以真实世界证据验证台湾罕见病流行病学及死亡率
2023年3月31日 更新者：Chih-Hsing Wu、National Cheng-Kung University Hospital
成大医院
本研究旨在探索选定的肌肉和骨骼相关罕见疾病的纵向发病率和流行趋势，即家族性淀粉样变性多发性神经病 (FAP)、原发性高草酸尿症、威尔逊氏病、囊性纤维化、成骨不全症、卟啉症和原发性佩吉特病，以及分析医疗保健利用率。
研究概览
详细说明
罕见病 (RD) 是指影响一小部分人口的任何疾病。
根据2000年《罕见病与孤儿药法》，RD定义为台湾患病人数低于1万人，或有特殊情况，经“罕见病与孤儿药审查委员会”审查后公布。
RD 有许多不同的原因，例如遗传和感染。
尽管研究人员在学习如何诊断、治疗甚至预防各种 RD 方面取得了进展，但仍有许多工作要做，因为大多数罕见病尚无治疗方法。
由于发病率低且患有 RD 的人数较少，患者受到严重病理学的影响，未能充分认识、诊断和治愈。
然而，基于真实世界证据的罕见疾病的患病率、医疗保健利用和经济影响在世界上仍然未知，尤其是在台湾。
2020年台湾正式宣布为RD的疾病226种，患者17,592人，并批准108种孤儿药和40种特殊营养素治疗这些患者，减轻他们的经济负担。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
5000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Tainan、台湾
- Department of Family Medicine, National Cheng Kung Univ Hosp
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
罕见病患者通过台湾大病认证。
描述
纳入标准：
- RD 患者被定义为在 2009 年至 2017 年间患有家族性淀粉样多发性神经病 (FAP)、成骨不全症和急性肝卟啉症的一年内至少有两次门诊护理记录或一次住院记录。
排除标准：
- RD患者在2009年之前被诊断患有家族性淀粉样多发性神经病（FAP）、成骨不全症和急性肝卟啉症。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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家族性淀粉样多发性神经病
家族性淀粉样变性多发性神经病患者在灾难性疾病认证中得到验证。
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纵向观察研究
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成骨不全症
成骨不全症患者在灾难性疾病证明中得到验证。
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纵向观察研究
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（急性肝病）卟啉症
（急性肝）卟啉症患者在灾难性疾病证明中得到验证。
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纵向观察研究
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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发生次数
大体时间：12年
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台湾全民健保研究资料库观察期间新增家族性淀粉样多发性神经病（FAP）、原发性高草酸尿症、Wilson病、囊性纤维化、成骨不全症、卟啉症、原发性佩吉特病病例数。
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12年
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患病人数
大体时间：12年
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台湾全民健保研究资料库观察期间诊断为家族性淀粉样多发性神经病（FAP）、原发性高草酸尿症、威尔森氏病、囊性纤维化、成骨不全症、卟啉症、原发性佩吉特病的参加人数。
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12年
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死亡人数
大体时间：12年
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在台湾国家死亡登记处的观察期间，被诊断患有家族性淀粉样多发性神经病 (FAP)、原发性高草酸尿症、威尔逊氏病、囊性纤维化、成骨不全症、卟啉症和原发性佩吉特病并死亡的参与者人数。
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12年
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医疗保健使用人数
大体时间：12年
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台湾国家健康保险研究数据库中在观察期间诊断为家族性淀粉样多发性神经病 (FAP)、原发性高草酸尿症、威尔逊氏病、囊性纤维化、成骨不全症、卟啉症、原发性佩吉特病的参与者的医疗保健使用情况。
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12年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Chih-Hsing Wu, MD、National Cheng Kung University
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年12月9日
初级完成 (实际的)
2021年12月31日
研究完成 (实际的)
2022年4月30日
研究注册日期
首次提交
2022年5月2日
首先提交符合 QC 标准的
2022年5月4日
首次发布 (实际的)
2022年5月10日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2023年4月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年3月31日
最后验证
2023年3月1日
更多信息
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