Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdera DF-003 in ex Vivo-analyser med perifert blod mononukleära celler från försökspersoner med ROSAH-syndrom (ROSAH)

7 augusti 2025 uppdaterad av: Hospices Civils de Lyon

En fas 0-studie för att utvärdera DF-003 in ex Vivo-analyser med perifert blod mononukleära celler (PBMC) från försökspersoner med retinal dystrofi, optisk nervödem, splenomegali, anhidros och huvudvärk (ROSAH) syndrom.

Alfa-1-kinas (ALPK1) har rapporterats som en potentiell orsakande gen för ROSAH-syndrom.

Genetiska varianter inklusive T237M har hittats hos patienter med ROSAH-syndrom. Vår interna studie har funnit att T237M-mutation leder till hyperaktivitet av ALPK1, vilket kan vara orsaken till de inflammatoriska syndrom som finns hos patienter med ROSAH-syndrom. Vi antar att T237M-mutation ALPK1 orsakar ROSAH-syndrom och en ALPK1-hämmare kan vara en potentiell terapi för att behandla denna sjukdom. För att testa vår hypotes designade vi ett experiment där ex vivo perifera mononukleära blodceller (PBMC) från patienter med ROSAH Syndrome kommer att exponeras för en potent ALPK1-hämmare (DF-003) eller placebo. Vi förväntar oss att se nedreglering av aktiverade inflammatoriska gener, kemokin/cytokiner och akutfasproteiner i ROSAH Syndrome patientprover som exponeras DF-003.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Okänt tillstånd

Intervention / Behandling

Övrig: Vuxna försökspersoner med ROSAH-syndrom

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: YVAN JAMILLOUX, MD
Telefonnummer: +33 04 26 73 26 36
E-post: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr

Studera Kontakt Backup

Namn: Nora MARTEL
Telefonnummer: +33 04 26 73 28 62
E-post: nora.martel@chu-lyon.fr

Studieorter

Frankrike
- - Angers, Frankrike, 49000
    - Har inte rekryterat ännu
    - service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS
    - Kontakt:
      
      Dominique BONNEAU, MD
      
      Telefonnummer: +33 0241353883
      
      E-post: DoBonneau@chu-angers.fr
  - Paris, Frankrike, 75013
    - Rekrytering
    - Hôpital de la Pitié Salpêtrière
    - Kontakt:
      
      David SAADOUN, MD
      
      Telefonnummer: +33 0142178042
      
      E-post: david.saadoun@aphp.fr
  - Reims, Frankrike, 51000
    - Har inte rekryterat ännu
    - Service d'Ophtalmologie
    - Kontakt:
      
      Léo OLORY GARNOTEL, MD
      
      Telefonnummer: +33 03 26 78 78 78
      
      E-post: lolory-garnotel@chu-reims.fr
  - Rennes, Frankrike, 35000
    - Har inte rekryterat ännu
    - Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique
    - Kontakt:
      
      Samuel ARDOIS, MD
      
      Telefonnummer: +33 02 99 28 93 96
      
      E-post: samuel.ardois@chu-rennes.fr
- Rhône-Alpes
  - Lyon, Rhône-Alpes, Frankrike, 69004
    - Rekrytering
    - Hôpital Nord Croix Rousse
    - Kontakt:
      
      Yvan Jamilloux, MD
      
      Telefonnummer: +33 0426732636
      
      E-post: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
    - Kontakt:
      
      Nora +33 Martel, PM
      
      Telefonnummer: +33 0428732862
      
      E-post: nora.martel@chu-lyon.fr

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

14 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Denna studie avser vuxna personer med ROSAH-syndrom

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Man eller kvinna över 18 år
Patient med ROSAH-syndrom med bekräfta T237M-mutationen

Exklusions kriterier:

person under rättsskydd eller under skyddsåtgärder
person som inte kan uttrycka sitt samtycke
person i nödsituation (viktig eller inte)
person infekterad av humant immunbristvirus och/eller hepatit B-virus och/eller hepatit C-virus

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Observationsmodeller: Kohort
Tidsperspektiv: Blivande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Cytokinfrisättningsanalyser Tidsram: På dag 0	Cytokinfrisättningsanalyserna kommer att analyseras med ELISA i cellsupernatanter koncentrationerna av interleukin 8 (IL-8), tumörnekrosfaktor (TNF) i närvaro/frånvaro av DF-003 och kontroll.	På dag 0

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Hospices Civils de Lyon

Utredare

Huvudutredare: YVAN JAMILLOUX, Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 september 2022

Primärt slutförande (Beräknad)

6 maj 2028

Avslutad studie (Beräknad)

6 maj 2028

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

31 mars 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna