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Conseil génétique Intervention de préférence du patient versus conseil génétique conventionnel pour les femmes à risque élevé de cancer du sein

1 juillet 2026 mis à jour par: Kevin Sweet, Ohio State University Comprehensive Cancer Center

Un essai contrôlé randomisé comparant une intervention de conseil génétique sur les préférences des patients par rapport au conseil génétique conventionnel pour les femmes à risque élevé de cancer du sein

Cet essai clinique de stade I compare une intervention de conseil génétique sur les préférences des patients (GCPP) via le portail patient EHR MyChart au conseil génétique conventionnel pour les femmes à risque élevé de cancer du sein. Les femmes à risque élevé de cancer du sein peuvent se voir proposer un conseil génétique et des tests génétiques pour déterminer plus précisément si elles sont à risque élevé (par ex. risque héréditaire; mutation BRCA positive); risque modéré (par ex. basé en grande partie sur les antécédents familiaux et/ou le score de risque polygénique) ou le risque moyen (par ex. population générale). Le conseil génétique peut améliorer les connaissances génétiques de base, produire des perceptions de risque plus précises et adapter les recommandations pour un meilleur contrôle personnel perçu concernant le risque de cancer du sein. Une approche unique du conseil génétique peut ne pas répondre aux besoins de tous les patients, et les modèles de conseil génétique qui augmentent l'accès aux tests génétiques et sont davantage centrés sur le patient peuvent mieux servir les patients. Cet essai peut aider les chercheurs à déterminer si une intervention GCPP peut remplacer le conseil génétique conventionnel, tout en étant non inférieure en termes de respect des recommandations de dépistage, de connaissances génétiques sur le cancer du sein, de perception précise du risque, d'inquiétude spécifique au cancer du sein et de satisfaction. avec le conseil par rapport au conseil génétique conventionnel. Les résultats de l'étude fourniront l'efficacité de l'utilisation d'une nouvelle approche de conseil génétique sur le cancer via le portail patient EHR MyChart qui sera facilement adaptable à d'autres systèmes de soins de santé à l'avenir, éclairera les meilleures pratiques et réduira le fardeau de la main-d'œuvre.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

OBJECTIF PRINCIPAL:

I. Déterminer l'efficacité de la préférence du patient pour le conseil génétique (GCPP) par rapport au conseil génétique conventionnel pour le respect des directives du National Comprehensive Cancer Network (NCCN) pour avoir : 1) une rencontre clinique tous les 6 à 12 mois ; et 2) une mammographie annuelle (et une imagerie par résonance magnétique [IRM] du sein avec contraste si recommandé).

II. Déterminer l'efficacité du GCPP par rapport au conseil génétique conventionnel pour l'adhésion aux autres dépistages du cancer recommandés par le NCCN (par ex. dépistage du cancer colorectal).

III. Déterminer l'efficacité du GCPP par rapport au conseil génétique conventionnel sur les connaissances génétiques du cancer du sein, la perception précise du risque de cancer du sein, l'inquiétude spécifique au cancer du sein, la détresse post-test/conseil et la satisfaction à l'égard du conseil.

OBJECTIF EXPLORATOIRE :

I. Explorer les préférences de conseil génétique parmi le groupe GCPP.

APERÇU : Les patients sont randomisés dans 1 des 2 bras.

ARM I : les patients reçoivent une intervention du GCPP qui utilise REDCap et le portail patient MyChart pour : 1) diffuser une série de vidéos éducatives sur les informations de test pré-génétique ; 2) fournir les résultats des tests de score de risque multigénique et polygénique (PRS) ; 3) obtenir des informations sur les questions/préoccupations des patients concernant les résultats des tests à utiliser dans le conseil post-test génétique ; et 4) déterminer la préférence du patient (par ex. télésanté) pour recevoir des conseils post-test génétique.

ARM II : les patients reçoivent un conseil génétique conventionnel avec l'utilisation des résultats des tests de score de risque multigénique et polygénique (PRS).

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Réel)

874

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

    • Ohio
      • Columbus, Ohio, États-Unis, 43210
        • Ohio State University Comprehensive Cancer Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

30 ans à 64 ans (Adulte)

Accepte les volontaires sains

Oui

La description

Critère d'intégration:

  • Être femme.
  • 30-64 ans.
  • Être un patient de l'Ohio State University (OSU) qui utilise MyChart.
  • Subir une mammographie de dépistage de routine.
  • BI-RADS1 normal.
  • À risque élevé de cancer du sein par l'outil d'évaluation du risque de cancer (CRA).
  • Capable de lire et de parler anglais.
  • Donnez votre consentement.

Critère d'exclusion:

  • Conseil génétique antérieur.
  • Tests génétiques antérieurs pour le risque de cancer ou mutation connue dans un gène du cancer du sein : ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, TP53.
  • Diagnostic antérieur de cancer du sein ou de l'ovaire ou antécédents personnels de carcinome lobulaire in situ (CLIS) ou d'hyperplasie mammaire (avec ou sans atypie).
  • Être membre d'un groupe de discussion qui a aidé à l'élaboration de l'intervention.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: La prévention
  • Répartition: Randomisé
  • Modèle interventionnel: Affectation parallèle
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Bras I (intervention GCPP)
Les patients reçoivent une intervention GCPP consistant en une série de vidéos éducatives sur les informations sur les tests pré-génétiques.
Etudes annexes
Recevez des vidéos d'intervention GCPP
Autres noms:
  • Éducation à l'intervention
  • Intervention par l'éducation
  • Intervention, Éducatif
Comparateur actif: Bras II (conseil génétique conventionnel)
Les patients reçoivent un conseil génétique conventionnel.
Etudes annexes
Recevoir un conseil génétique

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Adhésion aux directives du National Comprehensive Cancer Network (NCCN) d'avoir une rencontre clinique tous les 6 à 12 mois
Délai: Jusqu'à 14 mois
La non-infériorité sera évaluée en construisant un intervalle de confiance unilatéral à 95 % pour l'effet de la préférence du patient en matière de conseil génétique (GCCP) par rapport au conseil conventionnel et en comparant la limite à une marge de non-infériorité. Utilisera une régression logistique à effets mixtes avec l'observance comme résultat, des effets d'interception aléatoires pour les conseillers en génétique et des effets fixes pour le groupe d'étude, la connaissance du cancer du sein, l'inquiétude liée au cancer du sein, la détresse post-test/conseil et la perception du risque de cancer du sein.
Jusqu'à 14 mois
Adhésion aux directives du NCCN concernant la mammographie annuelle (et l'imagerie par résonance magnétique [IRM] du sein avec contraste si recommandé)
Délai: Jusqu'à 14 mois
La non-infériorité sera évaluée en construisant un intervalle de confiance unilatéral à 95 % pour l'effet du GCCP par rapport au conseil conventionnel et en comparant la limite à une marge de non-infériorité. Utilisera une régression logistique à effets mixtes avec l'observance comme résultat, des effets d'interception aléatoires pour les conseillers en génétique et des effets fixes pour le groupe d'étude, la connaissance du cancer du sein, l'inquiétude liée au cancer du sein, la détresse post-test/conseil et la perception du risque de cancer du sein.
Jusqu'à 14 mois
Perception du risque
Délai: Jusqu'à 14 mois
Déterminer l'efficacité du GCPP par rapport au conseil génétique conventionnel sur les connaissances génétiques du cancer du sein, la perception précise du risque de cancer du sein, l'inquiétude spécifique au cancer du sein, la détresse post-test/conseil et la satisfaction à l'égard du conseil. La non-infériorité sera évaluée en construisant un intervalle de confiance unilatéral à 95 % pour l'effet du GCCP par rapport au conseil conventionnel et en comparant la limite à une marge de non-infériorité.
Jusqu'à 14 mois
Inquiétude spécifique au cancer du sein
Délai: Jusqu'à 14 mois
Déterminer l'efficacité du GCPP par rapport au conseil génétique conventionnel sur les connaissances génétiques du cancer du sein, la perception précise du risque de cancer du sein, l'inquiétude spécifique au cancer du sein, la détresse post-test/conseil et la satisfaction à l'égard du conseil. La non-infériorité sera évaluée en construisant un intervalle de confiance unilatéral à 95 % pour l'effet du GCCP par rapport au conseil conventionnel et en comparant la limite à une marge de non-infériorité.
Jusqu'à 14 mois
Détresse post-test/counseling
Délai: Jusqu'à 14 mois
Déterminer l'efficacité du GCPP par rapport au conseil génétique conventionnel sur les connaissances génétiques du cancer du sein, la perception précise du risque de cancer du sein, l'inquiétude spécifique au cancer du sein, la détresse post-test/conseil et la satisfaction à l'égard du conseil. La non-infériorité sera évaluée en construisant un intervalle de confiance unilatéral à 95 % pour l'effet du GCCP par rapport au conseil conventionnel et en comparant la limite à une marge de non-infériorité.
Jusqu'à 14 mois
Satisfaction à l'égard des conseils
Délai: Jusqu'à 14 mois
Déterminer l'efficacité du GCPP par rapport au conseil génétique conventionnel sur les connaissances génétiques du cancer du sein, la perception précise du risque de cancer du sein, l'inquiétude spécifique au cancer du sein, la détresse post-test/conseil et la satisfaction à l'égard du conseil. La non-infériorité sera évaluée en construisant un intervalle de confiance unilatéral à 95 % pour l'effet du GCCP par rapport au conseil conventionnel et en comparant la limite à une marge de non-infériorité.
Jusqu'à 14 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Adhésion aux autres programmes de dépistage du cancer recommandés par le National Comprehensive Cancer Network (NCCN) (par exemple, le dépistage du cancer colorectal)
Délai: Jusqu'à 14 mois
La non-infériorité sera évaluée en construisant un intervalle de confiance unilatéral à 95 % pour l'effet du GCCP par rapport au conseil conventionnel et en comparant la limite à une marge de non-infériorité.
Jusqu'à 14 mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Préférences en conseil génétique
Délai: Jusqu'à 14 mois
Estimera la proportion de sujets qui choisissent le mode à distance (par opposition à en personne) du GCCP stratifié par détection de variantes à haut risque, et construira des intervalles de confiance bilatéraux à 95 %.
Jusqu'à 14 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Kevin Sweet, MS, LGC, Ohio State University Comprehensive Cancer Center

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

13 juin 2022

Achèvement primaire (Réel)

30 mars 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

30 septembre 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

5 avril 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

5 avril 2022

Première publication (Réel)

13 avril 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

6 juillet 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 juillet 2026

Dernière vérification

1 juillet 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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