Valutazione dello studio sul sequenziamento dell'esoma prenatale (EPES)
2 ottobre 2023 aggiornato da: gwesanten, Leiden University Medical Center
Questo studio valuta l'impatto dei vari esiti della pES (diagnosi definitiva, diagnosi probabile e IF) sul processo decisionale clinico e sul benessere psicologico dei genitori, confrontando diverse strategie di analisi per indagare l'utilità clinica, definita come l'equilibrio tra potenziali danni e benefici .
Panoramica dello studio
Stato
Iscrizione su invito
Descrizione dettagliata
Le anomalie fetali rilevate all'ecografia prenatale sono presenti nel 2-3% delle gravidanze.
La diagnosi di una sindrome genetica come causa sottostante ha spesso conseguenze significative per la prognosi e quindi anche un impatto significativo sul processo decisionale riproduttivo dei genitori.
Oltre ai test cromosomici, viene sempre più offerto il sequenziamento dell'esoma prenatale (pES).
Sebbene i tassi di diagnosi prenatale siano promettenti, nessuno studio riporta sull'effettiva implementazione della pES nelle cure di routine e quindi rimangono diverse importanti lacune di conoscenza per quanto riguarda l'utilità clinica (l'equilibrio tra potenziali danni e benefici) e la strategia di analisi preferita (analisi ampia rispetto a analisi mirata).
Un'analisi ampia ha un possibile rendimento diagnostico più elevato, ma non è noto se la maggiore possibilità di trovare una diagnosi incerta e risultati accidentali superi questo vantaggio quando si tratta di processo decisionale clinico e benessere psicologico dei genitori.
L'obiettivo centrale di questo studio è affrontare le lacune di conoscenza sollevate sopra e aumentare l'utilità clinica utilizzando i dati ottenuti per migliorare le strategie di analisi e identificare potenzialmente nuovi geni.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
1000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Zuid-Holland
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Leiden, Zuid-Holland, Olanda, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione di probabilità
Popolazione di studio
Donne in gravidanza con uno o più riscontri ecografici durante la gravidanza in corso che acconsentono alla pES e il loro partner.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Almeno un'anomalia fetale rilevata nella gravidanza in corso, indipendentemente dall'età gestazionale;
- Gravidanza in corso;
- Madre di almeno 18 anni e che fornisce il consenso per pES;
- Se il padre è disponibile: padre di almeno 18 anni e che fornisce il consenso per pES.
Criteri di esclusione:
Non ci sono criteri di esclusione.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Percentuale di diagnosi definitive, diagnosi probabili e reperti incidentali (IF)
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Prospettive dei pazienti su diagnosi probabili e risultati incidentali, incluso il benessere psicologico misurato da questionari.
Lasso di tempo: 2 anni
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Useremo scale convalidate come State Trait Anxiety Inventory-6, Decisional Conflict Scale, Decisional Regret Scale, Intolerance of Uncertainty Scale, Impact of Event Scale e Pre- and Postnatal Bonding Scale.
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2 anni
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Impatto clinico del sequenziamento dell'esoma prenatale (pES)
Lasso di tempo: 2 anni
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L'impatto clinico sarà definito come l'intervento medico o chirurgico in utero, l'interruzione della gravidanza, il luogo e la modalità del parto, le decisioni sulla cura del comfort e la politica neonatale influenzate dai risultati del pES.
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2 anni
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Impatto delle diverse strategie di analisi sulla distribuzione dei vari esiti di pES (diagnosi definitiva, diagnosi probabile e riscontri incidentali)
Lasso di tempo: 2 anni
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I dati pES di tutte le gravidanze incluse saranno recuperati e rianalizzati per ridurre al minimo le differenze nell'interpretazione delle varianti e per determinare l'impatto delle diverse strategie di analisi sulle percentuali dei vari esiti di pES (diagnosi definitive, diagnosi probabili e risultati incidentali).
Saranno impiegate diverse strategie di analisi: analisi di un pannello genetico basato su HPO, analisi di un pannello genetico stabilito di geni che causano anomalie congenite multiple e/o disabilità intellettiva e analisi di tutti i geni.
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2 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
|---|---|
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Numero di nuovi geni malattia identificati
Lasso di tempo: 2 anni
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
21 febbraio 2022
Completamento primario (Stimato)
1 ottobre 2024
Completamento dello studio (Stimato)
1 aprile 2025
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 marzo 2022
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
21 marzo 2022
Primo Inserito (Effettivo)
22 marzo 2022
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
3 ottobre 2023
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
2 ottobre 2023
Ultimo verificato
1 ottobre 2023
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NL77927.058.21
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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