Verificatie van de epidemiologie en mortaliteit van zeldzame ziekten in Taiwan met bewijs uit de praktijk

Een zeldzame ziekte (RD) is een ziekte die een klein percentage van de bevolking treft. Volgens de "Rare Disease and Orphan Drug Act" in 2000 wordt RD gedefinieerd als de prevalentie van minder dan 10.000 mensen in Taiwan, of met speciale omstandigheden, en aangekondigd na beoordeling door de "Review Committee for Rare Diseases and Orphan Drugs". Er zijn veel verschillende oorzaken van RD, zoals genetische en infectie. Hoewel onderzoekers vooruitgang hebben geboekt bij het leren diagnosticeren, behandelen en zelfs voorkomen van een verscheidenheid aan RD, is er nog veel te doen omdat voor de meeste zeldzame ziekten geen behandeling bestaat. Vanwege het lage morbiditeitscijfer en minder mensen die aan RD lijden, zijn patiënten getroffen door een ernstige pathologie en onvoldoende herkend, gediagnosticeerd en genezen. De prevalentie, het gebruik van de gezondheidszorg en de economische gevolgen van zeldzame ziekten op basis van real-world bewijs zijn echter nog steeds onbekend in de wereld, vooral in Taiwan. In 2020 waren er 226 ziekten officieel afgekondigd als RD en 17.592 patiënten in Taiwan, en keurden 108 weesgeneesmiddelen en 40 speciale voedingsstoffen goed voor de behandeling van die patiënten om hun financiële lasten te verminderen.