파브리 운동 불내성 연구 (FEISTY)
파브리 운동 과민증 연구(FEISTY)
연구 개요
상세 설명
배경: 파브리병(FD)은 유전되고 매우 가변적이며 천천히 진행하는 X-연관 장애로 주로 혈관 내피, 심장, 신장 및 뇌에 영향을 미칩니다. 운동 불내성은 질병의 모든 단계에서 대다수의 환자가 나타내는 불만입니다. FD에서 운동 편협의 정확한 원인, 범위 및 발달은 충분히 이해되지 않았습니다. 이것은 예방 조치와 적절한 치료를 제한합니다.
가설: 1) FD에서 골격근과 심근의 에너지 대사 발달은 질병 발생 초기에 방해를 받고 질병이 악화됨에 따라 진행되어 운동 능력이 감소합니다. 2) 간헐적 CPX는 FD 환자의 운동 내성 수준을 평가하는 객관적이고 민감한 도구이며 향후 개입 연구에 사용할 수 있는 특정 결과 매개변수를 산출합니다.
1차 목표: 1) 질병의 여러 단계에서 고전적 FD를 가진 남성, 여성 FD 환자 및 비고전적 FD를 가진 남성의 운동 불내성의 존재 및 범위를 연구합니다. 2) FD에서 운동 불내성의 병인을 결정하기 위함. 이차 목표: 1) 이 연구에 사용된 운동 테스트 프로토콜이 향후 개입 연구에서 임상 결과 측정으로 사용될 수 있는지 여부를 결정합니다. 2) FD 환자 그룹 간의 간헐적 운동 동안 V'O2와 순환계, 환기 및 대사 변수 사이의 시간 관계의 차이를 조사하기 위해(잠재적으로 V'O2 동역학이 느려질 수 있는 소스의 표시를 제공).
방법: 이 연구는 연구에 등록된 모든 피험자에 대한 2회의 스크리닝 방문, 1회의 테스트 절차 방문 및 선택적인 두 번째 방문으로 구성됩니다. 첫 번째 테스트 방문 중에 두 가지 심폐 운동(CPX) 테스트가 수행됩니다. CPX 테스트 중에 가스 교환, 환기, 혈압 및 심박출량이 측정되고 피로 수준이 모니터링됩니다. 검사 전후에 혈액 샘플을 채취합니다. 상부 다리 근력과 다리 근육 크기가 평가됩니다. 골격근 에너지 대사의 변화를 감지하기 위해 두 번째 선택적 연구 방문 중에 상부 다리 근육의 바늘 생검을 실시합니다. 생검 표본에서 지질체학 프로필, 근육 조직의 전자현미경 특성 및 미토콘드리아 기능을 평가합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Bram Veldman, MD
- 전화번호: 0031205666791
- 이메일: b.c.f.veldman@amsterdamumc.nl
연구 장소
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-
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Amsterdam, 네덜란드, 1105AZ
- 모병
- Amsterdam UMC, location AMC
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연락하다:
- Bram Veldman
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
고전적 또는 비고전적 표현형을 가진 FD 환자 집단.
건강한 컨트롤의 인구.
설명
포함 기준:
- FD 환자: FD로 확정 진단을 받은 남성과 여성.
- 건강한 대조군: 18세 이상의 건강한 대조군(남녀).
제외 기준:
FD 환자:
- 임신
- 최근 급성 심근 경색(6개월 미만)
- 조절되지 않는 부정맥/심방전도 장애(심방 세동 또는 2도/3도 방실 차단)로 인해 혈역학적 손상
- 완전한 심실 조율 기능이 있는 이식형 심박 조율기 또는 기타 심장 장치
- 혈역학적 손상을 동반한 조절되지 않는 심부전
- 조절되지 않는 고혈압(반복 측정 시 수축기 혈압 >150mmHg 및 이완기 혈압 >100mmHg)
- 활동성 감염, 빈혈, 심각한 신장 기능 장애(추정 사구체 여과율 <30 ml/min/1,73m2)는 운동 수행에 상당한 영향을 미칠 수 있습니다.
- 경우에 따라: 항응고제 또는 항혈소판 요법 사용(연구 절차 참조)
건강한 통제:
- FD 환자에 대해 위에서 언급한 모든 제외 기준
- 흡연의 역사
- 운동 불내성에 영향을 줄 수 있는 활성 약물 사용 이력
- 천식, 만성 폐쇄성 폐질환, 심부전, 심장 수술, 심장 박동 장애 또는 선천성 심장 질환의 병력
- 운동 내성에 영향을 미칠 가능성이 있는 만성 약물 사용
- 운동 수행에 상당한 영향을 미칠 가능성이 있는 만성 질환(정형외과, 내분비, 혈액, 악성, 위장, 신경, 근육 또는 염증 질환 포함)
- 일일 알코올 단위 >6 또는 주당 알코올 단위 >14
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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고전적 파브리병이 있는 남성
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휴식에서 상대적으로 낮은 일정한 작업량으로 단계적으로 변화하는 운동 테스트.
최대 작업량까지 증분 작업량으로 테스트를 실시합니다.
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고전적 파브리병을 앓는 여성
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휴식에서 상대적으로 낮은 일정한 작업량으로 단계적으로 변화하는 운동 테스트.
최대 작업량까지 증분 작업량으로 테스트를 실시합니다.
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비고전적 파브리병이 있는 남성
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휴식에서 상대적으로 낮은 일정한 작업량으로 단계적으로 변화하는 운동 테스트.
최대 작업량까지 증분 작업량으로 테스트를 실시합니다.
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건강한 통제
연령, 성별, BMI 일치 컨트롤
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휴식에서 상대적으로 낮은 일정한 작업량으로 단계적으로 변화하는 운동 테스트.
최대 작업량까지 증분 작업량으로 테스트를 실시합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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V'O2 최대 동역학의 차이(ml/kg/min)
기간: 휴식 중(기준선) 및 최대 CPX 테스트 후(30분)
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휴식 중(기준선) 및 최대 CPX 테스트 후(30분)
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|
Tiffeneau 지수(FEV1/IVC 비율)
기간: 유휴 상태(기준선)
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폐 침범
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유휴 상태(기준선)
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혐기성 역치(ml/kg/min)
기간: 최대 운동 중(최대 30분).
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폐 침범/심장 기능 장애/골격근 변형
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최대 운동 중(최대 30분).
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|
환기 예비비(L)
기간: 최대 운동 중(최대 30분).
|
폐 침범/골격근 변형
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최대 운동 중(최대 30분).
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|
CO2 환기량(L/L)
기간: 최대 운동 중(최대 30분).
|
폐 침범/심장 기능 장애
|
최대 운동 중(최대 30분).
|
|
O2 포화도(%)
기간: 최대 운동 중(최대 30분).
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폐 침범/심장 기능 장애
|
최대 운동 중(최대 30분).
|
|
심박출량(L/min)
기간: 최대 운동 중(최대 30분).
|
심장 기능 장애
|
최대 운동 중(최대 30분).
|
|
예비심박수(분당)
기간: 최대 운동 중(최대 30분).
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심장 기능 장애:
|
최대 운동 중(최대 30분).
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초음파의 근육 크기(cm)
기간: 기준선
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골격근 변형
|
기준선
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|
저항 테스트를 통한 근력(kg)
기간: 기준선에서 생검
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골격근 변형
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기준선에서 생검
|
|
근육 조직의 지질체학 프로파일
기간: 기준선에서 생검
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골격근 변형
|
기준선에서 생검
|
|
근육조직의 전자현미경 특성
기간: 기준선에서 생검
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골격근 변형
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기준선에서 생검
|
|
근육 조직의 미토콘드리아 기능
기간: 기준선에서 생검
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골격근 변형
|
기준선에서 생검
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
간헐적 운동 중 V'O2 동역학과 증분 최대 CPX의 V'O2 max 사이의 상관관계(Pearson 상관 계수).
기간: 1일차
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1일차
|
|
간헐적 운동 중 V'O2 속도와 SQUASH 설문지의 활동 점수 간의 상관 관계(Pearson 상관 계수).
기간: 1일차
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1일차
|
|
간헐적 운동 시 V'O2 속도와 심장 영상(자기 공명 또는 심초음파)에서 기능적 및 형태학적 심장 매개변수 간의 상관관계(Pearson 상관 계수).
기간: 1일차
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1일차
|
기타 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
몸 높이 (cm)
기간: 기준선
|
기준선
|
|
체중(kg)
기간: 기준선
|
기준선
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NT-proBNP (ng/L)
기간: 기준선
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기준선
|
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트로포닌(μg/L)
기간: 기준선
|
기준선
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|
젖산염(mmol/L)
기간: 기준선 및 최대 운동 후
|
기준선 및 최대 운동 후
|
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헤모글로빈(mmol/L)
기간: 기준선
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- NL73534.018.21
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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