Evaluer DF-003 in ex Vivo-assays ved hjælp af perifert blod mononukleær celle fra forsøgspersoner med ROSAH-syndrom (ROSAH)
Et fase 0-studie til evaluering af DF-003 in ex Vivo-assays med perifert blod mononukleære celler (PBMC) fra forsøgspersoner med nethindedystrofi, optisk nerveødem, splenomegali, anhidrose og hovedpine (ROSAH) syndrom.
Alfa-1 kinase (ALPK1) er blevet rapporteret som et potentielt forårsagende gen for ROSAH syndrom.
Genetiske varianter inklusive T237M er blevet fundet hos patienter med ROSAH syndrom. Vores interne undersøgelse har fundet ud af, at T237M-mutation fører til hyperaktivitet af ALPK1, som kan være årsagen til de inflammatoriske syndromer, der findes hos patienter med ROSAH-syndrom. Vi antager, at T237M-mutation ALPK1 forårsager ROSAH-syndrom og en ALPK1-hæmmer kan være en potentiel terapi til behandling af denne sygdom. For at teste vores hypotese designede vi et eksperiment, hvor ex vivo perifere mononukleære blodceller (PBMC'er) fra patienter med ROSAH Syndrom vil blive udsat for en potent ALPK1-hæmmer (DF-003) eller placebo. Vi forventer at se nedregulering af aktiverede inflammatoriske gener, kemokin/cytokiner og akutfaseproteiner i ROSAH-syndrom-patientprøverne, der er eksponeret DF-003.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: YVAN JAMILLOUX, MD
- Telefonnummer: +33 04 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Nora MARTEL
- Telefonnummer: +33 04 26 73 28 62
- E-mail: nora.martel@chu-lyon.fr
Studiesteder
-
-
-
Angers, Frankrig, 49000
- Ikke rekrutterer endnu
- service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS
-
Kontakt:
- Dominique BONNEAU, MD
- Telefonnummer: +33 0241353883
- E-mail: DoBonneau@chu-angers.fr
-
Paris, Frankrig, 75013
- Rekruttering
- Hôpital de la Pitié Salpêtrière
-
Kontakt:
- David SAADOUN, MD
- Telefonnummer: +33 0142178042
- E-mail: david.saadoun@aphp.fr
-
Reims, Frankrig, 51000
- Ikke rekrutterer endnu
- Service d'Ophtalmologie
-
Kontakt:
- Léo OLORY GARNOTEL, MD
- Telefonnummer: +33 03 26 78 78 78
- E-mail: lolory-garnotel@chu-reims.fr
-
Rennes, Frankrig, 35000
- Ikke rekrutterer endnu
- Service de médecine interne et immunologie clinique
-
Kontakt:
- Samuel ARDOIS, MD
- Telefonnummer: +33 02 99 28 93 96
- E-mail: samuel.ardois@chu-rennes.fr
-
-
Rhône-Alpes
-
Lyon, Rhône-Alpes, Frankrig, 69004
- Rekruttering
- Hôpital Nord Croix Rousse
-
Kontakt:
- Yvan Jamilloux, MD
- Telefonnummer: +33 0426732636
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Nora +33 Martel, PM
- Telefonnummer: +33 0428732862
- E-mail: nora.martel@chu-lyon.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mand eller kvinde over 18 år
- Patient med ROSAH-syndrom med bekræftet T237M-mutation
Ekskluderingskriterier:
- person under retsbeskyttelse eller under beskyttelsesforanstaltninger
- person, der ikke kan udtrykke sit samtykke
- person i nødsituation (vigtig eller ej)
- person inficeret med humant immundefektvirus og/eller hepatitis B-virus og/eller hepatitis C-virus
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Cytokinfrigivelsesassays
Tidsramme: På dag 0
|
Cytokinfrigivelsesassays vil analyseret ved ELISA i cellesupernatanter Interleukin 8 (IL-8), Tumor Necrosis Factor (TNF) koncentrationer i nærvær/fravær af DF-003 og kontrol.
|
På dag 0
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: YVAN JAMILLOUX, Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 69HCL22_0299
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .