Vyhodnoťte DF-003 in vivo testy s použitím mononukleárních buněk periferní krve od subjektů se syndromem ROSAH (ROSAH)
Studie fáze 0 pro hodnocení DF-003 v ex vivo testech s použitím mononukleárních buněk periferní krve (PBMC) od subjektů s retinální dystrofií, edémem optického nervu, splenomegalií, anhidrózou a syndromem bolesti hlavy (ROSAH).
Alfa-1 kináza (ALPK1) byla hlášena jako potenciální kauzativní gen pro ROSAH syndrom.
U pacientů se syndromem ROSAH byly nalezeny genetické varianty včetně T237M. Naše interní studie zjistila, že mutace T237M vede k hyperaktivitě ALPK1, což může být příčinou zánětlivých syndromů nalezených u pacientů se syndromem ROSAH. Předpokládáme, že mutace ALPK1 T237M způsobuje syndrom ROSAH a inhibitor ALPK1 může být potenciální terapií pro léčbu tohoto onemocnění. Abychom ověřili naši hypotézu, navrhli jsme experiment, ve kterém budou ex vivo mononukleární buňky periferní krve (PBMC) pacientů se syndromem ROSAH vystaveny silnému inhibitoru ALPK1 (DF-003) nebo placebu. Očekáváme, že ve vzorcích pacientů se syndromem ROSAH, kteří jsou vystaveni DF-003, uvidíme downregulaci aktivovaných zánětlivých genů, chemokinů/cytokinů a proteinů akutní fáze.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: YVAN JAMILLOUX, MD
- Telefonní číslo: +33 04 26 73 26 36
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Nora MARTEL
- Telefonní číslo: +33 04 26 73 28 62
- E-mail: nora.martel@chu-lyon.fr
Studijní místa
-
-
-
Angers, Francie, 49000
- Zatím nenabíráme
- service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS
-
Kontakt:
- Dominique BONNEAU, MD
- Telefonní číslo: +33 0241353883
- E-mail: DoBonneau@chu-angers.fr
-
Paris, Francie, 75013
- Nábor
- Hopital de la Pitie Salpetriere
-
Kontakt:
- David SAADOUN, MD
- Telefonní číslo: +33 0142178042
- E-mail: david.saadoun@aphp.fr
-
Reims, Francie, 51000
- Zatím nenabíráme
- Service d'Ophtalmologie
-
Kontakt:
- Léo OLORY GARNOTEL, MD
- Telefonní číslo: +33 03 26 78 78 78
- E-mail: lolory-garnotel@chu-reims.fr
-
Rennes, Francie, 35000
- Zatím nenabíráme
- Service de médecine interne et immunologie clinique
-
Kontakt:
- Samuel ARDOIS, MD
- Telefonní číslo: +33 02 99 28 93 96
- E-mail: samuel.ardois@chu-rennes.fr
-
-
Rhône-Alpes
-
Lyon, Rhône-Alpes, Francie, 69004
- Nábor
- Hôpital Nord Croix Rousse
-
Kontakt:
- Yvan Jamilloux, MD
- Telefonní číslo: +33 0426732636
- E-mail: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Kontakt:
- Nora +33 Martel, PM
- Telefonní číslo: +33 0428732862
- E-mail: nora.martel@chu-lyon.fr
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena starší 18 let
- Pacient se syndromem ROSAH s potvrzenou mutací T237M
Kritéria vyloučení:
- osoba pod právní ochranou nebo pod ochranným opatřením
- osoba neschopná vyjádřit souhlas
- osoba v nouzové situaci (životně důležitá nebo ne)
- osoba infikovaná virem lidské imunodeficience a/nebo virem hepatitidy B a/nebo virem hepatitidy C
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Testy uvolňování cytokinů
Časové okno: V den 0
|
Testy uvolňování cytokinů budou analyzovány pomocí ELISA v buněčných supernatantech koncentrace interleukinu 8 (IL-8), faktoru nekrotizujícího nádory (TNF) v přítomnosti/nepřítomnosti DF-003 a kontroly.
|
V den 0
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: YVAN JAMILLOUX, Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 69HCL22_0299
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .