Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie nietolerancji ćwiczeń Fabry'ego (FEISTY)

23 sierpnia 2023 zaktualizowane przez: Dr. Mirjam Langeveld, Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

Badanie nietolerancji ćwiczeń Fabry'ego (FEISTY)

Pacjenci i zdrowi kontrolni zostaną poddani ćwiczeniom krążeniowo-oddechowym i testom siły mięśni, aby uzyskać dodatkowe zrozumienie nietolerancji wysiłku jako manifestacji choroby Fabry'ego (FD). Można wykonać dodatkową biopsję igłową mięśnia. Analiza tkanki z tej biopsji będzie obejmować ocenę profilu lipidomicznego i funkcji mitochondriów. Wyniki testów i ewentualna nietolerancja wysiłku zostaną porównane ze zdrowymi ochotnikami dobranymi pod względem wieku, płci i BMI. Hipoteza jest taka, że ​​pacjenci z FD będą mieli zmniejszoną wydolność wysiłkową z powodu zmian w metabolizmie energetycznym mięśni szkieletowych i sercowych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Wstęp: Choroba Fabry'ego (FD) jest dziedzicznym, wysoce zmiennym i wolno postępującym zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X, które dotyczy głównie śródbłonka naczyń, serca, nerek i mózgu. Nietolerancja wysiłku to skarga zgłaszana przez większość pacjentów we wszystkich stadiach choroby. Dokładna przyczyna, zakres i rozwój w czasie nietolerancji wysiłku w FD są niedostatecznie poznane. Ogranicza to środki zapobiegawcze i odpowiednie leczenie.

Hipoteza: 1) Rozwój metabolizmu energetycznego w mięśniu szkieletowym i mięśniu sercowym w FD jest zaburzony na wczesnym etapie rozwoju choroby i postępuje wraz z postępem choroby, powodując zmniejszenie wydolności wysiłkowej. 2) Przerywany CPX jest obiektywnym i czułym narzędziem do oceny poziomu tolerancji wysiłku u pacjentów z FD i daje określone parametry wyników, które można wykorzystać w przyszłych badaniach interwencyjnych.

Główne cele: 1) Zbadanie obecności i zakresu nietolerancji wysiłku u mężczyzn, kobiet z FD z klasyczną FD i mężczyzn z nieklasyczną FD, w różnych stadiach choroby. 2) Ustalenie etiologii nietolerancji wysiłku w FD. Cele drugorzędne: 1) Ustalenie, czy protokół testu wysiłkowego zastosowany w tym badaniu może być wykorzystany jako miara wyniku klinicznego w przyszłych badaniach interwencyjnych. 2) Zbadanie różnicy w zależności czasowej między V'O2 a zmiennymi krążeniowymi, wentylacyjnymi i metabolicznymi podczas przerywanych ćwiczeń między grupami pacjentów z FD (potencjalnie dostarczając wskazania źródła prawdopodobnie spowolnionej kinetyki V'O2).

Metody: To badanie będzie składać się z dwóch wizyt przesiewowych, jednej wizyty w ramach procedury testowej i opcjonalnej drugiej wizyty dla wszystkich uczestników włączonych do badania. Podczas pierwszej wizyty testowej zostaną wykonane dwa testy wysiłkowe (CPX). Podczas testów CPX mierzona będzie wymiana gazowa, wentylacja, ciśnienie krwi i pojemność minutowa serca oraz monitorowany jest poziom wyczerpania. Przed i po badaniu zostanie pobrana próbka krwi. Oceniana będzie siła mięśni górnej części nogi i rozmiar mięśni nóg. W celu wykrycia zmian w metabolizmie energetycznym mięśni szkieletowych podczas drugiej opcjonalnej wizyty studyjnej zostanie pobrana biopsja igłowa mięśnia górnej części nogi. W materiale biopsyjnym zostanie oceniony profil lipidomiczny, charakterystyka tkanki mięśniowej pod mikroskopem elektronicznym oraz funkcja mitochondriów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Holandia
      • Amsterdam, Holandia, 1105AZ
        • Rekrutacyjny
        • Amsterdam UMC, location AMC
        • Kontakt:
          • Bram Veldman

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Populacja pacjentów z FD, z klasycznym lub nieklasycznym fenotypem.

Populacja zdrowych kontroli.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci z FD: Mężczyźni i kobiety z określoną znaną diagnozą FD.
  • Zdrowi kontrole: Zdrowi uczestnicy kontrolni (mężczyźni i kobiety) w wieku powyżej 18 lat.

Kryteria wyłączenia:

Pacjenci z FD:

  • Ciąża
  • Niedawno przebyty ostry zawał mięśnia sercowego (<6 miesięcy)
  • Niekontrolowana arytmia/ciężkie zaburzenia przewodzenia (migotanie przedsionków lub blok przedsionkowo-komorowy drugiego/trzeciego stopnia) powodujące zaburzenia hemodynamiczne
  • Wszczepialny rozrusznik serca lub inne urządzenie kardiologiczne z pełną stymulacją komorową
  • Niekontrolowana niewydolność serca z zaburzeniami hemodynamicznymi
  • Niekontrolowane nadciśnienie tętnicze (skurczowe ciśnienie krwi >150 mmHg i rozkurczowe ciśnienie krwi >100 mmHg w powtarzanych pomiarach)
  • Aktywna infekcja, niedokrwistość, ciężka dysfunkcja nerek (szacowany współczynnik przesączania kłębuszkowego <30 ml/min/1,73m2) mogą mieć znaczący wpływ na wydajność wysiłkową
  • W niektórych przypadkach: stosowanie leków przeciwzakrzepowych lub terapii przeciwpłytkowej (patrz procedura badania)

Zdrowe kontrole:

  • Wszystkie wyżej wymienione kryteria wykluczenia dla pacjentów z FD
  • Historia palenia
  • Historia aktywnego używania narkotyków, które mogą wpływać na nietolerancję wysiłku
  • Historia astmy, przewlekłej obturacyjnej choroby płuc, niewydolności serca, operacji serca, zaburzeń rytmu serca lub wrodzonych wad serca
  • Stosowanie leków przewlekłych, które mogą wpływać na tolerancję wysiłku
  • Przewlekła choroba (w tym ortopedyczna, endokrynologiczna, hematologiczna, nowotworowa, żołądkowo-jelitowa, neurologiczna, mięśniowa lub zapalna), która może mieć znaczący wpływ na wydajność ćwiczeń
  • >6 jednostek alkoholu dziennie lub >14 jednostek alkoholu tygodniowo

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Mężczyźni z klasyczną chorobą Fabry'ego
Inny: Przerywany test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa ze skokową zmianą od odpoczynku do stosunkowo niskiego stałego obciążenia.
Inny: Przyrostowy test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa z narastającym obciążeniem aż do maksymalnego obciążenia.
Kobiety z klasyczną chorobą Fabry'ego
Inny: Przerywany test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa ze skokową zmianą od odpoczynku do stosunkowo niskiego stałego obciążenia.
Inny: Przyrostowy test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa z narastającym obciążeniem aż do maksymalnego obciążenia.
Mężczyźni z nieklasyczną chorobą Fabry'ego
Inny: Przerywany test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa ze skokową zmianą od odpoczynku do stosunkowo niskiego stałego obciążenia.
Inny: Przyrostowy test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa z narastającym obciążeniem aż do maksymalnego obciążenia.
Zdrowe kontrole
Kontrole dopasowane do wieku, płci i BMI
Inny: Przerywany test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa ze skokową zmianą od odpoczynku do stosunkowo niskiego stałego obciążenia.
Inny: Przyrostowy test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy
Próba wysiłkowa z narastającym obciążeniem aż do maksymalnego obciążenia.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Różnice w kinetyce V'O2 max (ml/kg/min)
Ramy czasowe: W spoczynku (linia bazowa) i po maksymalnym teście CPX (30 min)
W spoczynku (linia bazowa) i po maksymalnym teście CPX (30 min)
Indeks Tiffeneau (stosunek FEV1/IVC)
Ramy czasowe: W spoczynku (linia bazowa)
Zajęcie płuc
W spoczynku (linia bazowa)
Próg beztlenowy (ml/kg/min)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Zajęcie płuc/dysfunkcja serca/zmiany w mięśniach szkieletowych
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Rezerwa wentylacji (L)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Zajęcie płuc/zmiany w mięśniach szkieletowych
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Ekwiwalent wentylacji CO2 (L/L)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Zajęcie płuc/dysfunkcja serca
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Nasycenie O2 (%)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Zajęcie płuc/dysfunkcja serca
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Rzut serca (l/min)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Dysfunkcja serca
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Rezerwa tętna (na minutę)
Ramy czasowe: Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Dysfunkcja serca:
Podczas maksymalnego wysiłku (maks. 30 min).
Wielkość mięśnia w echografii (cm)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Zmiany w mięśniach szkieletowych
Linia bazowa
Siła mięśni w teście wytrzymałościowym (kg)
Ramy czasowe: Biopsja na początku badania
Zmiany w mięśniach szkieletowych
Biopsja na początku badania
Profil lipidomiczny tkanki mięśniowej
Ramy czasowe: Biopsja na początku badania
Zmiany w mięśniach szkieletowych
Biopsja na początku badania
Elektroniczna charakterystyka mikroskopowa tkanki mięśniowej
Ramy czasowe: Biopsja na początku badania
Zmiany w mięśniach szkieletowych
Biopsja na początku badania
Funkcja mitochondrialna tkanki mięśniowej
Ramy czasowe: Biopsja na początku badania
Zmiany w mięśniach szkieletowych
Biopsja na początku badania

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Korelacja między kinetyką V'O2 podczas ćwiczeń przerywanych i V'O2 max na przyrostowym maksymalnym CPX (współczynnik korelacji Pearsona).
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1
Korelacja między kinetyką V'O2 podczas przerywanych ćwiczeń a wynikiem aktywności w Kwestionariuszu SQUASH (współczynnik korelacji Pearsona).
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1
Korelacja między kinetyką V'O2 podczas przerywanych ćwiczeń a czynnościowymi i morfologicznymi parametrami serca w obrazowaniu serca (rezonans magnetyczny lub echokardiografia) (współczynnik korelacji Pearsona).
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1

Inne miary wyników

Miara wyniku
Ramy czasowe
Wysokość ciała (cm)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Masa ciała (kg)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
NT-proBNP (ng/l)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Troponina (μg/l)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa
Mleczan (mmol/l)
Ramy czasowe: Linia bazowa i po maksymalnym wysiłku
Linia bazowa i po maksymalnym wysiłku
Hemoglobina (mmol/l)
Ramy czasowe: Linia bazowa
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Academisch Medisch Centrum - Universiteit van Amsterdam (AMC-UvA)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 października 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

2 stycznia 2024

Ukończenie studiów (Szacowany)

2 stycznia 2024

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 maja 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

9 czerwca 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

10 czerwca 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

24 sierpnia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 sierpnia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NL73534.018.21

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Fabry'ego

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Bulgaria

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj