Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Taiwanin harvinaisten sairauksien epidemiologian ja kuolleisuuden todentaminen todellisilla todisteilla

perjantai 31. maaliskuuta 2023 päivittänyt: Chih-Hsing Wu, National Cheng-Kung University Hospital

Kansallinen Cheng Kungin yliopistollinen sairaala

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia valittujen lihakseen ja luuhun liittyvien harvinaisten sairauksien, kuten familiaalisen amyloidoottisen polyneuropatian (FAP), primaarisen hyperoksalurian, Wilsonin taudin, kystisen fibroosin, Osteogenesis imperfectan, porfyrian ja primaarisen Pagetin taudin, pitkittäissuuntaisia ​​ilmaantuvuus- ja esiintyvyystrendejä. analysoida terveydenhuollon käyttöä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Harvinainen sairaus (RD) tarkoittaa mitä tahansa sairautta, joka vaikuttaa pieneen osaan väestöstä. Vuonna 2000 annetun "harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden lain" mukaan RD määritellään alle 10 000 ihmisen esiintyvyydeksi Taiwanissa tai erityisolosuhteissa, ja se ilmoitetaan "harvinaisten sairauksien ja harvinaislääkkeiden arviointikomitean" arvioinnin jälkeen. RD:n syitä on monia erilaisia, kuten geneettisiä ja infektioita. Vaikka tutkijat ovat edistyneet oppiessaan diagnosoimaan, hoitamaan ja jopa ehkäisemään erilaisia ​​RD-sairauksia, tehtävää on vielä paljon, koska useimmilla harvinaisilla sairauksilla ei ole hoitoa. Alhaisen sairastuvuusasteen ja harvemman RD:stä kärsivien ihmisten määrän vuoksi potilaat ovat kärsineet vakavasta patologiasta, ja niitä ei ole tunnistettu, diagnosoitu ja parannettu riittävästi. Harvinaisten sairauksien levinneisyys, terveydenhuollon käyttö ja taloudelliset vaikutukset tosielämän todisteiden perusteella ovat kuitenkin edelleen tuntemattomia maailmassa, erityisesti Taiwanissa. Vuonna 2020 Taiwanissa virallisesti julistettiin 226 tautia ja 17 592 potilasta, ja 108 harvinaislääkettä ja 40 erityisravintoainetta hyväksyttiin näiden potilaiden hoitoon heidän taloudellisen taakkansa vähentämiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

5000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Taiwan
      • Tainan, Taiwan
        • Department of Family Medicine, National Cheng Kung Univ Hosp

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Harvinaisten sairauksien potilaat on validoitu Taiwanin katastrofaalisen sairauden sertifioinnissa.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • RD-potilaat määriteltiin vähintään kahdeksi ambulatoriseksi tai yhdeksi potilaspotilaskertomukseksi yhden vuoden aikana, joilla oli familiaalinen amyloidoottinen polyneuropatia (FAP), Osteogenesis imperfecta ja akuutti hepaattinen porfyria vuosina 2009–2017.

Poissulkemiskriteerit:

  • RD-potilailla diagnosoitiin familiaalinen amyloidoottinen polyneuropatia (FAP), Osteogenesis imperfecta ja akuutti hepaattinen porfyria ennen vuotta 2009.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Perheellinen amyloidoottinen polyneuropatia
Perheen amyloidoottisen polyneuropatian potilaat on validoitu katastrofaalisen sairauden todistuksessa.
Muut: pitkittäinen havaintotutkimus
pitkittäinen havaintotutkimus
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta -potilaat on validoitu katastrofaalisen sairauden todistuksessa.
Muut: pitkittäinen havaintotutkimus
pitkittäinen havaintotutkimus
(Akuutti maksan) Porfyria
(Akuutti maksan) porfyriapotilaat on validoitu katastrofaalisen sairauden todistuksessa.
Muut: pitkittäinen havaintotutkimus
pitkittäinen havaintotutkimus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tapahtumien määrä
Aikaikkuna: 12 vuotta
Uusien tapausten määrällä oli diagnosoitu familiaalinen amyloidoottinen polyneuropatia (FAP), primaarinen hyperoksaluria, Wilsonin tauti, kystinen fibroosi, osteogenesis imperfecta, porfyria ja primaarinen Pagetin tauti Taiwanin kansallisen sairausvakuutuksen tutkimustietokannan havaintojen aikana.
12 vuotta
Esiintymisluku
Aikaikkuna: 12 vuotta
Niiden osallistujien määrä, joilla on diagnosoitu familiaalinen amyloidoottinen polyneuropatia (FAP), primaarinen hyperoksaluria, Wilsonin tauti, kystinen fibroosi, osteogenesis imperfecta, porfyria ja primaarinen Pagetin tauti Taiwanin kansallisen sairausvakuutuksen tutkimustietokannan havainnoinnin aikana.
12 vuotta
Kuolleiden lukumäärä
Aikaikkuna: 12 vuotta
Niiden osallistujien määrä, joilla on diagnosoitu familiaalinen amyloidoottinen polyneuropatia (FAP), primaarinen hyperoksaluria, Wilsonin tauti, kystinen fibroosi, osteogenesis imperfecta, porfyria ja primaarinen Pagetin tauti, jotka kuolivat Taiwanin kansallisen kuolemanrekisterin tarkkailun aikana.
12 vuotta
Terveydenhuollon käyttömäärä
Aikaikkuna: 12 vuotta
Taiwanin kansallisen sairausvakuutuksen tutkimustietokannan terveydenhuollon käyttö osallistujilla, joilla on havainnoinnin aikana diagnosoitu familiaalinen amyloidoottinen polyneuropatia (FAP), primaarinen hyperoksaluria, Wilsonin tauti, kystinen fibroosi, osteogenesis imperfecta, porfyria, primaarinen Pagetin tauti.
12 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Cheng-Kung University Hospital

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Chih-Hsing Wu, MD, National Cheng Kung University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 9. joulukuuta 2020

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 31. joulukuuta 2021

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Lauantai 30. huhtikuuta 2022

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 2. toukokuuta 2022

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. toukokuuta 2022

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 10. toukokuuta 2022

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 4. huhtikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 31. maaliskuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 1. maaliskuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • Taiwan rare diseases

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset pitkittäinen havaintotutkimus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Israel

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa