Evaluar DF-003 en ensayos ex vivo utilizando células mononucleares de sangre periférica de sujetos con síndrome de ROSAH (ROSAH)
Un estudio de fase 0 para evaluar DF-003 en ensayos ex vivo usando células mononucleares de sangre periférica (PBMC) de sujetos con distrofia retinal, edema del nervio óptico, esplenomegalia, anhidrosis y síndrome de dolor de cabeza (ROSAH).
Se ha informado que la alfa-1 quinasa (ALPK1) es un gen causante potencial del síndrome de ROSAH.
Se han encontrado variantes genéticas, incluida la T237M, en pacientes con síndrome de ROSAH. Nuestro estudio interno ha encontrado que la mutación T237M conduce a la hiperactividad de ALPK1, que puede ser la causa de los síndromes inflamatorios que se encuentran en los pacientes con síndrome de ROSAH. Nuestra hipótesis es que la mutación T237M ALPK1 causa el síndrome de ROSAH y un inhibidor de ALPK1 puede ser una terapia potencial para tratar esta enfermedad. Para probar nuestra hipótesis, diseñamos un experimento en el que las células mononucleares de sangre periférica (PBMC) ex vivo de pacientes con síndrome de ROSAH se expondrán a un potente inhibidor de ALPK1 (DF-003) o a un placebo. Esperamos ver una regulación a la baja de genes inflamatorios activados, quimiocinas/citocinas y proteínas de fase aguda en las muestras de pacientes con síndrome de ROSAH que están expuestas a DF-003.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: YVAN JAMILLOUX, MD
- Número de teléfono: +33 04 26 73 26 36
- Correo electrónico: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Nora MARTEL
- Número de teléfono: +33 04 26 73 28 62
- Correo electrónico: nora.martel@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
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Angers, Francia, 49000
- Aún no reclutando
- service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS
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Contacto:
- Dominique BONNEAU, MD
- Número de teléfono: +33 0241353883
- Correo electrónico: DoBonneau@chu-angers.fr
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Paris, Francia, 75013
- Reclutamiento
- Hopital de La Pitie Salpetriere
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Contacto:
- David SAADOUN, MD
- Número de teléfono: +33 0142178042
- Correo electrónico: david.saadoun@aphp.fr
-
Reims, Francia, 51000
- Aún no reclutando
- Service d'Ophtalmologie
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Contacto:
- Léo OLORY GARNOTEL, MD
- Número de teléfono: +33 03 26 78 78 78
- Correo electrónico: lolory-garnotel@chu-reims.fr
-
Rennes, Francia, 35000
- Aún no reclutando
- Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique
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Contacto:
- Samuel ARDOIS, MD
- Número de teléfono: +33 02 99 28 93 96
- Correo electrónico: samuel.ardois@chu-rennes.fr
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Rhône-Alpes
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Lyon, Rhône-Alpes, Francia, 69004
- Reclutamiento
- Hôpital Nord Croix Rousse
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Contacto:
- Yvan Jamilloux, MD
- Número de teléfono: +33 0426732636
- Correo electrónico: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
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Contacto:
- Nora +33 Martel, PM
- Número de teléfono: +33 0428732862
- Correo electrónico: nora.martel@chu-lyon.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer mayor de 18 años
- Paciente con síndrome de ROSAH con mutación confirmada T237M
Criterio de exclusión:
- persona bajo protección legal o bajo medidas de protección
- persona incapaz de expresar su consentimiento
- persona en situación de emergencia (vital o no)
- persona infectada por el Virus de la Inmunodeficiencia Humana y/o el Virus de la Hepatitis B y/o el Virus de la Hepatitis C
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Ensayos de liberación de citoquinas
Periodo de tiempo: En el día 0
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Los ensayos de liberación de citocinas analizarán mediante ELISA en sobrenadantes de células las concentraciones de interleucina 8 (IL-8), factor de necrosis tumoral (TNF) en presencia/ausencia de DF-003 y control.
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En el día 0
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: YVAN JAMILLOUX, Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL22_0299
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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