Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Verifikation af epidemiologien og dødeligheden af ​​sjældne sygdomme i Taiwan med beviser fra den virkelige verden

31. marts 2023 opdateret af: Chih-Hsing Wu, National Cheng-Kung University Hospital

National Cheng Kung Universitetshospital

Denne undersøgelse har til formål at udforske den longitudinelle forekomst og forekomststendenser af udvalgte muskel- og knoglerelaterede sjældne sygdomme, dvs. familiær amyloidotisk polyneuropati (FAP), primær hyperoxaluri, Wilsons sygdom, cystisk fibrose, osteogenesis imperfecta, porfyri og primær Paget-sygdom. analysere sundhedsudnyttelsen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

En sjælden sygdom (RD) betyder enhver sygdom, der rammer en lille procentdel af befolkningen. I henhold til "Rare Disease and Orphan Drug Act" i 2000 defineres RD som forekomsten af ​​mindre end 10.000 mennesker i Taiwan eller med særlige omstændigheder og annonceret efter gennemgang af "Review Committee for Rare Diseases and Orphan Drugs". Der er mange forskellige årsager til RD, såsom genetiske og infektioner. Selvom forskere har gjort fremskridt med at lære at diagnosticere, behandle og endda forebygge en række RD, men der er stadig meget at gøre, fordi de fleste sjældne sygdomme ikke har nogen behandlinger. På grund af den lave sygelighedsrate og færre antal mennesker, der lider af RD, er patienter blevet ramt af en alvorlig patologi og utilstrækkeligt anerkendt, diagnosticeret og helbredt. Udbredelse, sundhedsudnyttelse og økonomiske konsekvenser af sjældne sygdomme baseret på beviser fra den virkelige verden er dog stadig ukendte i verden, især i Taiwan. I 2020 var der 226 sygdomme officielt udråbt som RD og 17.592 patienter i Taiwan og godkendte 108 lægemidler til sjældne sygdomme og 40 særlige næringsstoffer til behandling af disse patienter for at reducere deres økonomiske byrde.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

5000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Tainan, Taiwan
        • Department of Family Medicine, National Cheng Kung Univ Hosp

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med sjældne sygdomme er valideret i Taiwan-certificeringen for katastrofal sygdom.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • RD-patienterne blev defineret som mindst to ambulante plejejournaler eller én indlæggelsesjournal på et år med familiær amyloidotisk polyneuropati (FAP), Osteogenesis imperfecta og akut hepatisk porfyri mellem 2009 og 2017.

Ekskluderingskriterier:

  • RD-patienterne blev diagnosticeret med familiær amyloidotisk polyneuropati (FAP), Osteogenesis imperfecta og akut hepatisk porfyri før 2009.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Familiær amyloidotisk polyneuropati
Patienter med familiær amyloidotisk polyneuropati er valideret i certificeringen for katastrofal sygdom.
Andet: longitudinelle observationsstudie
longitudinelle observationsstudie
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta-patienterne er valideret i certificeringen for katastrofal sygdom.
Andet: longitudinelle observationsstudie
longitudinelle observationsstudie
(Akut lever) Porfyri
Patienterne med (akut lever)porfyri er valideret i certificeringen for katastrofal sygdom.
Andet: longitudinelle observationsstudie
longitudinelle observationsstudie

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Antal forekomster
Tidsramme: 12 år
Antallet af nye tilfælde havde diagnosticeret familiær amyloidotisk polyneuropati (FAP), primær hyperoxaluri, Wilsons sygdom, cystisk fibrose, Osteogenesis imperfecta, Porphyria og Primær Paget sygdom i løbet af observationstidspunktet fra Taiwans National Health Insurance Research Database.
12 år
Antal prævalens
Tidsramme: 12 år
Antallet af deltagere, der har fået diagnosticeret familiær amyloidotisk polyneuropati (FAP), primær hyperoxaluri, Wilsons sygdom, cystisk fibrose, Osteogenesis imperfecta, Porphyria og Primær Paget sygdom i løbet af observationstidspunktet fra Taiwans National Health Insurance Research Database.
12 år
Antal dødsfald
Tidsramme: 12 år
Antallet af deltagere, der har fået diagnosticeret familiær amyloidotisk polyneuropati (FAP), primær hyperoxaluri, Wilsons sygdom, cystisk fibrose, Osteogenesis imperfecta, Porphyria og Primær Paget sygdom med død i løbet af observationstidspunktet fra Taiwans nationale dødsregister.
12 år
Antal sundhedsplejeudnyttelse
Tidsramme: 12 år
Anvendelse af sundhedspleje fra Taiwans National Health Insurance Research Database hos deltagere, der har fået diagnosticeret familiær amyloidotisk polyneuropati (FAP), primær hyperoxaluri, Wilsons sygdom, cystisk fibrose, osteogenesis imperfecta, porfyri, primær Paget-sygdom under observationstidspunktet.
12 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cheng-Kung University Hospital

Efterforskere

  • Studieleder: Chih-Hsing Wu, MD, National Cheng Kung University

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

9. december 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

31. december 2021

Studieafslutning (Faktiske)

30. april 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. maj 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. maj 2022

Først opslået (Faktiske)

10. maj 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. april 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

31. marts 2023

Sidst verificeret

1. marts 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Taiwan rare diseases

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Sjældne sygdomme

Kliniske forsøg med longitudinelle observationsstudie

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Tanzania

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner