Evaluer DF-003 in ex Vivo-analyser ved bruk av perifert blod mononukleær celle fra personer med ROSAH-syndrom (ROSAH)
En fase 0-studie for å evaluere DF-003 in ex Vivo-analyser ved bruk av perifert blod mononukleære celler (PBMC) fra personer med retinal dystrofi, optisk nerveødem, splenomegali, anhidrose og hodepine (ROSAH) syndrom.
Alfa-1 kinase (ALPK1) har blitt rapportert som et potensielt forårsakende gen for ROSAH syndrom.
Genetiske varianter inkludert T237M er funnet hos pasienter med ROSAH syndrom. Vår interne studie har funnet at T237M-mutasjon fører til hyperaktivitet av ALPK1, som kan være årsaken til de inflammatoriske syndromene som finnes hos pasienter med ROSAH-syndrom. Vi antar at T237M-mutasjon ALPK1 forårsaker ROSAH-syndrom og en ALPK1-hemmer kan være en potensiell terapi for å behandle denne sykdommen. For å teste hypotesen vår designet vi et eksperiment der ex vivo perifere mononukleære blodceller (PBMC) fra ROSAH-syndrompasienter vil bli utsatt for en potent ALPK1-hemmer (DF-003) eller placebo. Vi forventer å se nedregulering av aktiverte inflammatoriske gener, kjemokin/cytokiner og akuttfaseproteiner i ROSAH Syndrome pasientprøver som er eksponert DF-003.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: YVAN JAMILLOUX, MD
- Telefonnummer: +33 04 26 73 26 36
- E-post: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
Studer Kontakt Backup
- Navn: Nora MARTEL
- Telefonnummer: +33 04 26 73 28 62
- E-post: nora.martel@chu-lyon.fr
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrike, 75013
- Rekruttering
- Hopital de la Pitie Salpetriere
-
Ta kontakt med:
- David SAADOUN, MD
- Telefonnummer: +33 0142178042
- E-post: david.saadoun@aphp.fr
-
-
Rhône-Alpes
-
Lyon, Rhône-Alpes, Frankrike, 69004
- Rekruttering
- Hôpital Nord Croix Rousse
-
Ta kontakt med:
- Yvan Jamilloux, MD
- Telefonnummer: +33 0426732636
- E-post: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
-
Ta kontakt med:
- Nora +33 Martel, PM
- Telefonnummer: +33 0428732862
- E-post: nora.martel@chu-lyon.fr
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mann eller kvinne over 18 år
- Pasient med ROSAH-syndrom med bekreftet T237M-mutasjon
Ekskluderingskriterier:
- person under rettsvern eller under beskyttelsestiltak
- person som ikke kan uttrykke samtykke
- person i nødssituasjon (viktig eller ikke)
- person infisert av humant immunsviktvirus og/eller hepatitt B-virus og/eller hepatitt C-virus
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Potensielle
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Cytokinfrigjøringsanalyser
Tidsramme: På dag 0
|
Cytokinfrigjøringsanalysene vil analyseres ved ELISA i cellesupernatanter, Interleukin 8 (IL-8), Tumor Necrosis Factor (TNF) konsentrasjoner i nærvær/fravær av DF-003 og kontroll.
|
På dag 0
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: YVAN JAMILLOUX, Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Antatt)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 69HCL22_0299
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .