Оценить DF-003 в анализах ex Vivo с использованием мононуклеарных клеток периферической крови субъектов с синдромом ROSAH (ROSAH)

Сообщалось, что киназа альфа-1 (ALPK1) является потенциальным причинным геном синдрома ROSAH.

Генетические варианты, включая T237M, были обнаружены у пациентов с синдромом ROSAH. Наше собственное исследование показало, что мутация T237M приводит к гиперактивности ALPK1, что может быть причиной воспалительных синдромов, обнаруживаемых у пациентов с синдромом ROSAH. Мы предполагаем, что мутация T237M ALPK1 вызывает синдром ROSAH, и ингибитор ALPK1 может быть потенциальной терапией для лечения этого заболевания. Чтобы проверить нашу гипотезу, мы разработали эксперимент, в котором ex vivo мононуклеарные клетки периферической крови (PBMC) от пациентов с синдромом ROSAH будут подвергаться воздействию мощного ингибитора ALPK1 (DF-003) или плацебо. Мы ожидаем увидеть подавление активированных воспалительных генов, хемокинов/цитокинов и белков острой фазы в образцах пациентов с синдромом ROSAH, подвергшихся воздействию DF-003.