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使用来自患有 ROSAH 综合征的受试者的外周血单核细胞在体外测定中评估 DF-003 (ROSAH)

2025年8月7日更新者：Hospices Civils de Lyon

使用来自患有视网膜营养不良、视神经水肿、脾肿大、无汗症和头痛 (ROSAH) 综合征的受试者的外周血单核细胞 (PBMC) 在体外测定中评估 DF-003 的第 0 期研究。

Alpha-1 激酶 (ALPK1) 已被报道为 ROSAH 综合征的潜在致病基因。

已在 ROSAH 综合征患者中发现包括 T237M 在内的遗传变异。我们的内部研究发现，T237M 突变导致 ALPK1 过度活跃，这可能是 ROSAH 综合征患者中发现的炎症综合征的原因。我们假设 T237M 突变 ALPK1 导致 ROSAH 综合征，并且 ALPK1 抑制剂可能是治疗这种疾病的潜在疗法。为了验证我们的假设，我们设计了一项实验，其中来自 ROSAH 综合征患者的体外外周血单核细胞 (PBMC) 将暴露于强效 ALPK1 抑制剂 (DF-003) 或安慰剂。我们期望在暴露于 DF-003 的 ROSAH 综合征患者样本中看到激活的炎症基因、趋化因子/细胞因子和急性期蛋白的下调。

研究概览

地位

招聘中

条件

无法识别的情况

干预/治疗

其他：患有 ROSAH 综合征的成人受试者

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：YVAN JAMILLOUX, MD
电话号码：+33 04 26 73 26 36
邮箱：yvan.jamilloux@chu-lyon.fr

研究联系人备份

姓名：Nora MARTEL
电话号码：+33 04 26 73 28 62
邮箱：nora.martel@chu-lyon.fr

学习地点

法国
- - Angers、法国、49000
    - 尚未招聘
    - service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS
    - 接触：
      
      Dominique BONNEAU, MD
      
      电话号码：+33 0241353883
      
      邮箱：DoBonneau@chu-angers.fr
  - Paris、法国、75013
    - 招聘中
    - Hôpital de la Pitié Salpêtrière
    - 接触：
      
      David SAADOUN, MD
      
      电话号码：+33 0142178042
      
      邮箱：david.saadoun@aphp.fr
  - Reims、法国、51000
    - 尚未招聘
    - Service d'Ophtalmologie
    - 接触：
      
      Léo OLORY GARNOTEL, MD
      
      电话号码：+33 03 26 78 78 78
      
      邮箱：lolory-garnotel@chu-reims.fr
  - Rennes、法国、35000
    - 尚未招聘
    - Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique
    - 接触：
      
      Samuel ARDOIS, MD
      
      电话号码：+33 02 99 28 93 96
      
      邮箱：samuel.ardois@chu-rennes.fr
- Rhône-Alpes
  - Lyon、Rhône-Alpes、法国、69004
    - 招聘中
    - Hôpital Nord Croix Rousse
    - 接触：
      
      Yvan Jamilloux, MD
      
      电话号码：+33 0426732636
      
      邮箱：yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
    - 接触：
      
      Nora +33 Martel, PM
      
      电话号码：+33 0428732862
      
      邮箱：nora.martel@chu-lyon.fr

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

14年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

这项研究涉及患有 ROSAH 综合征的成年受试者

描述

纳入标准：

18岁以上的男性或女性
具有确认的 T237M 突变的 ROSAH 综合征患者

排除标准：

受法律保护或采取保护措施的人
无法表示同意的人
紧急情况下的人（重要或不重要）
感染人类免疫缺陷病毒和/或乙型肝炎病毒和/或丙型肝炎病毒的人

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

观测模型：队列
时间观点：预期

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
细胞因子释放测定大体时间：在第 0 天	在存在/不存在 DF-003 和对照的情况下，细胞因子释放测定将通过 ELISA 在细胞上清液中分析白细胞介素 8 (IL-8)、肿瘤坏死因子 (TNF) 浓度。	在第 0 天

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Hospices Civils de Lyon

调查人员

首席研究员：YVAN JAMILLOUX、Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年9月6日

初级完成 (估计的)

2028年5月6日

研究完成 (估计的)

2028年5月6日

研究注册日期

首次提交

2022年3月31日

首先提交符合 QC 标准的

2022年3月31日

首次发布 (实际的)

2022年4月8日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年8月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年8月7日

最后验证

2025年8月1日