Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Verifikasjon av epidemiologien og dødeligheten av sjeldne sykdommer i Taiwan med bevis fra den virkelige verden

31. mars 2023 oppdatert av: Chih-Hsing Wu, National Cheng-Kung University Hospital

Nasjonalt Cheng Kung universitetssykehus

Denne studien tar sikte på å utforske den longitudinelle forekomsten og prevalensen av utvalgte muskel- og benrelaterte sjeldne sykdommer, dvs. familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), primær hyperoksaluri, Wilsons sykdom, cystisk fibrose, osteogenesis imperfecta, porfyri og primær Paget-sykdom, analysere bruken av helsetjenester.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

En sjelden sykdom (RD) betyr enhver sykdom som rammer en liten prosentandel av befolkningen. I henhold til "Rare Disease and Orphan Drug Act" i 2000, er RD definert som prevalensen av lavere enn 10 000 mennesker i Taiwan, eller med spesielle omstendigheter, og annonsert etter gjennomgang av "Review Committee for Rare Diseases and Orphan Drugs". Det er mange forskjellige årsaker til RD, for eksempel genetiske og infeksjoner. Selv om forskere har gjort fremskritt i å lære å diagnostisere, behandle og til og med forhindre en rekke RD, men det er fortsatt mye å gjøre fordi de fleste sjeldne sykdommer ikke har noen behandling. På grunn av den lave sykelighetsraten og færre personer som lider av RD, har pasienter blitt påvirket av en alvorlig patologi og utilstrekkelig anerkjent, diagnostisert og kurert. Imidlertid er prevalens, bruk av helsetjenester og økonomiske konsekvenser av sjeldne sykdommer basert på bevis fra den virkelige verden fortsatt ukjent i verden, spesielt i Taiwan. I 2020 var det 226 sykdommer offisielt proklamert som RD og 17 592 pasienter i Taiwan, og godkjente 108 foreldreløse medisiner og 40 spesielle næringsstoffer for å behandle disse pasientene for å redusere deres økonomiske byrde.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

5000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Taiwan
      • Tainan, Taiwan
        • Department of Family Medicine, National Cheng Kung Univ Hosp

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

De sjeldne sykdomspasientene er validert i Taiwan-sertifiseringen for katastrofal sykdom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • RD-pasientene ble definert som minst to ambulatoriske journaler eller én innleggelse i løpet av ett år med familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), Osteogenesis imperfecta og akutt hepatisk porfyri mellom 2009 og 2017.

Ekskluderingskriterier:

  • RD-pasientene ble diagnostisert med familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), Osteogenesis imperfecta og akutt hepatisk porfyri før 2009.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Familiær amyloidotisk polynevropati
Familiær amyloidotisk polynevropati-pasienter er validert i sertifiseringen for katastrofal sykdom.
Annen: longitudinell observasjonsstudie
longitudinell observasjonsstudie
Osteogenesis imperfecta
Osteogenesis imperfecta-pasientene er validert i sertifiseringen for katastrofal sykdom.
Annen: longitudinell observasjonsstudie
longitudinell observasjonsstudie
(akutt lever) Porfyri
Pasientene med (akutt lever) porfyri er validert i sertifiseringen for katastrofal sykdom.
Annen: longitudinell observasjonsstudie
longitudinell observasjonsstudie

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Antall forekomster
Tidsramme: 12 år
Antallet nye tilfeller hadde diagnostisert familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), primær hyperoksaluri, Wilsons sykdom, cystisk fibrose, Osteogenesis imperfecta, Porphyria og Primær Paget-sykdom i løpet av observasjonstiden fra Taiwans nasjonale helseforsikringsforskningsdatabase.
12 år
Antall prevalens
Tidsramme: 12 år
Antall deltakere som har hatt diagnosen familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), primær hyperoksaluri, Wilsons sykdom, cystisk fibrose, Osteogenesis imperfecta, Porphyria og Primær Paget-sykdom i løpet av observasjonstiden fra Taiwans nasjonale helseforsikringsforskningsdatabase.
12 år
Antall dødsfall
Tidsramme: 12 år
Antall deltakere som har hatt diagnosen familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), primær hyperoksaluri, Wilsons sykdom, cystisk fibrose, Osteogenesis imperfecta, Porphyria og Primær Paget-sykdom med død i løpet av observasjonstiden fra Taiwans nasjonale dødsregister.
12 år
Antall helsetjenester
Tidsramme: 12 år
Helsehjelpen fra Taiwans nasjonale helseforsikringsforskningsdatabase hos deltakere som har fått diagnosen familiær amyloidotisk polynevropati (FAP), primær hyperoksaluri, Wilsons sykdom, cystisk fibrose, osteogenesis imperfecta, porfyri, primær Paget-sykdom i løpet av observasjonstiden.
12 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Cheng-Kung University Hospital

Etterforskere

  • Studieleder: Chih-Hsing Wu, MD, National Cheng Kung University

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

9. desember 2020

Primær fullføring (Faktiske)

31. desember 2021

Studiet fullført (Faktiske)

30. april 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

2. mai 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. mai 2022

Først lagt ut (Faktiske)

10. mai 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

4. april 2023

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

31. mars 2023

Sist bekreftet

1. mars 2023

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Taiwan rare diseases

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sjeldne sykdommer

Kliniske studier på longitudinell observasjonsstudie

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Bulgaria

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere