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Évaluer le DF-003 dans des tests ex vivo utilisant des cellules mononucléaires du sang périphérique de sujets atteints du syndrome ROSAH (ROSAH)

7 août 2025 mis à jour par: Hospices Civils de Lyon

Une étude de phase 0 pour évaluer le DF-003 dans des tests ex vivo utilisant des cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC) de sujets atteints de dystrophie rétinienne, d'œdème du nerf optique, de splénomégalie, d'anhidrose et de céphalées (ROSAH).

L'alpha-1 kinase (ALPK1) a été signalée comme un gène causal potentiel du syndrome ROSAH.

Des variantes génétiques, y compris T237M, ont été trouvées chez des patients atteints du syndrome ROSAH. Notre étude interne a révélé que la mutation T237M entraîne une hyperactivité de l'ALPK1, qui peut être la cause des syndromes inflammatoires observés chez les patients atteints du syndrome ROSAH. Nous émettons l'hypothèse que la mutation T237M ALPK1 provoque le syndrome de ROSAH et qu'un inhibiteur de ALPK1 peut être une thérapie potentielle pour traiter cette maladie. Pour tester notre hypothèse, nous avons conçu une expérience dans laquelle des cellules mononucléaires du sang périphérique (PBMC) ex vivo de patients atteints du syndrome ROSAH seront exposées à un puissant inhibiteur de l'ALPK1 (DF-003) ou à un placebo. Nous nous attendons à voir une régulation négative des gènes inflammatoires activés, des chimiokines/cytokines et des protéines de phase aiguë dans les échantillons de patients atteints du syndrome ROSAH qui sont exposés au DF-003.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

État non reconnu

Intervention / Traitement

Autre: Sujets adultes atteints du syndrome ROSAH

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: YVAN JAMILLOUX, MD
Numéro de téléphone: +33 04 26 73 26 36
E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Nora MARTEL
Numéro de téléphone: +33 04 26 73 28 62
E-mail: nora.martel@chu-lyon.fr

Lieux d'étude

France
- - Angers, France, 49000
    - Pas encore de recrutement
    - service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS
    - Contact:
      
      Dominique BONNEAU, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 0241353883
      
      E-mail: DoBonneau@chu-angers.fr
  - Paris, France, 75013
    - Recrutement
    - Hôpital de la Pitié Salpêtrière
    - Contact:
      
      David SAADOUN, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 0142178042
      
      E-mail: david.saadoun@aphp.fr
  - Reims, France, 51000
    - Pas encore de recrutement
    - Service d'Ophtalmologie
    - Contact:
      
      Léo OLORY GARNOTEL, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 03 26 78 78 78
      
      E-mail: lolory-garnotel@chu-reims.fr
  - Rennes, France, 35000
    - Pas encore de recrutement
    - Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique
    - Contact:
      
      Samuel ARDOIS, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 02 99 28 93 96
      
      E-mail: samuel.ardois@chu-rennes.fr
- Rhône-Alpes
  - Lyon, Rhône-Alpes, France, 69004
    - Recrutement
    - Hôpital Nord Croix Rousse
    - Contact:
      
      Yvan Jamilloux, MD
      
      Numéro de téléphone: +33 0426732636
      
      E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
    - Contact:
      
      Nora +33 Martel, PM
      
      Numéro de téléphone: +33 0428732862
      
      E-mail: nora.martel@chu-lyon.fr

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

14 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Cette étude concerne des sujets adultes atteints du syndrome ROSAH

La description

Critère d'intégration:

Homme ou femme de plus de 18 ans
Patient atteint du syndrome ROSAH avec la mutation confirmée T237M

Critère d'exclusion:

personne sous protection légale ou sous mesures conservatoires
personne incapable d'exprimer son consentement
personne en situation d'urgence (vitale ou non)
personne infectée par le virus de l'immunodéficience humaine et/ou le virus de l'hépatite B et/ou le virus de l'hépatite C

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Essais de libération de cytokines Délai: Au jour 0	Les tests de libération de cytokines seront analysés par ELISA dans les surnageants cellulaires aux concentrations d'interleukine 8 (IL-8), de facteur de nécrose tumorale (TNF) en présence/absence de DF-003 et de contrôle.	Au jour 0

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Hospices Civils de Lyon

Les enquêteurs

Chercheur principal: YVAN JAMILLOUX, Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 septembre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

6 mai 2028

Achèvement de l'étude (Estimé)

6 mai 2028

Dates d'inscription aux études

Première soumission

31 mars 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité