Auswertung der Studie zur pränatalen Exomsequenzierung (EPES)
4. März 2025 aktualisiert von: gwesanten, Leiden University Medical Center
Diese Studie bewertet die Auswirkungen der verschiedenen Ergebnisse von pES (endgültige Diagnose, wahrscheinliche Diagnose und IF) auf die klinische Entscheidungsfindung und auf das psychische Wohlbefinden der Eltern und vergleicht verschiedene Analysestrategien zur Untersuchung des klinischen Nutzens, definiert als das Gleichgewicht zwischen potenziellem Schaden und Nutzen .
Studienübersicht
Status
Aktiv, nicht rekrutierend
Detaillierte Beschreibung
Bei 2-3 % der Schwangerschaften treten fetale Anomalien auf, die im pränatalen Ultraschall festgestellt werden.
Die Diagnose eines genetischen Syndroms als zugrunde liegende Ursache hat häufig erhebliche Konsequenzen für die Prognose und damit auch einen erheblichen Einfluss auf die Entscheidungsfindung der Eltern im Bereich der Fortpflanzung.
Neben Chromosomentests wird zunehmend auch die pränatale Exomsequenzierung (pES) angeboten.
Obwohl die Raten der pränatalen Diagnostik vielversprechend sind, gibt es keine Studien über die tatsächliche Implementierung von pES in der Routineversorgung. Daher bestehen weiterhin erhebliche Wissenslücken hinsichtlich des klinischen Nutzens (Abwägung zwischen potenziellem Schaden und Nutzen) und der bevorzugten Analysestrategie (breite versus gezielte Analyse).
Eine umfassende Analyse bietet möglicherweise eine höhere diagnostische Ausbeute, es ist jedoch nicht bekannt, ob die erhöhte Wahrscheinlichkeit, eine unsichere Diagnose und Zufallsbefunde zu finden, diesen Nutzen überwiegt, wenn es um die klinische Entscheidungsfindung und das psychische Wohlbefinden der Eltern geht.
Das zentrale Ziel dieser Studie besteht darin, die oben genannten Wissenslücken zu schließen und den klinischen Nutzen zu erhöhen, indem die gewonnenen Daten zur Verbesserung von Analysestrategien und zur potenziellen Identifizierung neuer Gene genutzt werden.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
235
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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Zuid-Holland
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Leiden, Zuid-Holland, Niederlande, 2333ZA
- Leiden University Medical Centre
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Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Wahrscheinlichkeitsstichprobe
Studienpopulation
Schwangere Frauen mit einem oder mehreren Ultraschallbefunden während der aktuellen Schwangerschaft, die einer pES zustimmen, und deren Partner.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Mindestens eine fetale Anomalie wurde in der aktuellen Schwangerschaft festgestellt, unabhängig vom Gestationsalter;
- Schwangerschaft läuft;
- Mutter mindestens 18 Jahre alt und Einwilligung zur pES;
- Wenn Vater verfügbar: Vater mindestens 18 Jahre alt und Einverständnis zur pES.
Ausschlusskriterien:
Es gibt keine Ausschlusskriterien.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Prozentsatz der definitiven Diagnosen, wahrscheinlichen Diagnosen und Zufallsbefunde (IF)
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Patientenperspektiven zu wahrscheinlichen Diagnosen und Zufallsbefunden, einschließlich des anhand von Fragebögen gemessenen psychischen Wohlbefindens.
Zeitfenster: 2 Jahre
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Wir werden validierte Skalen wie das State Trait Anxiety Inventory-6, die Decisional Conflict Scale, die Decisional Regret Scale, die Intolerance of Uncertainty Scale, die Impact of Event Scale und die Pre- and Postnatal Bonding Scale verwenden.
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2 Jahre
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Klinische Auswirkungen der pränatalen Exomsequenzierung (pES)
Zeitfenster: 2 Jahre
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Klinische Auswirkungen werden definiert als medizinische oder chirurgische Eingriffe in der Gebärmutter, Schwangerschaftsabbruch, Ort und Art der Entbindung, Entscheidungen zur Komfortpflege und Neugeborenenpolitik, die von den Ergebnissen der pES beeinflusst werden.
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2 Jahre
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Einfluss verschiedener Analysestrategien auf die Verteilung der verschiedenen Ergebnisse von pES (definitive Diagnose, wahrscheinliche Diagnose und Zufallsbefunde)
Zeitfenster: 2 Jahre
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pES-Daten aller eingeschlossenen Schwangerschaften werden abgerufen und erneut analysiert, um Unterschiede in der Varianteninterpretation zu minimieren und den Einfluss verschiedener Analysestrategien auf die Prozentsätze verschiedener pES-Ergebnisse (endgültige Diagnosen, wahrscheinliche Diagnosen und Zufallsbefunde) zu bestimmen.
Es werden verschiedene Analysestrategien eingesetzt: Analyse eines HPO-basierten Genpanels, Analyse eines etablierten Genpanels von Genen, die mehrere angeborene Anomalien und/oder geistige Behinderung verursachen, und Analyse aller Gene.
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2 Jahre
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Anzahl der identifizierten neuen Krankheitsgene
Zeitfenster: 2 Jahre
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
21. Februar 2022
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Oktober 2025
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Oktober 2026
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
11. März 2022
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
21. März 2022
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
22. März 2022
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
25. März 2025
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
4. März 2025
Zuletzt verifiziert
1. März 2025
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- NL77927.058.21
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Nein
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
Nein
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