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法布里运动不耐受研究 (FEISTY)

2023年8月23日更新者：Dr. Mirjam Langeveld、Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

法布里运动不耐受研究 (FEISTY)

患者和健康对照者将接受心肺锻炼和肌肉力量测试，以进一步了解作为法布里病 (FD) 表现的运动不耐受。可以进行额外的穿刺肌肉活检。该活组织检查的组织分析将包括脂质组学概况和线粒体功能的评估。测试结果和任何潜在的运动不耐受将与健康、年龄、性别和 BMI 匹配的志愿者进行比较。假设是由于骨骼肌和心肌能量代谢的变化，FD 患者的运动能力会降低。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

背景：法布里病 (FD) 是一种遗传性、高度变异且进展缓慢的 X 连锁疾病，主要影响血管内皮、心脏、肾脏和大脑。运动不耐受是大多数患者在疾病的各个阶段表达的主诉。 FD 患者运动不耐受的确切原因、程度和随时间的发展尚不清楚。这限制了预防措施和适当的治疗。

假设：1) FD 骨骼肌和心肌中能量代谢的发育在疾病发展的早期受到干扰，并且随着疾病恶化而进展，导致运动能力降低。 2) 间歇性 CPX 是一种客观且敏感的工具，用于对 FD 患者的运动耐量水平进行分级，并产生可用于未来干预研究的特定结果参数。

主要目标：1) 研究男性、女性典型 FD 患者和非典型 FD 患者在疾病不同阶段运动不耐受的存在和程度。 2) 确定 FD 运动不耐受的病因。次要目标：1) 确定本研究中使用的运动测试方案是否可用作未来干预研究中的临床结果测量。 2) 研究 FD 患者组之间间歇运动期间 V'O2 与循环、通气和代谢变量之间时间关系的差异（可能提供可能减慢 V'O2 动力学来源的指示）。

方法：本研究将包括两次筛选访视、一次测试程序访视和对所有参与研究的受试者的可选第二次访视。在第一次测试访视期间，将进行两次心肺运动 (CPX) 测试。在 CPX 测试期间，将测量气体交换、通气、血压和心输出量，并监测疲劳程度。在测试之前和之后将采集血液样本。将评估大腿肌肉力量和腿部肌肉大小。为了检测骨骼肌能量代谢的变化，将在第二次可选的研究访问期间对大腿肌肉进行穿刺活检。在活检标本中，将评估脂质组学概况、肌肉组织的电子显微镜特征和线粒体功能。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Bram Veldman, MD
电话号码：0031205666791
邮箱：b.c.f.veldman@amsterdamumc.nl

学习地点

荷兰
- - Amsterdam、荷兰、1105AZ
    - 招聘中
    - Amsterdam UMC, location AMC
    - 接触：
      
      Bram Veldman

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

FD 患者群体，具有经典或非经典表型。

健康对照人群。

描述

纳入标准：

FD 患者：明确诊断为 FD 的男性和女性。
健康对照：年龄在18岁以上的健康对照对象（男性和女性）。

排除标准：

FD患者：

怀孕
近期急性心肌梗死（<6 个月）
不受控制的心律失常/严重传导障碍（心房颤动或二度/三度房室传导阻滞）导致血流动力学受损
植入式起搏器或其他具有完全心室起搏功能的心脏装置
无法控制的心力衰竭伴有血流动力学损害
未控制的高血压（收缩压 >150 mmHg 和舒张压 >100 mmHg 重复测量）
活动性感染、贫血、严重肾功能障碍（估计肾小球滤过率 <30 ml/min/1.73m2）可能显着影响运动表现
在某些情况下：使用抗凝剂或抗血小板治疗（参见研究程序）

健康控制：

FD患者的所有上述排除标准
吸烟史
可能影响运动不耐受的药物使用史
哮喘病史、慢性阻塞性肺病、心力衰竭、心脏手术、心律失常或先天性心脏病
使用可能影响运动耐量的慢性药物
可能对运动表现产生重大影响的慢性疾病（包括骨科、内分泌、血液、恶性、胃肠道、神经、肌肉或炎症性疾病）
每天 >6 个酒精单位或每周 >14 个酒精单位

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列	干预/治疗
患有经典法布里病的男性	其他：间歇性心肺运动试验从休息到相对较低的恒定工作量的逐步变化的运动测试。其他：增量心肺运动试验以增量工作量进行运动测试，直到达到最大工作量。
患有经典法布里病的女性	其他：间歇性心肺运动试验从休息到相对较低的恒定工作量的逐步变化的运动测试。其他：增量心肺运动试验以增量工作量进行运动测试，直到达到最大工作量。
患有非典型法布里病的男性	其他：间歇性心肺运动试验从休息到相对较低的恒定工作量的逐步变化的运动测试。其他：增量心肺运动试验以增量工作量进行运动测试，直到达到最大工作量。
健康控制年龄、性别、BMI 匹配的对照	其他：间歇性心肺运动试验从休息到相对较低的恒定工作量的逐步变化的运动测试。其他：增量心肺运动试验以增量工作量进行运动测试，直到达到最大工作量。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
V'O2 最大动力学差异 (ml/kg/min) 大体时间：休息时（基线）和最大 CPX 测试后（30 分钟）		休息时（基线）和最大 CPX 测试后（30 分钟）
Tiffeneau 指数（FEV1/IVC 比率）大体时间：休息时（基线）	肺受累	休息时（基线）
无氧阈值 (ml/kg/min) 大体时间：在最大运动期间（最多 30 分钟）。	肺部受累/心脏功能障碍/骨骼肌改变	在最大运动期间（最多 30 分钟）。
通风储备（L）大体时间：在最大运动期间（最多 30 分钟）。	肺部受累/骨骼肌改变	在最大运动期间（最多 30 分钟）。
CO2通风当量（L/L）大体时间：在最大运动期间（最多 30 分钟）。	肺部受累/心脏功能障碍	在最大运动期间（最多 30 分钟）。
O2 饱和度 (%) 大体时间：在最大运动期间（最多 30 分钟）。	肺部受累/心脏功能障碍	在最大运动期间（最多 30 分钟）。
心输出量（升/分钟）大体时间：在最大运动期间（最多 30 分钟）。	心脏功能障碍	在最大运动期间（最多 30 分钟）。
心率储备（每分钟）大体时间：在最大运动期间（最多 30 分钟）。	心脏功能障碍：	在最大运动期间（最多 30 分钟）。
回声描记法上的肌肉大小 (cm) 大体时间：基线	骨骼肌改变	基线
通过阻力测试的肌肉力量（公斤）大体时间：基线活检	骨骼肌改变	基线活检
肌肉组织的脂质组学概况大体时间：基线活检	骨骼肌改变	基线活检
肌肉组织的电镜特征大体时间：基线活检	骨骼肌改变	基线活检
肌肉组织的线粒体功能大体时间：基线活检	骨骼肌改变	基线活检

次要结果测量

结果测量	大体时间
间歇运动期间的 V'O2 动力学与增量最大 CPX 上的 V'O2 最大值之间的相关性（皮尔逊相关系数）。大体时间：第一天	第一天
间歇运动期间 V'O2 动力学与 SQUASH 问卷活动得分之间的相关性（皮尔逊相关系数）。大体时间：第一天	第一天
间歇运动期间的 V'O2 动力学与心脏成像（磁共振或超声心动图）上的功能和形态心脏参数之间的相关性（皮尔逊相关系数）。大体时间：第一天	第一天

其他结果措施

结果测量	大体时间
身高（厘米）大体时间：基线	基线
体重（公斤）大体时间：基线	基线
NT-proBNP (纳克/升) 大体时间：基线	基线
肌钙蛋白（微克/升）大体时间：基线	基线
乳酸 (mmol/L) 大体时间：基线和最大运动后	基线和最大运动后
血红蛋白 (mmol/L) 大体时间：基线	基线

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年10月10日

初级完成 (估计的)

2024年1月2日

研究完成 (估计的)

2024年1月2日

研究注册日期

首次提交

2022年5月17日

首先提交符合 QC 标准的

2022年6月9日

首次发布 (实际的)

2022年6月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2023年8月24日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2023年8月23日

最后验证

2023年8月1日

法布里运动不耐受研究 (FEISTY)