実世界の証拠による台湾の希少疾患の疫学と死亡率の検証
2023年3月31日 更新者：Chih-Hsing Wu、National Cheng-Kung University Hospital
国立成功大学病院
この研究は、選択された筋肉および骨関連の希少疾患、すなわち、家族性アミロイド性多発ニューロパシー (FAP)、原発性高シュウ酸尿症、ウィルソン病、嚢胞性線維症、骨形成不全症、ポルフィリン症、および原発性パジェット病の縦断的な発生率と有病率の傾向を調査することを目的としています。ヘルスケアの利用状況を分析します。
調査の概要
詳細な説明
希少疾患（RD）とは、人口のごく一部に影響を与える疾患を意味します。
2000 年の「希少疾患およびオーファン ドラッグ法」によると、RD は、台湾での有病率が 10,000 人未満または特別な状況がある場合と定義され、「希少疾患およびオーファン ドラッグに関する審査委員会」による審査後に発表されました。
遺伝や感染症など、RDの原因はさまざまです。
研究者は、さまざまな RD の診断、治療、さらには予防の方法を学ぶことに進歩を遂げましたが、ほとんどの希少疾患には治療法がないため、まだやるべきことがたくさんあります。
罹患率が低く、RDに苦しむ人の数が少ないため、患者は深刻な病状の影響を受け、十分に認識、診断、および治療されていません。
しかし、現実世界のエビデンスに基づく希少疾患の有病率、医療利用、および経済的影響は、世界、特に台湾ではまだ知られていません。
2020 年、台湾では 226 の疾病が公式に RD と宣言され、17,592 人の患者がおり、108 の希少疾病用医薬品と 40 の特別な栄養素が承認され、これらの患者の経済的負担を軽減しています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
5000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
-
Tainan、台湾
- Department of Family Medicine, National Cheng Kung Univ Hosp
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
希少疾患の患者は、台湾の壊滅的な病気の認定で検証されています。
説明
包含基準:
- RD 患者は、2009 年から 2017 年の間に、家族性アミロイド性多発ニューロパシー (FAP)、骨形成不全症、および急性肝性ポルフィリン症を伴う、1 年に少なくとも 2 つの外来診療記録または 1 つの入院記録として定義されました。
除外基準:
- RD 患者は、2009 年以前に家族性アミロイド性多発神経障害 (FAP)、骨形成不全症、および急性肝性ポルフィリン症と診断されていました。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
|
家族性アミロイド性多発神経障害
家族性アミロイド性多発ニューロパシー患者は、壊滅的な病気の認定で検証されています。
|
縦断観察研究
|
|
骨形成不全症
骨形成不全症の患者は、壊滅的な病気の認定で検証されています。
|
縦断観察研究
|
|
（急性肝性）ポルフィリン症
（急性肝性）ポルフィリン症患者は、壊滅的な病気の認定で検証されています。
|
縦断観察研究
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
発生数
時間枠：12年間
|
台湾の国民健康保険研究データベースからの観察中に、家族性アミロイド性多発神経障害（FAP）、原発性高シュウ酸尿症、ウィルソン病、嚢胞性線維症、骨形成不全症、ポルフィリン症、および原発性パジェット病と診断された新しい症例の数。
|
12年間
|
|
有病率
時間枠：12年間
|
台湾の国民健康保険研究データベースからの観察中に、家族性アミロイド性多発神経障害（FAP）、原発性高シュウ酸尿症、ウィルソン病、嚢胞性線維症、骨形成不全症、ポルフィリン症、および原発性パジェット病と診断された参加者の数。
|
12年間
|
|
死亡者数
時間枠：12年間
|
家族性アミロイド性多発神経障害（FAP）、原発性高シュウ酸尿症、ウィルソン病、嚢胞性線維症、骨形成不全症、ポルフィリン症、および原発性パジェット病と診断され、台湾の国家死亡登録簿からの観察中に死亡した参加者の数。
|
12年間
|
|
ヘルスケア利用数
時間枠：12年間
|
観察中に家族性アミロイド性多発神経障害（FAP）、原発性高シュウ酸尿症、ウィルソン病、嚢胞性線維症、骨形成不全症、ポルフィリン症、原発性パジェット病と診断された参加者における台湾の国民健康保険研究データベースからのヘルスケアの使用。
|
12年間
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Chih-Hsing Wu, MD、National Cheng Kung University
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年12月9日
一次修了 (実際)
2021年12月31日
研究の完了 (実際)
2022年4月30日
試験登録日
最初に提出
2022年5月2日
QC基準を満たした最初の提出物
2022年5月4日
最初の投稿 (実際)
2022年5月10日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2023年4月4日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2023年3月31日
最終確認日
2023年3月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
縦断観察研究の臨床試験
-
University of RoehamptonUniversity of Malaya; Universidad Complutense de Madrid; Saglik Bilimleri Universitesi; University... と他の協力者募集
-
Digisight Technologies, Inc.わからない