Bewerten Sie DF-003 in ex-vivo-Assays unter Verwendung von peripheren mononukleären Blutzellen von Patienten mit ROSAH-Syndrom (ROSAH)
Eine Phase-0-Studie zur Bewertung von DF-003 in ex-vivo-Assays unter Verwendung von peripheren mononukleären Blutzellen (PBMC) von Patienten mit Netzhautdystrophie, Sehnervödem, Splenomegalie, Anhidrose und Kopfschmerzen (ROSAH)-Syndrom.
Alpha-1-Kinase (ALPK1) wurde als potenziell ursächliches Gen für das ROSAH-Syndrom beschrieben.
Genetische Varianten einschließlich T237M wurden bei Patienten mit ROSAH-Syndrom gefunden. Unsere interne Studie hat herausgefunden, dass die T237M-Mutation zu einer Hyperaktivität von ALPK1 führt, was die Ursache für die entzündlichen Syndrome sein kann, die bei Patienten mit ROSAH-Syndrom gefunden werden. Wir nehmen an, dass die T237M-Mutation ALPK1 das ROSAH-Syndrom verursacht, und ein ALPK1-Inhibitor kann eine potenzielle Therapie zur Behandlung dieser Krankheit sein. Um unsere Hypothese zu testen, entwarfen wir ein Experiment, bei dem ex vivo periphere mononukleäre Blutzellen (PBMCs) von Patienten mit ROSAH-Syndrom einem potenten ALPK1-Inhibitor (DF-003) oder einem Placebo ausgesetzt werden. Wir erwarten eine Herunterregulierung von aktivierten Entzündungsgenen, Chemokinen/Zytokinen und Akute-Phase-Proteinen in den Patientenproben mit ROSAH-Syndrom, die DF-003 ausgesetzt sind.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: YVAN JAMILLOUX, MD
- Telefonnummer: +33 04 26 73 26 36
- E-Mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Nora MARTEL
- Telefonnummer: +33 04 26 73 28 62
- E-Mail: nora.martel@chu-lyon.fr
Studienorte
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Angers, Frankreich, 49000
- Noch keine Rekrutierung
- service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS
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Kontakt:
- Dominique BONNEAU, MD
- Telefonnummer: +33 0241353883
- E-Mail: DoBonneau@chu-angers.fr
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Paris, Frankreich, 75013
- Rekrutierung
- Hopital de la Pitie Salpetriere
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Kontakt:
- David SAADOUN, MD
- Telefonnummer: +33 0142178042
- E-Mail: david.saadoun@aphp.fr
-
Reims, Frankreich, 51000
- Noch keine Rekrutierung
- Service d'Ophtalmologie
-
Kontakt:
- Léo OLORY GARNOTEL, MD
- Telefonnummer: +33 03 26 78 78 78
- E-Mail: lolory-garnotel@chu-reims.fr
-
Rennes, Frankreich, 35000
- Noch keine Rekrutierung
- Service de médecine interne et immunologie clinique
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Kontakt:
- Samuel ARDOIS, MD
- Telefonnummer: +33 02 99 28 93 96
- E-Mail: samuel.ardois@chu-rennes.fr
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Rhône-Alpes
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Lyon, Rhône-Alpes, Frankreich, 69004
- Rekrutierung
- Hôpital Nord Croix Rousse
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Kontakt:
- Yvan Jamilloux, MD
- Telefonnummer: +33 0426732636
- E-Mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
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Kontakt:
- Nora +33 Martel, PM
- Telefonnummer: +33 0428732862
- E-Mail: nora.martel@chu-lyon.fr
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Mann oder Frau ab 18 Jahren
- Patient mit ROSAH-Syndrom mit der bestätigten T237M-Mutation
Ausschlusskriterien:
- Personen, die unter Rechtsschutz oder Schutzmaßnahmen stehen
- Person, die ihre Zustimmung nicht ausdrücken kann
- Person in Notsituation (lebensnotwendig oder nicht)
- Person, die mit dem Human Immunodeficiency Virus und/oder dem Hepatitis B-Virus und/oder dem Hepatitis C-Virus infiziert ist
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Cytokin-Freisetzungs-Assays
Zeitfenster: Am Tag 0
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Die Cytokin-Freisetzungsassays werden durch ELISA in Zellüberständen auf die Konzentrationen von Interleukin 8 (IL-8), Tumornekrosefaktor (TNF) in Anwesenheit/Abwesenheit von DF-003 und Kontrolle analysiert.
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Am Tag 0
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: YVAN JAMILLOUX, Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 69HCL22_0299
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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