Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evalueer DF-003 in ex vivo assays met behulp van perifere mononucleaire bloedcellen van proefpersonen met het ROSAH-syndroom (ROSAH)

7 augustus 2025 bijgewerkt door: Hospices Civils de Lyon

Een fase 0-onderzoek om DF-003 te evalueren in ex vivo assays met behulp van perifere mononucleaire bloedcellen (PBMC) van proefpersonen met retinadystrofie, oogzenuwoedeem, splenomegalie, anhidrose en hoofdpijnsyndroom (ROSAH).

Alfa-1-kinase (ALPK1) is gemeld als een mogelijk oorzakelijk gen voor het ROSAH-syndroom.

Genetische varianten, waaronder T237M, zijn gevonden bij patiënten met het ROSAH-syndroom. Uit onze interne studie is gebleken dat de T237M-mutatie leidt tot hyperactiviteit van ALPK1, wat mogelijk de oorzaak is van de inflammatoire syndromen die worden aangetroffen bij patiënten met het ROSAH-syndroom. We veronderstellen dat T237M-mutatie ALPK1 het ROSAH-syndroom veroorzaakt en dat een ALPK1-remmer een potentiële therapie kan zijn voor de behandeling van deze ziekte. Om onze hypothese te testen, hebben we een experiment ontworpen waarin ex vivo perifere mononucleaire bloedcellen (PBMC's) van patiënten met het ROSAH-syndroom worden blootgesteld aan een krachtige ALPK1-remmer (DF-003) of placebo. We verwachten neerwaartse regulatie van geactiveerde ontstekingsgenen, chemokine/cytokines en acute-fase-eiwitten in de ROSAH-syndroompatiëntmonsters die zijn blootgesteld aan DF-003.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Onbekende toestand

Interventie / Behandeling

Ander: Volwassen proefpersonen met het ROSAH-syndroom

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: YVAN JAMILLOUX, MD
Telefoonnummer: +33 04 26 73 26 36
E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr

Studie Contact Back-up

Naam: Nora MARTEL
Telefoonnummer: +33 04 26 73 28 62
E-mail: nora.martel@chu-lyon.fr

Studie Locaties

Frankrijk
- - Angers, Frankrijk, 49000
    - Nog niet aan het werven
    - service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS
    - Contact:
      
      Dominique BONNEAU, MD
      
      Telefoonnummer: +33 0241353883
      
      E-mail: DoBonneau@chu-angers.fr
  - Paris, Frankrijk, 75013
    - Werving
    - Hôpital de la Pitié Salpêtrière
    - Contact:
      
      David SAADOUN, MD
      
      Telefoonnummer: +33 0142178042
      
      E-mail: david.saadoun@aphp.fr
  - Reims, Frankrijk, 51000
    - Nog niet aan het werven
    - Service d'Ophtalmologie
    - Contact:
      
      Léo OLORY GARNOTEL, MD
      
      Telefoonnummer: +33 03 26 78 78 78
      
      E-mail: lolory-garnotel@chu-reims.fr
  - Rennes, Frankrijk, 35000
    - Nog niet aan het werven
    - Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique
    - Contact:
      
      Samuel ARDOIS, MD
      
      Telefoonnummer: +33 02 99 28 93 96
      
      E-mail: samuel.ardois@chu-rennes.fr
- Rhône-Alpes
  - Lyon, Rhône-Alpes, Frankrijk, 69004
    - Werving
    - Hôpital Nord Croix Rousse
    - Contact:
      
      Yvan Jamilloux, MD
      
      Telefoonnummer: +33 0426732636
      
      E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
    - Contact:
      
      Nora +33 Martel, PM
      
      Telefoonnummer: +33 0428732862
      
      E-mail: nora.martel@chu-lyon.fr

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

14 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deze studie betreft volwassen proefpersonen met het ROSAH-syndroom

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Man of vrouw ouder dan 18 jaar
Patiënt met ROSAH-syndroom met de bevestigde T237M-mutatie

Uitsluitingscriteria:

persoon onder wettelijke bescherming of onder beschermende maatregelen
persoon die geen toestemming kan geven
persoon in noodsituatie (vitaal of niet)
persoon besmet met het humaan immunodeficiëntievirus en/of het hepatitis B-virus en/of het hepatitis C-virus

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Cytokine-afgiftetesten Tijdsspanne: Op dag 0	De cytokine-afgifte-assays zullen door ELISA in celsupernatanten worden geanalyseerd op de concentraties interleukine 8 (IL-8), tumornecrosefactor (TNF) in aanwezigheid/afwezigheid van DF-003 en controle.	Op dag 0

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: YVAN JAMILLOUX, Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 september 2022

Primaire voltooiing (Geschat)

6 mei 2028

Studie voltooiing (Geschat)

6 mei 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 maart 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria