Verificación de la epidemiología y mortalidad de enfermedades raras en Taiwán con evidencia del mundo real
31 de marzo de 2023 actualizado por: Chih-Hsing Wu, National Cheng-Kung University Hospital
Hospital Universitario Nacional Cheng Kung
Este estudio tiene como objetivo explorar la incidencia longitudinal y las tendencias de prevalencia de enfermedades raras musculares y óseas seleccionadas, es decir, polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), hiperoxaluria primaria, enfermedad de Wilson, fibrosis quística, osteogénesis imperfecta, porfiria y enfermedad de Paget primaria, y analizar la utilización de la asistencia sanitaria.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Una enfermedad rara (ER) es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.
De acuerdo con la "Ley de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos" de 2000, la ER se define como la prevalencia de menos de 10.000 personas en Taiwán, o con circunstancias especiales, y se anuncia después de la revisión por parte del "Comité de Revisión de Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos".
Hay muchas causas diferentes de RD, como genética e infección.
Aunque los investigadores han avanzado en el aprendizaje de cómo diagnosticar, tratar e incluso prevenir una variedad de ER, aún queda mucho por hacer porque la mayoría de las enfermedades raras no tienen tratamiento.
Debido a la baja tasa de morbilidad y al menor número de personas que padecen ER, los pacientes se han visto afectados por una patología grave y no han sido suficientemente reconocidos, diagnosticados y curados.
Sin embargo, la prevalencia, la utilización de la atención médica y los impactos económicos de las enfermedades raras basados en evidencia del mundo real aún se desconocen en el mundo, especialmente en Taiwán.
En 2020, hubo 226 enfermedades proclamadas oficialmente como RD y 17,592 pacientes en Taiwán, y se aprobaron 108 medicamentos huérfanos y 40 nutrientes especiales para tratar a esos pacientes para reducir su carga financiera.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
5000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Tainan, Taiwán
- Department of Family Medicine, National Cheng Kung Univ Hosp
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes de enfermedades raras están validados en la certificación de enfermedades catastróficas de Taiwán.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los pacientes con DR se definieron como al menos dos registros de atención ambulatoria o un registro de hospitalización en un año con polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), osteogénesis imperfecta y porfiria hepática aguda entre 2009 y 2017.
Criterio de exclusión:
- Los pacientes con RD fueron diagnosticados con polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), osteogénesis imperfecta y porfiria hepática aguda antes de 2009.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Polineuropatía amiloidótica familiar
Los pacientes con Polineuropatía Amiloidótica Familiar están validados en la certificación de enfermedad catastrófica.
|
estudio observacional longitudinal
|
|
Osteogénesis imperfecta
Los pacientes de Osteogénesis imperfecta están validados en la certificación de enfermedad catastrófica.
|
estudio observacional longitudinal
|
|
Porfiria (hepática aguda)
Los pacientes de Porfiria (Hepática Aguda) son validados en la certificación de enfermedad catastrófica.
|
estudio observacional longitudinal
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Número de incidencias
Periodo de tiempo: 12 años
|
El número de nuevos casos diagnosticados con polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), hiperoxaluria primaria, enfermedad de Wilson, fibrosis quística, osteogénesis imperfecta, porfiria y enfermedad de Paget primaria durante el tiempo de observación de la base de datos de investigación del seguro de salud nacional de Taiwán.
|
12 años
|
|
Número de prevalencia
Periodo de tiempo: 12 años
|
El número de participantes a los que se les ha diagnosticado polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), hiperoxaluria primaria, enfermedad de Wilson, fibrosis quística, osteogénesis imperfecta, porfiria y enfermedad de Paget primaria durante el tiempo de observación de la base de datos de investigación del seguro de salud nacional de Taiwán.
|
12 años
|
|
Número de muerte
Periodo de tiempo: 12 años
|
El número de participantes a los que se les ha diagnosticado polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), hiperoxaluria primaria, enfermedad de Wilson, fibrosis quística, osteogénesis imperfecta, porfiria y enfermedad de Paget primaria con muerte durante el tiempo de observación del Registro Nacional de Defunciones de Taiwán.
|
12 años
|
|
Número de utilización de atención médica
Periodo de tiempo: 12 años
|
El uso de la atención médica de la base de datos de investigación del seguro de salud nacional de Taiwán en participantes a los que se les ha diagnosticado polineuropatía amiloidótica familiar (PAF), hiperoxaluria primaria, enfermedad de Wilson, fibrosis quística, osteogénesis imperfecta, porfiria, enfermedad de Paget primaria durante el tiempo de observación.
|
12 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Chih-Hsing Wu, MD, National Cheng Kung University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
9 de diciembre de 2020
Finalización primaria (Actual)
31 de diciembre de 2021
Finalización del estudio (Actual)
30 de abril de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
2 de mayo de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de mayo de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
10 de mayo de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
4 de abril de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
31 de marzo de 2023
Última verificación
1 de marzo de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- Taiwan rare diseases
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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