PIK3CA 相关过度生长谱患者的健康相关生活质量、症状严重程度和疼痛：一项混合方法观察研究

将包括三组参与者：

• 有能力独立完成所需临床结果评估的 PROS 成人（成人自我报告）
• 年龄在 12 至 17 岁（含）之间且具有 PROS 的青少年，他们能够独立完成所需的临床结果评估，由法定监护人评估（青少年自我报告）。
• PROS 儿童/青少年的看护人（看护人代理报告）。 这些人必须是 5 至 11 岁子女或 12 至 17 岁无法独立完成所需临床结果评估的青少年的父母或法定监护人。

纳入标准：

成人患者：

• 至少 18 岁

• 自我报告被诊断出患有以下综合症之一：

  • Klippel-Trenaunay 综合症 (KTS)
  • 先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧凸/骨骼和脊柱（CLOVES 综合征）
  • 孤立性淋巴管畸形 (ILM)
  • 巨脑畸形-毛细血管畸形（MCAP 或 M-CM）
  • 偏侧巨脑畸形 (HME)/发育不良性巨脑畸形 (DMEG)/局灶性皮质发育不良 II 型
  • 偏侧增生-多发性脂肪瘤病 (HHML)
  • 面部浸润性脂肪瘤病 (FIL)
  • 纤维脂肪血管异常 (FAVA)
  • 巨指症
  • 偏侧增生（肌肉型 HH）
  • 纤维脂肪增生或过度生长 (FAO)
  • 下唇毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和四肢不对称以及部分或全身过度生长（CLAPO 综合征）
  • 表皮痣、良性苔藓样角化病或脂溢性角化病
• 能够用英语交谈和阅读/回答调查问题
• 愿意并能够提供知情同意

青少年患者

• 12 至 17 岁之间

• 自我报告被诊断出患有以下综合症之一：

  • Klippel-Trenaunay 综合症 (KTS)
  • 先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧凸/骨骼和脊柱（CLOVES 综合征）
  • 孤立性淋巴管畸形 (ILM)
  • 巨脑畸形-毛细血管畸形（MCAP 或 M-CM）
  • 偏侧巨脑畸形 (HME)/发育不良性巨脑畸形 (DMEG)/局灶性皮质发育不良 II 型
  • 偏侧增生-多发性脂肪瘤病 (HHML)
  • 面部浸润性脂肪瘤病 (FIL)
  • 纤维脂肪血管异常 (FAVA)
  • 巨指症
  • 偏侧增生（肌肉型 HH）
  • 纤维脂肪增生或过度生长 (FAO)
  • 下唇毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和四肢不对称以及部分或全身过度生长（CLAPO 综合征）
  • 表皮痣、良性苔藓样角化病或脂溢性角化病
• 经监护人评估，能够独立用英语交谈和阅读/回答调查问题
• 愿意并能够提供同意
• 有父母/法定监护人能够并愿意允许青少年参加

照顾者

• 至少 18 岁

• 是被诊断患有以下综合症之一的儿童/青少年的父母/法定监护人：

  • Klippel-Trenaunay 综合症 (KTS)
  • 先天性脂肪瘤过度生长、血管畸形、表皮痣、脊柱侧凸/骨骼和脊柱（CLOVES 综合征）
  • 孤立性淋巴管畸形 (ILM)
  • 巨脑畸形-毛细血管畸形（MCAP 或 M-CM）
  • 偏侧巨脑畸形 (HME)/发育不良性巨脑畸形 (DMEG)/局灶性皮质发育不良 II 型
  • 偏侧增生-多发性脂肪瘤病 (HHML)
  • 面部浸润性脂肪瘤病 (FIL)
  • 纤维脂肪血管异常 (FAVA)
  • 巨指症
  • 偏侧增生（肌肉型 HH）
  • 纤维脂肪增生或过度生长 (FAO)
  • 下唇毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和四肢不对称以及部分或全身过度生长（CLAPO 综合征）
  • 表皮痣、良性苔藓样角化病或脂溢性角化病
• 儿童年龄在 5 至 11 岁（含）之间，或年龄在 12 至 17 岁（含）之间，但由于认知困难无法自我报告
• 能够用英语交谈和阅读/回答调查问题
• 愿意并能够提供知情同意

排除标准：

没有特定的排除标准。 但是，如果已达到与 alpelisib 治疗相关的配额（60 人接受 alpelisib 治疗；40 人未接受 alpelisib 治疗），参与者可能会被排除在外。 例如，如果 40 名未接受 alpelisib 治疗的参与者被招募到研究中，则任何其他未接受 alpelisib 治疗的参与者将被排除在外。 如果已经达到 60 名患者的配额，则可以类似地排除接受 alpelisib 治疗的患者。