Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Arvioi DF-003 ex vivo -määrityksissä käyttämällä perifeerisen veren mononukleaarisia soluja potilailta, joilla on ROSAH-oireyhtymä (ROSAH)

torstai 7. elokuuta 2025 päivittänyt: Hospices Civils de Lyon

Vaiheen 0 tutkimus DF-003:n arvioimiseksi ex vivo -määrityksissä käyttäen perifeerisen veren mononukleaarisia soluja (PBMC) potilailta, joilla on verkkokalvon dystrofia, näköhermon turvotus, splenomegalia, anhidroosi ja päänsärkyoireyhtymä (ROSAH).

Alfa-1-kinaasin (ALPK1) on raportoitu olevan mahdollinen ROSAH-oireyhtymän aiheuttajageeni.

Geneettisiä variantteja, mukaan lukien T237M, on löydetty ROSAH-oireyhtymäpotilailta. Omassa tutkimuksessamme on havaittu, että T237M-mutaatio johtaa ALPK1:n yliaktiivisuuteen, mikä voi olla syynä ROSAH-oireyhtymäpotilailla havaittuihin tulehdusoireyhtymiin. Oletamme, että T237M-mutaatio ALPK1 aiheuttaa ROSAH-oireyhtymän ja ALPK1-estäjä voi olla mahdollinen hoito tämän taudin hoidossa. Hypoteesimme testaamiseksi suunnittelimme kokeen, jossa ROSAH-oireyhtymää sairastavien potilaiden perifeerisen veren mononukleaarisolut (PBMC:t) altistetaan voimakkaalle ALPK1-estäjälle (DF-003) tai lumelääkkeelle. Odotamme näkevän aktivoituneiden tulehdusgeenien, kemokiinien/sytokiinien ja akuutin vaiheen proteiinien säätelyn heikkenevän ROSAH-oireyhtymän potilasnäytteissä, jotka altistetaan DF-003:lle.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Tuntematon kunto

Interventio / Hoito

Muut: Aikuiset, joilla on ROSAH-oireyhtymä

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: YVAN JAMILLOUX, MD
Puhelinnumero: +33 04 26 73 26 36
Sähköposti: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Nora MARTEL
Puhelinnumero: +33 04 26 73 28 62
Sähköposti: nora.martel@chu-lyon.fr

Opiskelupaikat

Ranska
- - Angers, Ranska, 49000
    - Ei vielä rekrytointia
    - service de Genetique - Institut de Biologie Santé PBH-IBS
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Dominique BONNEAU, MD
      
      Puhelinnumero: +33 0241353883
      
      Sähköposti: DoBonneau@chu-angers.fr
  - Paris, Ranska, 75013
    - Rekrytointi
    - Hopital de la Pitié Salpetriere
    - Ottaa yhteyttä:
      
      David SAADOUN, MD
      
      Puhelinnumero: +33 0142178042
      
      Sähköposti: david.saadoun@aphp.fr
  - Reims, Ranska, 51000
    - Ei vielä rekrytointia
    - Service d'Ophtalmologie
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Léo OLORY GARNOTEL, MD
      
      Puhelinnumero: +33 03 26 78 78 78
      
      Sähköposti: lolory-garnotel@chu-reims.fr
  - Rennes, Ranska, 35000
    - Ei vielä rekrytointia
    - Service de Médecine Interne et Immunologie Clinique
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Samuel ARDOIS, MD
      
      Puhelinnumero: +33 02 99 28 93 96
      
      Sähköposti: samuel.ardois@chu-rennes.fr
- Rhône-Alpes
  - Lyon, Rhône-Alpes, Ranska, 69004
    - Rekrytointi
    - Hôpital Nord Croix Rousse
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Yvan Jamilloux, MD
      
      Puhelinnumero: +33 0426732636
      
      Sähköposti: yvan.jamilloux@chu-lyon.fr
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Nora +33 Martel, PM
      
      Puhelinnumero: +33 0428732862
      
      Sähköposti: nora.martel@chu-lyon.fr

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä tutkimus koskee aikuisia, joilla on ROSAH-oireyhtymä

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Yli 18-vuotias mies tai nainen
Potilas, jolla on ROSAH-oireyhtymä, jolla on vahvistettu T237M-mutaatio

Poissulkemiskriteerit:

henkilö, joka on laillisen suojelun tai suojatoimenpiteiden kohteena
henkilö, joka ei voi ilmaista suostumusta
hätätilanteessa oleva henkilö (tärkeä tai ei)
ihmisen immuunikatoviruksen ja/tai hepatiitti B -viruksen ja/tai hepatiitti C -viruksen tartuttama henkilö

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Havaintomallit: Kohortti
Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Sytokiinien vapautumismääritykset Aikaikkuna: Päivänä 0	Sytokiinien vapautumismääritykset analysoidaan ELISA:lla solusupernatanteissa interleukiini 8:n (IL-8), tuumorinekroositekijän (TNF) pitoisuudet DF-003:n ja kontrollin läsnä ollessa/poissa ollessa.	Päivänä 0

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Hospices Civils de Lyon

Tutkijat

Päätutkija: YVAN JAMILLOUX, Service de médecine interne - Hôpital de la Croix Rousse

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 6. syyskuuta 2022

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 6. toukokuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 6. toukokuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 31. maaliskuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit