Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Ověření epidemiologie a úmrtnosti vzácných onemocnění na Tchaj-wanu s důkazy z reálného světa

31. března 2023 aktualizováno: Chih-Hsing Wu, National Cheng-Kung University Hospital

Národní univerzitní nemocnice Cheng Kung

Tato studie si klade za cíl prozkoumat longitudinální trendy a trendy prevalence vybraných svalových a kostních vzácných onemocnění, tj. familiární amyloidotické polyneuropatie (FAP), primární hyperoxalurie, Wilsonova choroba, cystická fibróza, Osteogenesis imperfecta, porfyrie a primární Pagetova choroba a analyzovat využití zdravotnictví.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Vzácným onemocněním (RD) se rozumí jakékoli onemocnění, které postihuje malé procento populace. Podle „Zákonu o vzácných onemocněních a drogách pro vzácná onemocnění“ z roku 2000 je RD definována jako prevalence nižší než 10 000 lidí na Tchaj-wanu nebo se zvláštními okolnostmi a oznámená po přezkoumání „Revizním výborem pro vzácná onemocnění a léčiva pro vzácná onemocnění“. Existuje mnoho různých příčin RD, jako jsou genetické a infekce. Vědci sice pokročili v učení, jak diagnostikovat, léčit a dokonce i předcházet různým RD, ale stále je co dělat, protože většina vzácných onemocnění nemá žádnou léčbu. Vzhledem k nízké morbiditě a menšímu počtu lidí, kteří trpí RD, byli pacienti postiženi závažnou patologií a nedostatečně rozpoznáni, diagnostikováni a vyléčeni. Prevalence, využití zdravotní péče a ekonomické dopady vzácných onemocnění na základě skutečných důkazů jsou však ve světě stále neznámé, zejména na Tchaj-wanu. V roce 2020 bylo na Tchaj-wanu 226 onemocnění oficiálně prohlášených za RD a 17 592 pacientů a bylo schváleno 108 léků na vzácná onemocnění a 40 speciálních živin pro léčbu těchto pacientů, aby se snížila jejich finanční zátěž.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

5000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Tchaj-wan
      • Tainan, Tchaj-wan
        • Department of Family Medicine, National Cheng Kung Univ Hosp

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti se vzácným onemocněním jsou ověřeni v tchajwanské certifikaci katastrofických onemocnění.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s RD byli definováni jako nejméně dva záznamy ambulantní péče nebo jeden záznam hospitalizace za jeden rok s familiární amyloidotickou polyneuropatií (FAP), Osteogenesis imperfecta a akutní jaterní porfyrií v letech 2009 až 2017.

Kritéria vyloučení:

  • U pacientů s RD byla před rokem 2009 diagnostikována familiární amyloidotická polyneuropatie (FAP), Osteogenesis imperfecta a akutní jaterní porfyrie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Familiární amyloidotická polyneuropatie
Pacienti s familiární amyloidotickou polyneuropatií jsou validováni v certifikaci pro katastrofické onemocnění.
Jiný: longitudinální observační studie
longitudinální observační studie
Osteogenesis imperfecta
Pacienti s Osteogenesis imperfecta jsou validováni v certifikaci pro katastrofické onemocnění.
Jiný: longitudinální observační studie
longitudinální observační studie
(Akutní jaterní) porfyrie
Pacienti s (akutní jaterní) porfyrií jsou validováni v certifikaci pro katastrofické onemocnění.
Jiný: longitudinální observační studie
longitudinální observační studie

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Počet výskytů
Časové okno: 12 let
Počet nových případů měl diagnostikovanou familiární amyloidotickou polyneuropatii (FAP), primární hyperoxalurii, Wilsonovu chorobu, cystickou fibrózu, Osteogenesis imperfecta, porfyrii a primární Pagetovu chorobu během doby pozorování z tchajwanské národní databáze pro výzkum zdravotního pojištění.
12 let
Počet prevalence
Časové okno: 12 let
Počet účastníků, kteří měli diagnostikovanou familiární amyloidotickou polyneuropatii (FAP), primární hyperoxalurii, Wilsonovu chorobu, cystickou fibrózu, Osteogenesis imperfecta, porfyrii a primární Pagetovu chorobu v době pozorování z tchajwanské národní databáze pro výzkum zdravotního pojištění.
12 let
Počet úmrtí
Časové okno: 12 let
Počet účastníků, kteří měli diagnostikovanou familiární amyloidotickou polyneuropatii (FAP), primární hyperoxalurii, Wilsonovu chorobu, cystickou fibrózu, Osteogenesis imperfecta, porfyrii a primární Pagetovu chorobu se smrtí během doby pozorování z tchajwanského národního registru úmrtí.
12 let
Počet čerpání zdravotní péče
Časové okno: 12 let
Využití zdravotní péče z tchajwanské národní databáze pro výzkum zdravotního pojištění u účastníků, u kterých byla v době pozorování diagnostikována familiární amyloidotická polyneuropatie (FAP), primární hyperoxalurie, Wilsonova choroba, cystická fibróza, Osteogenesis imperfecta, porfyrie, primární Pagetova choroba.
12 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Cheng-Kung University Hospital

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Chih-Hsing Wu, MD, National Cheng Kung University

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

9. prosince 2020

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

30. dubna 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. května 2022

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

4. května 2022

První zveřejněno (Aktuální)

10. května 2022

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. dubna 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

31. března 2023

Naposledy ověřeno

1. března 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Taiwan rare diseases

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Vzácná onemocnění

Klinické studie na longitudinální observační studie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Cyprus

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit