ADX-629 治疗干燥-拉森综合征

纳入标准：

• 受试者或受试者的监护人愿意在开始任何研究程序之前提供书面知情同意书。 将征求智力上有能力提供同意的受试者的同意。
• 受试者愿意在研究期间遵守所有研究程序和可用性
• 受试者是男性或女性，在注册时年龄在 18-50 岁之间。
• 受试者体重至少为 35 公斤（35 公斤）。
• 受试者在 ALDH3A2 中具有两个致病序列变异的 SLS 的基因确诊。
• 受试者有活动性鱼鳞病和痉挛的神经系统症状。
• 受试者能够吞咽口服片剂药物并愿意遵守研究方案。
• 受试者愿意在初始基线评估前 7 天和 12 周中心访视前暂停使用所有外用乳膏。
• 受试者在基线访视前和 ADX-629 治疗期间未接受任何实验药物治疗 1 个月。
• 性活跃的受试者同意在整个研究期间使用适当的避孕措施，如下所示：
• 对于有生育能力的女性：基线时妊娠试验呈阴性，并且在研究期间遵守医学上批准的避孕方案，或记录为手术不育或绝经后。
• 对于性活跃的男性：在研究期间遵守屏障避孕方案。

排除标准：

• 筛选后 5 年内有任何恶性肿瘤病史，但基底细胞或鳞状细胞原位皮肤癌或宫颈原位癌已接受治疗且无复发证据。
• 受试者已知为人类免疫缺陷病毒 (HIV) 阳性或具有其他已知的免疫缺陷。
• 受试者有活动性全身或皮肤感染的证据，包括严重急性呼吸系统综合症 (SARS-CoV-2)。
• 显着心动过速、心动过缓、急性或慢性心血管疾病史，或心电图 (ECG) 检测到的任何临床显着节律或传导异常，或使用 Fridericia 公式 (QTcF) 校正心率的 QT 间期 >440 毫秒或 <340 毫秒在放映期间。
• 胃肠道疾病、肝病、中度或重度肝功能损害（定义为 Child-Pugh B 级和 C 级）或任何其他已知会干扰药物吸收、分布、代谢或排泄的病症的病史或存在。
• 急性或慢性肾病、中度或重度肾功能损害、肾病史或估计肾小球滤过率 (eGFR) <60 mL/min/1.73 m2 通过慢性肾脏病流行病学 (CKD-EPI) 方程计算。
• 受试者有任何其他病史，研究者认为这些病症会损害受试者遵守方案的能力，或者可能会损害受试者的安全或研究结果的解释。
• 受试者目前正在接受免疫抑制治疗，包括间歇性或低剂量皮质类固醇，并且不能或不愿意在研究前 2 周和整个研究期间暂停使用。
• 受试者目前正在接受并拒绝中断任何被排除在外的全身或局部药物治疗。
• 受试者在入组前 30 天内接受了研究性全身或局部给药的处方药。
• 受试者在入组后 6 个月内接受过肉毒杆菌毒素 (Botox) 注射。
• 受试者对研究药物制剂的任何成分有已知的过敏反应。
• 受试者目前正在参加任何其他治疗性临床研究。
• 受试者怀孕、打算怀孕或正在哺乳。