekvensering (pES). Selv om prenatale diagnostiske rater er lovende, rapporterer ingen studier om den faktiske implementeringen av pES i rutinepleie og dermed gjenstår flere viktige kunnskapshull angående klinisk nytte (balansen mellom potensielle skader og fordeler) og den foretrukne analysestrategien (bred versus målrettet analyse). En bred analyse har et mulig høyere diagnostisk utbytte, men det er ukjent om den økte sjansen for å finne en usikker diagnose og tilfeldige funn oppveier denne fordelen når det gjelder klinisk beslutningstaking og foreldres psykologiske velvære. Det sentrale målet med denne studien er å adressere kunnskapshullene nevnt ovenfor, og øke klinisk nytte ved å bruke de innhentede dataene til å forbedre analysestrategier og potensielt identifisere nye gener.