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Avaliar DF-003 em Ensaios ex Vivo Usando Células Mononucleares de Sangue Periférico de Indivíduos com Síndrome de ROSAH (ROSAH)

7 de agosto de 2025 atualizado por: Hospices Civils de Lyon

Um estudo de fase 0 para avaliar o DF-003 em ensaios ex vivo usando células mononucleares do sangue periférico (PBMC) de indivíduos com distrofia retiniana, edema do nervo óptico, esplenomegalia, anidrose e síndrome de dor de cabeça (ROSAH).

A alfa-1 quinase (ALPK1) foi relatada como um potencial gene causador da Síndrome de ROSAH.

Variantes genéticas incluindo T237M foram encontradas em pacientes com Síndrome de ROSAH. Nosso estudo interno descobriu que a mutação T237M leva à hiperatividade de ALPK1, que pode ser a causa das síndromes inflamatórias encontradas em pacientes com Síndrome de ROSAH. Nossa hipótese é que a mutação T237M ALPK1 causa a Síndrome de ROSAH e um inibidor de ALPK1 pode ser uma terapia potencial para o tratamento desta doença. Para testar nossa hipótese, projetamos um experimento no qual células mononucleares de sangue periférico ex vivo (PBMCs) de pacientes com Síndrome de ROSAH serão expostas a um potente inibidor de ALPK1 (DF-003) ou placebo. Esperamos ver a regulação negativa de genes inflamatórios ativados, quimiocinas/citocinas e proteínas de fase aguda nas amostras de pacientes com Síndrome de ROSAH que são expostas ao DF-003.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Condição não reconhecida

Intervenção / Tratamento

Outro: Indivíduos adultos com síndrome de ROSAH

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: YVAN JAMILLOUX, MD
Número de telefone: +33 04 26 73 26 36
E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr

Estude backup de contato

Nome: Nora MARTEL
Número de telefone: +33 04 26 73 28 62
E-mail: nora.martel@chu-lyon.fr

Locais de estudo

França
- - Angers, França, 49000
    - Ainda não está recrutando
    - service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS
    - Contato:
      
      Dominique BONNEAU, MD
      
      Número de telefone: +33 0241353883
      
      E-mail: DoBonneau@chu-angers.fr
  - Paris, França, 75013
    - Recrutamento
    - Hôpital de la Pitiê Salpêtriêre
    - Contato:
      
      David SAADOUN, MD
      
      Número de telefone: +33 0142178042
      
      E-mail: david.saadoun@aphp.fr
  - Reims, França, 51000
    - Ainda não está recrutando
    - Service d'Ophtalmologie
    - Contato:
      
      Léo OLORY GARNOTEL, MD
      
      Número de telefone: +33 03 26 78 78 78
      
      E-mail: lolory-garnotel@chu-reims.fr
  - Rennes, França, 35000
    - Ainda não está recrutando
    - Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique
    - Contato:
      
      Samuel ARDOIS, MD
      
      Número de telefone: +33 02 99 28 93 96
      
      E-mail: samuel.ardois@chu-rennes.fr
- Rhône-Alpes
  - Lyon, Rhône-Alpes, França, 69004
    - Recrutamento
    - Hôpital Nord Croix Rousse
    - Contato:
      
      Yvan Jamilloux, MD
      
      Número de telefone: +33 0426732636
      
      E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
    - Contato:
      
      Nora +33 Martel, PM
      
      Número de telefone: +33 0428732862
      
      E-mail: nora.martel@chu-lyon.fr

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Este estudo diz respeito a indivíduos adultos com síndrome de ROSAH

Descrição

Critério de inclusão:

Homem ou mulher com mais de 18 anos
Paciente com síndrome ROSAH com a mutação T237M confirmada

Critério de exclusão:

pessoa sob proteção legal ou sob medidas protetivas
pessoa incapaz de expressar consentimento
pessoa em situação de emergência (vital ou não)
pessoa infectada pelo Vírus da Imunodeficiência Humana e/ou Vírus da Hepatite B e/ou Vírus da Hepatite C

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Ensaios de liberação de citocinas Prazo: No dia 0	Os ensaios de liberação de Citocinas serão analisados por ELISA nos sobrenadantes das células as concentrações de Interleucina 8 (IL-8), Fator de Necrose Tumoral (TNF) na presença/ausência de DF-003 e controle.	No dia 0

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Hospices Civils de Lyon

Investigadores

Investigador principal: YVAN JAMILLOUX, Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de setembro de 2022

Conclusão Primária (Estimado)

6 de maio de 2028

Conclusão do estudo (Estimado)

6 de maio de 2028

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

31 de março de 2022

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ