Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Verifica dell'epidemiologia e della mortalità delle malattie rare a Taiwan con prove del mondo reale

31 marzo 2023 aggiornato da: Chih-Hsing Wu, National Cheng-Kung University Hospital

Ospedale universitario nazionale di Cheng Kung

Questo studio si propone di esplorare l'incidenza longitudinale e le tendenze di prevalenza di determinate malattie rare muscolari e ossee, ad esempio polineuropatia amiloidotica familiare (FAP), iperossaluria primaria, malattia di Wilson, fibrosi cistica, osteogenesi imperfetta, porfiria e malattia di Paget primaria e analizzare l'utilizzo della sanità.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Per malattia rara (MR) si intende qualsiasi malattia che colpisce una piccola percentuale della popolazione. Secondo il "Rare Disease and Orphan Drug Act" del 2000, RD è definita come la prevalenza di meno di 10.000 persone a Taiwan, o con circostanze speciali, e annunciata dopo la revisione da parte del "Review Committee for Rare Diseases and Orphan Drugs". Esistono molte cause diverse di RD, come genetica e infezione. Sebbene i ricercatori abbiano fatto progressi nell'imparare a diagnosticare, trattare e persino prevenire una varietà di RD, c'è ancora molto da fare perché la maggior parte delle malattie rare non ha trattamenti. A causa del basso tasso di morbilità e del minor numero di persone che soffrono di RD, i pazienti sono stati colpiti da una grave patologia e non sono stati sufficientemente riconosciuti, diagnosticati e curati. Tuttavia, la prevalenza, l'utilizzo dell'assistenza sanitaria e gli impatti economici delle malattie rare sulla base di prove del mondo reale sono ancora sconosciuti nel mondo, specialmente a Taiwan. Nel 2020, c'erano 226 malattie ufficialmente proclamate come RD e 17.592 pazienti a Taiwan e sono stati approvati 108 farmaci orfani e 40 nutrienti speciali per il trattamento di quei pazienti per ridurre il loro onere finanziario.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

5000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Taiwan
      • Tainan, Taiwan
        • Department of Family Medicine, National Cheng Kung Univ Hosp

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I pazienti affetti da malattie rare sono convalidati nella certificazione di malattia catastrofica di Taiwan.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I pazienti con RD sono stati definiti come almeno due cartelle cliniche ambulatoriali o una cartella ospedaliera in un anno con polineuropatia amiloidotica familiare (FAP), osteogenesi imperfetta e porfiria epatica acuta tra il 2009 e il 2017.

Criteri di esclusione:

  • Ai pazienti con RD è stata diagnosticata la polineuropatia amiloidotica familiare (FAP), l'osteogenesi imperfetta e la porfiria epatica acuta prima del 2009.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Polineuropatia amiloidotica familiare
I pazienti con polineuropatia amiloidotica familiare sono convalidati nella certificazione di malattia catastrofica.
Altro: studio osservazionale longitudinale
studio osservazionale longitudinale
Osteogenesi imperfetta
I pazienti con Osteogenesi imperfetta sono convalidati nella certificazione di malattia catastrofica.
Altro: studio osservazionale longitudinale
studio osservazionale longitudinale
Porfiria (epatica acuta).
I pazienti con porfiria (epatica acuta) sono convalidati nella certificazione di malattia catastrofica.
Altro: studio osservazionale longitudinale
studio osservazionale longitudinale

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Numero di incidenze
Lasso di tempo: 12 anni
Il numero di nuovi casi diagnosticati con polineuropatia amiloidotica familiare (FAP), iperossaluria primaria, malattia di Wilson, fibrosi cistica, osteogenesi imperfetta, porfiria e malattia di Paget primaria durante il periodo di osservazione dal database di ricerca sull'assicurazione sanitaria nazionale di Taiwan.
12 anni
Numero di prevalenza
Lasso di tempo: 12 anni
Il numero di partecipanti che hanno avuto diagnosi di polineuropatia amiloidotica familiare (FAP), iperossaluria primaria, malattia di Wilson, fibrosi cistica, osteogenesi imperfetta, porfiria e malattia di Paget primaria durante il periodo di osservazione dal database di ricerca sull'assicurazione sanitaria nazionale di Taiwan.
12 anni
Numero di morte
Lasso di tempo: 12 anni
Il numero di partecipanti che hanno avuto diagnosi di polineuropatia amiloidotica familiare (FAP), iperossaluria primaria, malattia di Wilson, fibrosi cistica, osteogenesi imperfetta, porfiria e malattia di Paget primaria con morte durante il periodo di osservazione dal registro nazionale dei decessi di Taiwan.
12 anni
Numero di utilizzo dell'assistenza sanitaria
Lasso di tempo: 12 anni
L'uso dell'assistenza sanitaria dal database di ricerca sull'assicurazione sanitaria nazionale di Taiwan nei partecipanti che hanno avuto diagnosi di polineuropatia amiloidotica familiare (FAP), iperossaluria primaria, malattia di Wilson, fibrosi cistica, osteogenesi imperfetta, porfiria, malattia di Paget primaria durante il periodo di osservazione.
12 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Cheng-Kung University Hospital

Investigatori

  • Direttore dello studio: Chih-Hsing Wu, MD, National Cheng Kung University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 dicembre 2020

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2021

Completamento dello studio (Effettivo)

30 aprile 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 maggio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 maggio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

10 maggio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

4 aprile 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

31 marzo 2023

Ultimo verificato

1 marzo 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Taiwan rare diseases

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Malattie Rare

Prove cliniche su studio osservazionale longitudinale

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Mauritius

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi