针对乳腺癌高危女性的遗传咨询患者偏好干预与传统遗传咨询
2026年7月1日 更新者：Kevin Sweet、Ohio State University Comprehensive Cancer Center
比较遗传咨询患者偏好干预与传统遗传咨询对乳腺癌高危女性的随机对照试验
该 I 期临床试验比较了通过 EHR MyChart 患者门户进行的遗传咨询患者偏好 (GCPP) 干预与针对乳腺癌高风险女性的传统遗传咨询。
可能会向乳腺癌风险较高的女性提供遗传咨询和基因检测，以进一步确定她们是否处于高风险（例如
遗传风险； BRCA突变阳性）；中度风险（例如
风险主要基于家族史和/或多基因风险评分）或平均风险（例如
总人口）。
遗传咨询可以提高基本的遗传知识，产生更准确的风险认知和定制建议，以更好地感知个人对乳腺癌风险的控制。
单一的遗传咨询方法可能无法满足所有患者的需求，增加基因检测机会并更加以患者为中心的遗传咨询模式可能会更好地为患者服务。
该试验可以帮助研究人员确定 GCPP 干预是否可以取代传统的遗传咨询，同时在遵守筛查建议、乳腺癌遗传知识、风险的准确感知、乳腺癌特定的担忧和满意度方面不逊色与传统遗传咨询相比的咨询。
研究结果将为通过 EHR MyChart 患者门户网站使用新型癌症遗传咨询方法提供有效性，该方法将来很容易适应其他医疗保健系统，为最佳实践提供信息，并减轻劳动力负担。
研究概览
详细说明
主要目标：
I. 确定遗传咨询患者偏好 (GCPP) 与传统遗传咨询相比的有效性，以遵守国家综合癌症网络 (NCCN) 指南：1) 每 6-12 个月进行一次临床会诊； 2) 每年进行一次乳房 X 光检查（如果推荐，还可以使用造影剂进行乳房磁共振成像 [MRI]）。
二。确定 GCPP 与传统遗传咨询相比对遵守其他 NCCN 推荐的癌症筛查（例如 结直肠癌筛查）。
三、确定 GCPP 与传统遗传咨询相比在乳腺癌遗传知识、对乳腺癌风险的准确认知、乳腺癌特定担忧、测试后/咨询困扰以及对咨询的满意度方面的效果。
探索目标：
I. 探索 GCPP 群体的遗传咨询偏好。
大纲：患者被随机分配到 2 组中的 1 组。
ARM I：患者接受 GCPP 干预，该干预使用 REDCap 和 MyChart 患者门户来：1) 提供一系列关于基因检测前信息的教育视频； 2）提供多基因和多基因风险评分（PRS）检测结果； 3) 获取有关患者对测试结果的问题/疑虑的信息，以用于基因测试后咨询；和 4) 确定患者偏好（例如 远程医疗）以获得基因检测后的咨询服务。
ARM II：患者接受利用多基因和多基因风险评分 (PRS) 测试结果的常规遗传咨询。
研究类型
介入性
注册 (实际的)
874
阶段
- 不适用
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Ohio
-
Columbus、Ohio、美国、43210
- Ohio State University Comprehensive Cancer Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
30年 至 64年 (成人)
接受健康志愿者
是的
描述
纳入标准：
- 身为女性。
- 30-64 岁。
- 作为一名使用 MyChart 的俄亥俄州立大学 (OSU) 患者。
- 接受常规乳房 X 光检查。
- 正常 BI-RADS1。
- 根据癌症风险评估 (CRA) 工具，乳腺癌风险升高。
- 能够阅读和说英语。
- 同意。
排除标准：
- 以前的遗传咨询。
- 先前的癌症风险基因检测或乳腺癌基因的已知突变：ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、CDH1、CHEK2、NBN、PALB2、PTEN、TP53。
- 既往诊断为乳腺癌或卵巢癌或原位小叶癌 (LCIS) 或乳腺增生（伴或不伴异型性）的个人病史。
- 作为协助制定干预措施的焦点小组的成员。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：预防
- 分配：随机化
- 介入模型：并行分配
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：第一组（GCPP 干预）
患者接受 GCPP 干预，其中包括一系列有关基因前检测信息的教育视频。
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辅助研究
接收 GCPP 干预视频
其他名称：
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有源比较器：第二组（传统遗传咨询）
患者接受常规遗传咨询。
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辅助研究
接受遗传咨询
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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遵守每 6-12 个月进行一次临床会诊的国家综合癌症网络 (NCCN) 指南
大体时间：长达 14 个月
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非劣效性将通过为遗传咨询患者偏好 (GCCP) 与传统咨询的效果构建单侧 95% 置信区间并将绑定与非劣效性边际进行比较来评估。
将使用以依从性为结果的混合效应逻辑回归、遗传咨询师的随机截距效应以及研究组、乳腺癌知识、乳腺癌担忧、测试后/咨询困扰和乳腺癌风险感知的固定效应。
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长达 14 个月
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遵守 NCCN 指南，每年进行一次乳房 X 光检查（如果推荐，还可以使用对比剂进行乳房磁共振成像 [MRI]）
大体时间：长达 14 个月
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将通过为 GCCP 与传统咨询的效果构建一个单侧 95% 置信区间并将边界与非劣效性界值进行比较来评估非劣效性。
将使用以依从性为结果的混合效应逻辑回归、遗传咨询师的随机截距效应以及研究组、乳腺癌知识、乳腺癌担忧、测试后/咨询困扰和乳腺癌风险感知的固定效应。
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长达 14 个月
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风险认知
大体时间：长达 14 个月
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确定 GCPP 与传统遗传咨询相比在乳腺癌遗传知识、对乳腺癌风险的准确认知、乳腺癌特定担忧、测试后/咨询困扰以及对咨询的满意度方面的效果。
将通过为 GCCP 与传统咨询的效果构建一个单侧 95% 置信区间并将边界与非劣效性界值进行比较来评估非劣效性。
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长达 14 个月
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乳腺癌特有的担忧
大体时间：长达 14 个月
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确定 GCPP 与传统遗传咨询相比在乳腺癌遗传知识、对乳腺癌风险的准确认知、乳腺癌特定担忧、测试后/咨询困扰以及对咨询的满意度方面的效果。
将通过为 GCCP 与传统咨询的效果构建一个单侧 95% 置信区间并将边界与非劣效性界值进行比较来评估非劣效性。
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长达 14 个月
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测试后/咨询困扰
大体时间：长达 14 个月
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确定 GCPP 与传统遗传咨询相比在乳腺癌遗传知识、对乳腺癌风险的准确认知、乳腺癌特定担忧、测试后/咨询困扰以及对咨询的满意度方面的效果。
将通过为 GCCP 与传统咨询的效果构建一个单侧 95% 置信区间并将边界与非劣效性界值进行比较来评估非劣效性。
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长达 14 个月
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对咨询的满意度
大体时间：长达 14 个月
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确定 GCPP 与传统遗传咨询相比在乳腺癌遗传知识、对乳腺癌风险的准确认知、乳腺癌特定担忧、测试后/咨询困扰以及对咨询的满意度方面的效果。
将通过为 GCCP 与传统咨询的效果构建一个单侧 95% 置信区间并将边界与非劣效性界值进行比较来评估非劣效性。
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长达 14 个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遵守国家综合癌症网络 (NCCN) 推荐的其他癌症筛查（例如结直肠癌筛查）
大体时间：长达 14 个月
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将通过为 GCCP 与传统咨询的效果构建一个单侧 95% 置信区间并将边界与非劣效性界值进行比较来评估非劣效性。
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长达 14 个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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遗传咨询偏好
大体时间：长达 14 个月
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将估计选择 GCCP 远程（相对于面对面）模式的受试者比例，通过检测高风险变异进行分层，并构建 95% 的双侧置信区间。
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长达 14 个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Kevin Sweet, MS, LGC、Ohio State University Comprehensive Cancer Center
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Sweet K, Reiter PL, Schnell PM, Senter L, Shane-Carson KP, Aeilts A, Cooper J, Spears C, Brown J, Toland AE, Agnese DM, Katz ML. Genetic counseling and testing for females at elevated risk for breast cancer: Protocol for the randomized controlled trial of the Know Your Risk intervention. Contemp Clin Trials. 2023 Oct;133:107323. doi: 10.1016/j.cct.2023.107323. Epub 2023 Sep 1.
- Katz ML, Schnell PM, Reiter PL, Senter L, Aeilts A, Spears C, Cooper J, Brown J, Shane-Carson KP, Agnese DM, Toland AE, Sweet K. Knowledge of cancer genetics and attitudes about genetic counseling and testing: a randomized trial of the Know Your Risk intervention compared to conventional genetic counseling. Cancer Causes Control. 2026 Jun 30;37(7):112. doi: 10.1007/s10552-026-02207-3.
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2022年6月13日
初级完成 (实际的)
2026年3月30日
研究完成 (估计的)
2026年9月30日
研究注册日期
首次提交
2022年4月5日
首先提交符合 QC 标准的
2022年4月5日
首次发布 (实际的)
2022年4月13日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年7月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年7月1日
最后验证
2026年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- OSU-22013
- R01CA248739 (美国 NIH 拨款/合同)
- NCI-2022-01136 (注册表标识符：CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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